Síndrome de Lennox-Gastaut

Qué es el síndrome de Lennox-Gastaut

El síndrome de Lennox-Gastaut se define por la coexistencia de tres elementos, lo que en epileptología se conoce como una tríada electroclínica: crisis epilépticas de varios tipos en la misma persona, un trazado electroencefalográfico distintivo de punta-onda lenta generalizada, y un deterioro cognitivo y conductual que casi siempre acompaña al cuadro. Ninguno de los tres elementos por separado basta para el diagnóstico; es la combinación de los tres, sostenida en el tiempo, la que define al síndrome.

El nombre honra a dos neurólogos que trabajaron por separado, a ambos lados del Atlántico, sobre el mismo problema clínico.

Historia del término

En 1939, Gibbs y Lennox habían comparado, en el laboratorio de electroencefalografía de Boston, las descargas rápidas de punta-onda propias del pequeño mal con otras descargas, más lentas, que aparecían también en algunos niños. En 1950, William Gordon Lennox y James Davis publicaron en la revista Pediatrics la correlación clínica de ese trazado lento, al que llamaron petit mal variant.

Faltaba todavía un tercer elemento. Las observaciones posteriores fueron sumando el deterioro cognitivo asociado, y en 1966 el neurólogo francés Henri Gastaut, al frente de un grupo de trabajo reunido en Marsella, propuso el nombre de encefalopatía epileptógena del niño con puntas-ondas lentas difusas, o síndrome de Lennox, publicado ese mismo año en la revista Epilepsia. El XIV Coloquio de Marsella, celebrado también en 1966, aceptó el término. Fue Ernst Niedermeyer quien, poco después, propuso combinar ambos apellidos, y el nombre de síndrome de Lennox-Gastaut se generalizó desde entonces en la literatura médica.

La Liga Internacional contra la Epilepsia lo incorporó formalmente a su clasificación en 1989. Desde entonces, la propia noción de qué es una encefalopatía epiléptica ha evolucionado: hoy se prefiere hablar de encefalopatía del desarrollo y epiléptica, un término que reconoce que el deterioro cognitivo del síndrome de Lennox-Gastaut no depende solo de las crisis, sino también, en buena parte de los casos, de la alteración cerebral subyacente que las origina.

Clasificación etiológica

Según su causa, el síndrome se divide en dos formas. La sintomática, que representa alrededor de tres cuartas partes de los casos, se asocia a una lesión cerebral identificable: malformaciones del desarrollo cortical, secuelas de encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal, esclerosis tuberosa o infecciones del sistema nervioso central, entre otras causas. La criptogénica, mucho menos frecuente, no tiene una causa demostrable pese a un estudio completo, y su pronóstico cognitivo suele ser algo mejor que el de la forma sintomática.

Alrededor de una quinta parte de los pacientes tiene antecedente de síndrome de West, otra encefalopatía epiléptica grave, pero de la primera infancia, que en algunos niños evoluciona hacia el cuadro de Lennox-Gastaut al cumplirse los primeros años de vida.

Diferenciación con otras encefalopatías epilépticas de la infancia

El síndrome de West se distingue con claridad por la edad de inicio, casi siempre en el primer año de vida, y por su propio patrón electroencefalográfico, la hipsarritmia, muy distinto de la punta-onda lenta del síndrome de Lennox-Gastaut. El síndrome de Dravet suele debutar también en el primer año, típicamente con crisis prolongadas asociadas a fiebre, y obedece en la mayoría de los casos a una mutación en el gen SCN1A, un origen genético mucho más definido que la etiología heterogénea del síndrome de Lennox-Gastaut.

También existe la epilepsia mioclono-astática, descrita por Doose, que comparte con el síndrome de Lennox-Gastaut las caídas súbitas por pérdida de tono muscular, las llamadas drop attacks, pero que carece de crisis tónicas y suele tener un curso evolutivo más favorable.

Epidemiología

Es un síndrome poco frecuente: la incidencia se estima entre 0,1 y 0,28 casos por cada 100.000 personas y año, y la prevalencia a los diez años de vida ronda los 0,26 casos por cada 1.000 niños. Aun así, representa entre el 1 % y el 10 % de todas las epilepsias que comienzan en la infancia, y hasta el 10 % de las que se inician antes de los cinco años, una proporción notable para un trastorno considerado raro. Afecta algo más a los niños que a las niñas, sin que se haya descrito predilección por ninguna región geográfica o grupo étnico.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre síndrome de Lennox-Gastaut?

De los apellidos de William Gordon Lennox, neurólogo estadounidense que describió el trazado electroencefalográfico en 1950, y de Henri Gastaut, el neurólogo francés que en 1966 definió el síndrome completo en Marsella.

¿Es lo mismo que el síndrome de West?

No. Son dos encefalopatías epilépticas distintas, aunque relacionadas: el síndrome de West empieza antes, en el primer año de vida, y tiene su propio patrón de EEG, la hipsarritmia. En torno a una quinta parte de los niños con síndrome de Lennox-Gastaut tuvo antes un síndrome de West.

¿Qué significa que sea una encefalopatía del desarrollo y epiléptica?

Que el deterioro cognitivo no se explica solo por el efecto acumulado de las crisis, sino también por la alteración cerebral de base que las provoca. Es un término relativamente reciente, que ha ido sustituyendo al más antiguo de encefalopatía epiléptica en la literatura internacional.

¿Siempre se conoce la causa?

No. En torno a tres de cada cuatro casos tienen una causa identificable, ya sea una malformación cerebral, una lesión adquirida o una enfermedad genética de base. En el resto, denominados criptogénicos, no se llega a encontrar ninguna causa concreta pese a un estudio completo.

¿Puede empezar en la edad adulta?

Es muy poco habitual, pero se han descrito casos de inicio en la segunda década de la vida. Lo característico, en cualquier caso, es el comienzo entre los 3 y los 5 años, con persistencia del cuadro, a menudo con cambios en su forma de presentación, hasta la vida adulta.

Referencias

1. Orphanet. Lennox-Gastaut syndrome. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
2. Rare Disease Advisor. Lennox-Gastaut Syndrome History.
3. Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, et al. Childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spike-waves (otherwise known as "petit mal variant") or Lennox syndrome. Epilepsia, 1966.
4. Lennox WG, Davis JP. Clinical correlates of the fast and the slow spike-wave electroencephalogram. Pediatrics, 1950.