Mastocitosis
"La mastocitosis puede generar síntomas muy variados y, en ocasiones, preocupantes. Un diagnóstico preciso y un seguimiento personalizado son clave para que los pacientes puedan vivir con seguridad y calidad de vida".
DRA. MARTA FERRER PUGA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE ALERGOLOGÍA E INMUNOLOGÍA CLÍNICA
¿Qué es la mastocitosis?
La mastocitosis es un conjunto de enfermedades raras, con una prevalencia estimada de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Su característica principal es la proliferación y acumulación anormal de unas células del sistema inmunitario llamadas mastocitos. Estas células, que se originan en la médula ósea, se acumulan en diferentes tejidos, principalmente en la piel.
Es importante diferenciar sus dos formas principales:
- Mastocitosis cutánea (MC), más típica en la infancia, donde los mastocitos anormales se acumulan únicamente en la piel.
- Mastocitosis sistémica (MS), más propia de los adultos, en la que, además de la piel, hay una afectación de órganos internos como la médula ósea, el bazo, el hígado o el tracto gastrointestinal.
Aunque la mayoría de los pacientes, tanto niños como adultos, tienen un curso clínico indolente y un buen pronóstico, la relevancia de un diagnóstico correcto es fundamental. Los mastocitos pueden liberar sustancias como la histamina y provocar desde picor o manchas en la piel hasta dolor abdominal o reacciones graves como la anafilaxia. Un seguimiento médico adecuado es fundamental para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
¿Cuáles son los síntomas de la mastocitosis?
Las formas más habituales de mastocitosis cursan con síntomas cutáneos y episodios parecidos a una reacción alérgica, mientras que las formas avanzadas producen complicaciones más graves por el daño en los órganos
La mastocitosis puede provocar síntomas muy distintos según dos mecanismos principales:
- Liberación de sustancias químicas por los mastocitos (como la histamina).
- Infiltración de estos mastocitos en órganos internos, algo más propio de las formas avanzadas.
Síntomas por liberación de mediadores
Son los más frecuentes y se parecen a las reacciones alérgicas:
- A nivel cutáneo: manchas marrones o rojizas que pueden picar y enrojecerse con el calor o el rascado (signo de Darier), picor persistente, episodios de enrojecimiento súbito (flushing) y, en niños pequeños, ampollas sobre las lesiones.
- A nivel general: dolor abdominal, diarrea, náuseas, acidez, palpitaciones o presión arterial baja.
- Anafilaxia: en algunos pacientes se producen reacciones alérgicas graves que pueden poner en riesgo la vida, desencadenadas por picaduras de insectos, fármacos, alcohol o ciertos alimentos.
- Síntomas neuropsiquiátricos: fatiga, dolores de cabeza, irritabilidad o problemas de memoria y concentración.
Síntomas por infiltración de órganos (mastocitosis sistémica avanzada)
En las formas más agresivas de mastocitosis, los mastocitos se acumulan en órganos internos. Esta infiltración puede dañar los tejidos y alterar su funcionamiento normal, provocando síntomas más graves:
- Agrandamiento de órganos: el hígado (hepatomegalia), el bazo (esplenomegalia) y los ganglios linfáticos (linfadenopatías) pueden aumentar de tamaño. El crecimiento del bazo, en particular, suele causar dolor en la parte superior izquierda del abdomen.
- Afectación de la médula ósea: puede dar lugar a citopenias, es decir, un descenso de las células sanguíneas: anemia (falta de glóbulos rojos), plaquetas bajas (riesgo de moretones o sangrados) o leucopenia (defensas bajas).
- Problemas óseos: el dolor crónico, la osteoporosis, las fracturas espontáneas y las lesiones óseas son relativamente frecuentes, sobre todo en hombres jóvenes sin otros factores de riesgo.
- Síntomas generales o constitucionales: pérdida de peso inexplicable, cansancio intenso y debilidad, casi exclusivos de las variantes más agresivas.
- Disfunción hepática: la infiltración del hígado puede causar acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) y aumento de la presión en las venas hepáticas (hipertensión portal).
- Malabsorción intestinal: la afectación del tubo digestivo dificulta la correcta absorción de nutrientes, lo que puede originar pérdida de peso y niveles bajos de proteínas como la albúmina.
¿Tiene alguno de estos síntomas?
Si sospecha que padece alguno de los síntomas mencionados,
debe acudir para su diagnóstico a un especialista médico
¿Cuáles son sus causas de la mastocitosis?
La mastocitosis se debe, en la mayoría de los casos, a una alteración genética en un gen llamado KIT, que regula la vida y el funcionamiento de los mastocitos. Una mutación en este gen hace que los mastocitos se activen y se multipliquen sin control, acumulándose en la piel y otros órganos y liberando sustancias químicas de forma excesiva.
Es importante destacar que no suele ser una enfermedad hereditaria. La mutación aparece de forma espontánea en ciertas células del organismo, por lo que no se transmite a los hijos. Solo en casos muy excepcionales se ha observado un componente familiar.
Complicaciones de la mastocitosis
Las complicaciones pueden deberse tanto a la liberación excesiva de sustancias químicas como a la infiltración de órganos. La más grave es la anafilaxia, una reacción alérgica potencialmente mortal desencadenada por picaduras de insectos, fármacos o ciertos alimentos.
En las formas avanzadas, la enfermedad puede causar problemas en la médula ósea (anemia, plaquetas bajas), hígado y bazo aumentados, alteraciones óseas (osteoporosis, fracturas) o dificultad para absorber nutrientes. Aunque poco frecuente, existe un riesgo de progresión hacia variantes más agresivas.
Estos síntomas, junto con el cansancio y la afectación emocional, pueden impactar notablemente en la calidad de vida.
¿Cómo se diagnostica la mastocitosis?
El diagnóstico combina la sospecha clínica con pruebas específicas. El proceso comienza con la historia clínica y la exploración física, donde las lesiones cutáneas son la pista más frecuente. Las manchas marrones o rojizas que se enrojecen y pican al rascarlas (signo de Darier) orientan con fuerza al diagnóstico. Para confirmar la enfermedad, puede ser necesaria una biopsia de piel, y en los casos sospechosos de formas sistémicas, una biopsia de médula ósea. Estos estudios permiten demostrar la acumulación anormal de mastocitos.
El análisis genético en busca de la mutación del gen KIT es un paso clave, ya que está presente en la mayoría de los adultos con mastocitosis sistémica.
También se suele medir la triptasa en sangre, una enzima producida por los mastocitos, cuyo aumento puede indicar una mayor carga de enfermedad. Según los síntomas y la edad, se pueden solicitar además análisis de sangre completos, ecografías o densitometría ósea, con el fin de valorar la extensión de la enfermedad y sus posibles complicaciones.
¿Cómo se trata la mastocitosis?
El manejo de las mastocitosis en unidades especializadas es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes
Actualmente no existe una cura para la mastocitosis. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas, prevenir complicaciones y, en los casos más avanzados, reducir la cantidad de mastocitos anómalos. Las estrategias terapéuticas varían según el tipo de mastocitosis y la gravedad de la enfermedad.
Tratamiento sintomático
Es la base del tratamiento en la mayoría de los pacientes, especialmente en las formas cutáneas e indolentes. Busca reducir los efectos de los mediadores químicos liberados por los mastocitos:
- Antihistamínicos H1 y H2: para controlar picor, urticaria, enrojecimiento y molestias digestivas.
- Estabilizadores de mastocitos: como cromoglicato sódico o ketotifeno, útiles en síntomas gastrointestinales.
- Antagonistas de leucotrienos e inhibidores de la bomba de protones: alivian problemas digestivos y exceso de ácido.
- Corticoides tópicos o fototerapia: empleados en lesiones cutáneas extensas o resistentes.
- Corticoides sistémicos: reservados para casos más graves y puntuales.
Además, se recomienda evitar desencadenantes como el alcohol, estrés, ciertos medicamentos (AINEs, opiáceos), alimentos picantes o picaduras de insectos.
La anafilaxia es una de las complicaciones más graves de la mastocitosis y puede aparecer de forma inesperada. Se trata de una reacción alérgica generalizada que puede poner en riesgo la vida si no se actúa de inmediato. En los pacientes con mastocitosis, la probabilidad de sufrirla es mucho mayor que en la población general.
Los síntomas típicos incluyen enrojecimiento súbito, picor generalizado, dificultad para respirar, mareo, bajadas bruscas de tensión, taquicardia y, en casos graves, pérdida de conciencia. A veces, en adultos sin lesiones cutáneas, predominan los síntomas cardiovasculares, lo que puede retrasar el diagnóstico.
Los desencadenantes más habituales son las picaduras de abejas o avispas, ciertos medicamentos (antiinflamatorios, opiáceos, contrastes radiológicos), el alcohol, alimentos picantes o incluso el estrés físico o emocional. Evitar estos factores es una parte esencial de la prevención.
Es esencial llevar siempre un autoinyector de adrenalina (epinefrina). Este dispositivo actúa de forma rápida para revertir los síntomas más peligrosos, como la hipotensión o la dificultad respiratoria. Tanto el paciente como su entorno cercano deben recibir formación sobre cómo y cuándo usarlo. Además, el médico puede recomendar el uso combinado de antihistamínicos y corticoides tras la crisis para ayudar a estabilizar al paciente.
En las mastocitosis sistémicas agresivas o con afectación de órganos, el tratamiento busca reducir el número de mastocitos y controlar el daño.
Terapias convencionales: interferón alfa, cladribina o hidroxiurea en algunos casos.
Inhibidores de KIT:
- Midostaurina (Rydapt®).
- Avapritinib (Ayvakit®), eficaz frente a la mutación KIT D816V, incluso en formas indolentes.
- Imatinib, en pacientes sin la mutación D816V.
Trasplante de células madre: opción excepcional en pacientes jóvenes con formas muy agresivas que no responden a otros tratamientos.
Nuevos fármacos en investigación: como Bezulastinib y Elenestinib, que muestran resultados prometedores en ensayos clínicos.
¿Dónde la tratamos?
EN NAVARRA Y MADRID
Departamento de Alergología
de la Clínica Universidad de Navarra
El Departamento de Alergología e Inmunología de la Clínica forma parte de la Global Allergy and Asthma European Network, compuesta por los 25 mejores departamentos de Alergología de Europa, elegidos por su excelencia científica, su trabajo multidisciplinar, su docencia y sus actividades internacionales.
Disponemos de las técnicas diagnósticas más avanzadas, estamos a la vanguardia en investigación y colaboramos con los mejores expertos. Nos avalan más de 50 años de trayectoria asistencial.
¿Qué enfermedades tratamos?
¿Por qué en la Clínica?
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