Ley de Mendel

Qué son las leyes de Mendel

Bajo ese nombre se agrupan los principios que explican cómo pasan los caracteres hereditarios de padres a hijos en los seres de reproducción sexual. Son tres: la uniformidad, la segregación y la distribución independiente. Juntas dan cuenta de por qué un rasgo puede saltarse una generación, por qué dos progenitores sanos pueden tener descendencia afectada por una enfermedad y en qué proporciones aparece cada combinación.

Quien las estableció fue Gregor Johann Mendel (1822-1884), fraile agustino y naturalista nacido en la actual República Checa. Entre 1856 y 1863 cultivó y cruzó miles de plantas de guisante (Pisum sativum) en el huerto de su monasterio, contó una a una las semillas y anotó las proporciones con mentalidad de matemático. Presentó sus resultados en 1865 y los publicó al año siguiente. Nadie les prestó atención. Hubo que esperar hasta 1900 para que tres botánicos, trabajando por separado, redescubrieran su obra y la genética echara a andar como disciplina.

Las tres leyes

La primera, la ley de la uniformidad, parte de cruzar dos líneas puras que difieren en un carácter (guisantes amarillos con verdes, por ejemplo): toda la primera generación resulta idéntica y muestra solo uno de los dos rasgos. Al rasgo que se impone Mendel lo llamó dominante; al que queda oculto, recesivo.

En la segunda, la ley de la segregación, reside el corazón del sistema. Cada individuo lleva dos versiones de cada factor hereditario (hoy diríamos dos alelos de un gen), una heredada de cada progenitor, y al formar las células reproductoras esas dos versiones se separan, de modo que cada una recibe solo una. El rasgo recesivo, que parecía haberse perdido en la primera generación, reaparece en la segunda en una proporción de tres a uno.

La tercera, la ley de la distribución independiente, se ocupa de qué ocurre cuando se siguen dos caracteres a la vez. Los factores de uno se reparten entre las células reproductoras sin arrastrar a los del otro, así que surgen combinaciones nuevas. De ese cruce doble obtuvo Mendel su célebre proporción 9:3:3:1.

Una precisión que conviene conocer: no todos los autores cuentan tres leyes. En parte de la tradición anglosajona, la uniformidad se toma como una consecuencia y no como una ley en sí, y se habla solo de dos, la de segregación y la de independencia. El contenido no varía; cambia la manera de numerarlo.

De los caracteres al ADN: qué vio Mendel sin saberlo

Mendel hablaba de factores hereditarios, no de genes: murió sin conocer los cromosomas ni el ADN. La biología posterior puso nombre a lo que él había deducido a partir de números. Sus factores son los genes; sus versiones alternativas, los alelos; el conjunto de alelos que porta un individuo forma su genotipo, y el rasgo observable, su fenotipo.

Ese encaje reveló también los límites de la tercera ley. Los genes situados muy cerca en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, no de forma independiente: es el fenómeno del ligamiento, que Mendel no llegó a observar porque los siete caracteres que eligió se repartían de manera favorable. Un golpe de suerte que resultó providencial para la nitidez de sus conclusiones.

Herencia mendeliana y enfermedades hereditarias

Cuando una enfermedad depende de un solo gen y se transmite siguiendo estas reglas, se la llama enfermedad mendeliana o monogénica, y sus patrones derivan directamente de Mendel. En la herencia autosómica dominante basta una copia alterada del gen para manifestar el rasgo, como ocurre con la enfermedad de Huntington. En la autosómica recesiva hacen falta las dos copias alteradas, una de cada progenitor, lo que explica que dos portadores sanos puedan tener un hijo afectado: es el caso de la fibrosis quística. Y cuando el gen se sitúa en el cromosoma X, como en la hemofilia, el patrón afecta de manera distinta a hombres y mujeres.

No toda la herencia obedece a Mendel. Los rasgos poligénicos, como la estatura o la presión arterial, resultan de muchos genes sumados al ambiente; la herencia mitocondrial se transmite solo por vía materna; y fenómenos como la penetrancia incompleta hacen que un mismo genotipo no siempre se exprese igual. La regla de tres a uno describe un mundo más ordenado que el real.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama a Gregor Mendel el padre de la genética?

Porque fue el primero en describir con rigor matemático cómo se heredan los caracteres, décadas antes de que se conocieran los genes o los cromosomas. Trabajó entre 1856 y 1863 con plantas de guisante y dedujo las reglas a partir de proporciones numéricas. Su obra pasó inadvertida hasta 1900.

¿Son dos o tres las leyes de Mendel?

Depende de la escuela. La tradición de habla hispana suele enunciar tres (uniformidad, segregación y distribución independiente), mientras que parte de la anglosajona considera la uniformidad una consecuencia y habla solo de dos. La sustancia es la misma.

¿Qué diferencia hay entre genotipo y fenotipo?

El genotipo es la combinación de alelos que un individuo lleva en sus genes; el fenotipo es el rasgo que se observa. Dos personas con distinto genotipo pueden compartir fenotipo, como sucede entre quien tiene dos copias de un alelo dominante y quien tiene solo una.

¿Valen las leyes de Mendel para poblaciones enteras?

No directamente. Mendel describió cruces entre individuos; para estudiar cómo se distribuyen los alelos en una población completa se recurre a la ley de Hardy-Weinberg, que aplica los mismos principios a gran escala.

Referencias

1. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Herencia mendeliana. Genome.gov.
2. Genética. Enciclopedia médica. MedlinePlus.
3. Autosómico dominante. Enciclopedia médica. MedlinePlus.
4. Autosómico recesivo. Enciclopedia médica. MedlinePlus.