Déficit selectivo de IgA

Qué es el déficit selectivo de IgA

La inmunoglobulina A es el anticuerpo predominante en las secreciones mucosas del organismo: saliva, lágrimas, calostro, secreciones respiratorias y digestivas. Su forma secretora, un dímero unido por un componente secretor, tapiza las superficies mucosas e impide que los patógenos se adhieran al epitelio. Cuando la IgA está ausente o prácticamente indetectable en sangre, esa primera barrera defensiva queda comprometida.

La primera descripción formal data de 1961, en pacientes con ataxia-telangiectasia. Poco después se reconoció como entidad independiente. El criterio definido por la ESID (European Society for Immunodeficiencies), exige que el paciente tenga más de cuatro años, ya que en los primeros años de vida la IgA sérica puede ser transitoriamente baja sin que eso implique un defecto permanente del linfocito B.

Mecanismo y base genética

El defecto reside en la maduración del linfocito B hacia la producción de IgA. Los mecanismos exactos siguen siendo objeto de investigación, pero se sabe que existe una asociación con determinados haplotipos del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA), en particular en la región de clase III. Tener un familiar de primer grado afectado multiplica el riesgo unas 50 veces, lo que apunta a un componente hereditario relevante, aunque el patrón de herencia no se ha establecido con certeza.

En algunos pacientes se han identificado mutaciones en el gen TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor), el mismo gen implicado en la inmunodeficiencia común variable. Este hallazgo es coherente con la observación clínica de que ambas entidades aparecen en las mismas familias y de que, ocasionalmente, un déficit selectivo de IgA evoluciona hacia una inmunodeficiencia común variable con el tiempo. El tránsito inverso también se ha descrito: pacientes que recuperan espontáneamente niveles normales de IgA sin intervención.

Variabilidad clínica

La mayoría de los individuos con déficit selectivo de IgA permanecen asintomáticos a lo largo de toda su vida, y el hallazgo suele ser incidental, en una analítica solicitada por otro motivo. Cuando aparecen problemas, las manifestaciones más habituales son infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y del tracto gastrointestinal. La asociación con enfermedades autoinmunes merece atención particular: enfermedad celíaca, púrpura trombocitopénica idiopática, lupus eritematoso sistémico y tiroiditis se describen con frecuencia superior a la de la población general.

Un aspecto que todo profesional que solicite hemoderivados debe conocer: algunos pacientes con déficit de IgA producen anticuerpos anti-IgA, lo que puede desencadenar reacciones anafilácticas si reciben productos sanguíneos que contengan IgA. El riesgo es bajo en términos absolutos, pero potencialmente grave.

Relación con la inmunodeficiencia común variable

El déficit selectivo de IgA y la inmunodeficiencia común variable comparten más que la estadística familiar. Ambas entidades muestran defectos solapados en la maduración del linfocito B y, en un subgrupo de pacientes, el déficit de IgA precede en años al desarrollo de una hipogammaglobulinemia más amplia. El seguimiento periódico de las inmunoglobulinas séricas está justificado por este motivo.

Preguntas frecuentes

¿Cuándo se describió por primera vez el déficit selectivo de IgA?

En 1961, de forma incidental, en pacientes estudiados por ataxia-telangiectasia. Desde entonces se ha reconocido como la inmunodeficiencia primaria más frecuente en población caucásica.

¿Es lo mismo déficit selectivo de IgA que inmunoglobulina A deficitaria?

Sí. Son dos formas de nombrar la misma entidad. "Inmunoglobulina A deficitaria" es la denominación académica clásica que figura en algunos textos y en la entrada inmunoglobulina A deficitaria de este diccionario; "déficit selectivo de IgA" es la formulación que emplea la clasificación internacional vigente.

¿El déficit selectivo de IgA tiene cura?

No existe un modo de restaurar la producción de IgA. El seguimiento se centra en vigilar las complicaciones (infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes) y en la posible progresión a inmunodeficiencia común variable. Algunos pacientes, sin embargo, normalizan sus niveles de forma espontánea.

¿Puede un paciente con déficit de IgA recibir transfusiones de sangre con normalidad?

Con precaución. Si el paciente ha desarrollado anticuerpos anti-IgA, la administración de hemoderivados que contengan IgA puede provocar una reacción anafiláctica grave. Los servicios de transfusión deben ser informados de la condición del paciente.

Referencias

1. Manual MSD (versión para profesionales). Deficiencia selectiva de IgA.
2. Manual MSD (versión para público general). Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA).
3. Immune Deficiency Foundation. Selective IgA Deficiency.
4. Orphanet. Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A.