Anorquia

Qué es la anorquia

Anorquia designa una situación paradójica: un varón genéticamente normal (46,XY) que nace con pene y escroto bien formados pero sin tejido testicular en ninguna localización, ni escrotal ni inguinal ni abdominal. Lo llamativo del cuadro es precisamente que la diferenciación sexual masculina se haya completado, porque eso solo ocurre si los testículos fetales estuvieron presentes y funcionantes durante las primeras semanas de la gestación: produjeron testosterona (necesaria para el desarrollo de los genitales externos y las estructuras del conducto de Wolff) y hormona antimülleriana (que provocó la regresión de los conductos de Müller, precursores del útero y las trompas). En algún momento posterior, los testículos desaparecieron.

El término procede del griego ἀν- (an-, partícula privativa, "sin") y ὄρχις (órkhis), "testículo", la misma raíz que encontramos en orquitis, criptorquidia u orquidopexia. Curiosamente, ὄρχις significaba también "orquídea" en griego clásico, porque Teofrasto comparó los tubérculos dobles de la planta con la forma de los testículos, una asociación botánica que ha perdurado hasta hoy.

Mecanismo de la regresión testicular

Según el momento en que los testículos se pierden durante la vida fetal, el fenotipo resultante varía. Si desaparecen antes de la semana 8, cuando aún no han iniciado su actividad hormonal, el feto se desarrolla con genitales femeninos; la masculinización no llega a producirse. Si la pérdida sucede entre las semanas 8 y 10, el resultado puede ser unos genitales ambiguos, porque la exposición androgénica fue parcial. La anorquia clásica corresponde a una regresión más tardía, habitualmente entre las semanas 12 y 14, cuando los testículos ya han completado la virilización pero desaparecen antes de culminar el descenso al escroto.

La causa más aceptada es un accidente vascular intrauterino: una torsión del pedículo testicular o una oclusión de los vasos espermáticos que provoca el infarto y la reabsorción del tejido gonadal. Los hallazgos histológicos en los restos que a veces se localizan quirúrgicamente (nódulos fibrovascurales con calcificación distrófica y depósitos de hemosiderina, sin túbulos seminíferos viables) apoyan la hipótesis del infarto. En la mayoría de los casos la anorquia es esporádica y no se asocia a antecedentes familiares, pero se han descrito series con afectación de hermanos, lo que sugiere que en una minoría de pacientes puede existir una base genética.

Diferenciación con la criptorquidia

Distinguir la anorquia de la criptorquidia (testículo no descendido) resulta obligado, porque el hallazgo clínico inicial, un escroto vacío, es idéntico en ambas situaciones. En la criptorquidia el testículo existe pero no ha completado su migración y puede encontrarse en el conducto inguinal o en la cavidad abdominal. En la anorquia no hay tejido testicular identificable en ninguna localización. La distinción tiene implicaciones prácticas: en la criptorquidia se puede intentar recolocar el testículo en el escroto (orquidopexia), mientras que en la anorquia esa posibilidad no existe.

Un dato orientador es la hormona antimülleriana (AMH): indetectable en la anorquia, puesto que no hay células de Sertoli que la produzcan. Las gonadotropinas hipofisarias (FSH y LH) están elevadas por la falta de retroalimentación negativa de los esteroides testiculares, un perfil que los endocrinólogos denominan hipogonadismo hipergonadotrópico.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra anorquia?

Del griego ἀν- (an-, "sin") y ὄρχις (órkhis), "testículo". Es la misma raíz que comparten orquitis (inflamación del testículo), criptorquidia (testículo oculto) y orquidopexia (fijación quirúrgica del testículo). En algunos textos aparece la variante anorquidia, con el mismo significado.

¿La anorquia es lo mismo que la criptorquidia bilateral?

No. En la criptorquidia bilateral los testículos existen pero no han descendido al escroto; pueden localizarse en el abdomen o en el conducto inguinal. En la anorquia no hay tejido testicular en ninguna parte del cuerpo. El escroto vacío es el punto de partida clínico compartido, pero las dos entidades son diferentes.

¿Es una enfermedad rara?

Sí. Orphanet la clasifica con el código ORPHA:983 y estima su prevalencia como desconocida, aunque las series publicadas sitúan la frecuencia en torno a 1 de cada 20 000 nacidos con cariotipo XY. La anorquia representa menos del 5 % de los casos inicialmente evaluados como criptorquidia con testículo no palpable.

¿Cómo se sabe que los testículos existieron y luego desaparecieron?

Porque los genitales externos son masculinos. La diferenciación del pene y el escroto requiere la acción de la testosterona fetal, y la regresión de los conductos de Müller requiere hormona antimülleriana: ambas hormonas son de producción exclusivamente testicular. Si los testículos nunca se hubieran formado, el feto habría desarrollado genitales femeninos.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Anorquia. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Orphanet. Síndrome de regresión testicular (ORPHA:983).
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 46,XY Sex Reversal 11 (OMIM #273250).
4. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Primary Testicular Failure. Endotext, NCBI Bookshelf.