Agenesia

La agenesia es una anomalía congénita que consiste en la ausencia total de un órgano o estructura corporal debido a un fallo en el desarrollo embrionario. Esta condición puede afectar a diversos sistemas del organismo, incluyendo el sistema nervioso, musculoesquelético, genitourinario y cardiovascular, entre otros. La agenesia se diferencia de otras alteraciones del desarrollo, como la aplasia o la displasia, por la ausencia completa de la formación del órgano, sin presencia de vestigios estructurales.

Desde el punto de vista médico, la agenesia puede detectarse durante el embarazo mediante pruebas de imagen prenatal, o bien tras el nacimiento, en función del órgano afectado y la sintomatología clínica. Algunas formas de agenesia son incompatibles con la vida, mientras que otras permiten una adaptación funcional gracias a mecanismos compensatorios o intervenciones terapéuticas.

Qué es la agenesia

La agenesia es un defecto congénito estructural que se produce cuando una determinada parte del cuerpo no se forma durante el desarrollo embrionario. Se origina por errores en los procesos de morfogénesis, que impiden la aparición de esbozos o primordios embrionarios de estructuras concretas. A diferencia de la aplasia (en la que existe un rudimento no funcional) o la hipoplasia (formación incompleta), en la agenesia no hay ningún vestigio del órgano afectado.

Puede presentarse como una malformación aislada o asociarse a síndromes genéticos o exposiciones teratogénicas. Su expresión clínica varía enormemente según el órgano implicado, la lateralidad (unilateral o bilateral) y la posibilidad de compensación anatómica o funcional.

Causas de la agenesia

Las causas de la agenesia son múltiples y, en muchos casos, multifactoriales. Pueden clasificarse en:

• Alteraciones genéticas: mutaciones o deleciones en genes responsables del desarrollo embrionario. Por ejemplo, la agenesia renal puede estar asociada a mutaciones en genes como PAX2, EYA1 o RET.
• Factores ambientales o teratógenos: exposición intrauterina a sustancias tóxicas (alcohol, drogas, medicamentos), infecciones (como la rubeola) o radiación durante etapas críticas del desarrollo fetal.
• Alteraciones vasculares: fallos en la irrigación sanguínea durante la organogénesis que impiden el desarrollo de determinadas estructuras.
• Anomalías cromosómicas: algunas trisomías y monosomías pueden estar asociadas a agenesias específicas.

Tipos de agenesia según el órgano afectado

La agenesia puede clasificarse en función del órgano o sistema implicado. A continuación, se detallan algunas de las más relevantes en la práctica clínica:

Agenesia renal

Puede ser unilateral o bilateral. La forma unilateral suele ser asintomática si el riñón restante es funcional. La agenesia bilateral es incompatible con la vida postnatal y se asocia al síndrome de Potter, caracterizado por hipoplasia pulmonar, facies típica y malformaciones de miembros.

Agenesia del cuerpo calloso

Es una malformación cerebral en la que no se forma el cuerpo calloso, estructura que conecta los hemisferios cerebrales. Puede ser parcial o total y suele detectarse mediante resonancia magnética. Su presentación clínica es muy variable, desde casos asintomáticos hasta retraso psicomotor, epilepsia o discapacidad intelectual.

Agenesia uterina o del útero (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)

Consiste en la ausencia congénita del útero y, a menudo, de los dos tercios superiores de la vagina. Las pacientes suelen consultar por amenorrea primaria y tienen un desarrollo sexual normal, ya que los ovarios están presentes y funcionales.

Agenesia dental

Se refiere a la ausencia congénita de uno o más dientes. Puede afectar a los dientes temporales o permanentes y es una de las malformaciones craneofaciales más comunes. Puede formar parte de síndromes como la displasia ectodérmica.

Agenesia de extremidades

Consiste en la ausencia total de un miembro superior o inferior. Puede ser unilateral o bilateral. En muchos casos, se asocia a factores teratogénicos como la exposición a la talidomida durante el embarazo.

Agenesia pulmonar

La agenesia pulmonar implica la ausencia total de uno de los pulmones y de su árbol bronquial. Si es unilateral, puede haber compensación del pulmón contralateral. La forma bilateral es letal.

Diagnóstico de la agenesia

El diagnóstico depende del órgano afectado y del momento de detección. Las principales herramientas diagnósticas incluyen:

• Ecografía prenatal: puede identificar agenesias estructurales durante el segundo trimestre de gestación.
• Resonancia magnética fetal o posnatal: especialmente útil para agenesias del sistema nervioso central o anomalías complejas.
• Estudios genéticos: cariotipo, array CGH y pruebas específicas si se sospecha un síndrome asociado.
• Exploración clínica postnatal: en casos como la agenesia dental o de extremidades.

Tratamiento de la agenesia

El tratamiento depende del tipo de agenesia y de su impacto funcional. No existe un tratamiento curativo, pero pueden aplicarse medidas médicas, quirúrgicas o protésicas para mejorar la calidad de vida del paciente:

• Prótesis o cirugía reconstructiva: en agenesias de extremidades o faciales.
• Trasplante renal: en pacientes con agenesia unilateral con insuficiencia o bilateral (en contexto de diálisis).
• Tratamiento hormonal y apoyo psicológico: en agenesia uterina.
• Terapias del desarrollo: fisioterapia, logopedia, psicoterapia, en casos con alteraciones neurológicas asociadas.

Cuándo acudir al médico

Es importante consultar con un profesional médico ante:

• Antecedentes familiares de malformaciones congénitas.
• Dificultades en el desarrollo psicomotor del recién nacido o niño pequeño.
• Amenorrea primaria en adolescentes.
• Asimetrías corporales o funcionales evidentes al nacer.

Precauciones y seguimiento

El seguimiento multidisciplinar es clave para los pacientes con agenesia. Las medidas más relevantes incluyen:

• Valoración periódica por pediatría, genética, neurología o nefrología según el caso.
• Apoyo psicológico y educativo si hay implicación neurocognitiva.
• Asesoramiento genético para la familia en casos hereditarios o sindrómicos.

Preguntas frecuentes sobre la agenesia

¿Puede prevenirse la agenesia durante el embarazo?

En la mayoría de los casos no puede prevenirse, ya que se origina por alteraciones genéticas o eventos tempranos del desarrollo embrionario. Sin embargo, evitar el consumo de sustancias teratogénicas y llevar un adecuado control prenatal puede reducir el riesgo de otras malformaciones asociadas.

¿La agenesia siempre se detecta durante el embarazo?

No siempre. Algunas formas, como la agenesia renal unilateral o la dental, pueden pasar desapercibidas en el embarazo y detectarse años después. La sensibilidad del diagnóstico prenatal depende del tipo de agenesia y del equipo ecográfico.

¿Es hereditaria la agenesia?

Puede serlo. Existen formas familiares, especialmente si hay mutaciones genéticas conocidas o se integra en un síndrome hereditario. El asesoramiento genético permite valorar el riesgo en futuras gestaciones.

¿Las personas con agenesia pueden llevar una vida normal?

Depende del tipo de agenesia. Muchas personas con formas no letales (como agenesia unilateral de riñón, de cuerpo calloso parcial o agenesia dental) pueden desarrollar una vida funcional con apoyos adecuados. En casos más graves, se requerirá tratamiento especializado y rehabilitación continua.

¿La agenesia se asocia con discapacidad intelectual?

No necesariamente. Solo cuando la agenesia afecta al sistema nervioso central o está vinculada a síndromes con implicación neurológica. Cada caso debe valorarse individualmente con estudios de neuroimagen y desarrollo neurológico.

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