Agenesia

Qué es la agenesia

El término procede del griego: el prefijo privativo ἀ- (a-, «sin») y γένεσις (génesis, «generación», «origen»). Literalmente, «sin generación». La RAE lo recoge como la imposibilidad de engendrar, pero en la práctica clínica moderna su uso se ha desplazado hacia un significado más preciso: la ausencia de desarrollo de un órgano concreto durante la vida intrauterina.

Para que un órgano se forme correctamente, una serie de señales moleculares deben activarse en el momento justo y en el lugar adecuado del embrión. Si esa cadena de señales falla, ya sea por una mutación genética, por la acción de un agente teratógeno (alcohol, ciertos fármacos, infecciones como la rubéola) o por una alteración vascular que priva de riego al tejido precursor, el esbozo del órgano no se constituye. El resultado es la ausencia completa de la estructura, sin rastro de tejido residual.

Agenesia, aplasia e hipoplasia

Los tres términos se refieren a problemas de formación, pero no son intercambiables. En la agenesia, el órgano no existe en absoluto: ni siquiera se inició su desarrollo. En la aplasia, el esbozo embrionario llegó a formarse pero no progresó, de modo que puede encontrarse un vestigio rudimentario. En la hipoplasia, el órgano se formó pero quedó más pequeño de lo normal o con menor número de células de las esperadas.

Conviene distinguir también la agenesia de la atresia, que designa la oclusión o ausencia de luz de un conducto o un orificio natural (intestino, esófago, vías biliares). Y de la disgenesia, que implica un desarrollo anómalo del órgano, no su ausencia.

Formas de agenesia según el órgano afectado

Prácticamente cualquier estructura corporal puede verse afectada. Las que tienen mayor relevancia clínica son las siguientes.

La agenesia renal puede ser unilateral o bilateral. La forma unilateral afecta a uno de cada 2 000 nacidos vivos aproximadamente y, si el riñón restante es funcional, muchas personas la descubren de forma incidental en la edad adulta. La bilateral, en cambio, es incompatible con la vida extrauterina: la ausencia de producción de orina fetal conduce al oligohidramnios y a la secuencia de Potter.

En el sistema nervioso central, la agenesia del cuerpo calloso afecta a la principal comisura que conecta ambos hemisferios cerebrales. Su prevalencia se estima en uno de cada 4 000 nacidos vivos. La variabilidad clínica es muy amplia: desde personas asintomáticas diagnosticadas por hallazgo casual en una resonancia magnética hasta cuadros con discapacidad intelectual y epilepsia, sobre todo cuando se asocia a otras malformaciones del sistema nervioso.

Otra forma relevante es la agenesia vaginal, componente del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, que suele diagnosticarse en la adolescencia por amenorrea primaria. La agenesia del sacro, enmarcada en el espectro del síndrome de regresión caudal, se asocia con frecuencia a diabetes materna insulinodependiente. Y la agenesia del septum pellucidum, una membrana del interior del cerebro, forma parte de la displasia septoóptica.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra agenesia?

Del griego ἀ- («sin») y γένεσις («generación»). Equivale a «ausencia de formación». En su sentido médico actual, designa la falta completa de desarrollo de un órgano durante la vida embrionaria.

¿Es lo mismo agenesia que aplasia?

No, aunque en la práctica algunos textos los usan como sinónimos. La diferencia conceptual es que en la agenesia no existe ni rastro del órgano (el tejido primordial nunca se formó), mientras que en la aplasia el esbozo embrionario se constituyó pero no se desarrolló, y puede quedar un vestigio rudimentario. La distinción tiene valor embriológico más que clínico: en el paciente, el resultado funcional puede ser el mismo.

¿Se puede detectar la agenesia antes del nacimiento?

Depende del órgano. La agenesia renal bilateral puede sospecharse por la disminución del líquido amniótico (oligohidramnios) ya desde el segundo trimestre. La del cuerpo calloso es visible por ecografía a partir de la semana 20 y por resonancia magnética fetal. Otras formas, como la agenesia dental o la de un conducto deferente, solo se descubren después del nacimiento o incluso en la edad adulta.

¿Puede una persona vivir con normalidad si tiene una agenesia?

En muchos casos, sí. La agenesia renal unilateral, por ejemplo, suele ser compatible con una vida completamente normal si el riñón restante funciona bien. Algo similar ocurre con la agenesia aislada del cuerpo calloso en sus formas leves. La gravedad depende del órgano ausente y de las malformaciones que puedan acompañarla.

Referencias

1. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). Agenesia del cuerpo calloso. National Institutes of Health.
2. Manual MSD (versión para profesionales). Anomalías renales.
3. Orphanet. Síndrome de regresión caudal.
4. NORD (National Organization for Rare Disorders). Síndrome de la regresión caudal.