Enfermedad de Alzheimer

"Disponemos de diversos ensayos clínicos con fármacos en investigación que pretenden modificar el curso de la enfermedad de Alzheimer en fases iniciales. Además, tenemos en marcha proyectos de investigación para identificar nuevos biomarcadores que contribuyan al diagnóstico temprano y preciso de esta entidad".

DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA

La enfermedad de Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente y la primera causa de demencia en la población.

Actualmente, existen en España alrededor de 600.000 personas con esta enfermedad y, debido al envejecimiento progresivo de la población, se estima que en 2050 se podría llegar al millón de casos de afectados en nuestro país.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, caracteriza por el depósito anormal de proteína amiloide y proteína tau en el cerebro.

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¿Cuáles son los síntomas habituales?

Actualmente, sabemos que las alteraciones cerebrales propias de la enfermedad de Alzheimer comienzan años antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Por ello, se pueden distinguir tres fases: una fase preclínica, en la que, aunque existan quejas cognitivas subjetivas, el rendimiento neuropsicológico en las pruebas es normal; una fase prodrómica, en la que los pacientes presentan síntomas cognitivos y fallos objetivables en la exploración sin repercusión sobre las actividades de la vida diaria; y una fase de demencia, en la que el deterioro cognitivo ya afecta a la funcionalidad del paciente.

Fase preclínica

La fase preclínica de la enfermedad de Alzheimer tiene mucho interés desde el punto de vista de investigación, de cara a establecer grupos de riesgo que pudieran ser subsidiarios de tratamientos precoces con potencial efecto modificador de la enfermedad en el momento que se disponga de los mismos.

Dentro de esta fase existe un subgrupo de sujetos que observan un empeoramiento en su propio rendimiento cognitivo con respecto a etapas previas de la vida, pero en los que los instrumentos de valoración cognitiva no muestran deterioro. Estas personas reciben el diagnóstico de deterioro cognitivo subjetivo.

No obstante, las quejas cognitivas (sobre todo de memoria) son muy frecuentes en la población general y, por supuesto, no siempre indican un inicio de enfermedad de Alzheimer; también se pueden asociar al envejecimiento normal, a trastornos psiquiátricos como la ansiedad o la depresión, a enfermedades neurológicas no degenerativas como la patología cerebrovascular o el traumatismo cerebral, o a enfermedades sistémicas.

Fase prodrómica

La fase prodrómica de la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la aparición de síntomas cognitivos, predominantemente problemas de memoria para recordar hechos recientes, que son objetivos y medibles en los test neuropsicológicos pero que no ocasionan repercusión sobre las actividades de la vida diaria. Esta situación se denomina deterioro cognitivo leve. 

Sabemos que algunos pacientes con deterioro cognitivo leve desarrollarán en un futuro una enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no siempre es así. Hay personas que desarrollarán otras demencias, otras que no progresarán o que incluso revertirán a la normalidad. Por tanto, es importante identificar a aquellos pacientes con un riesgo elevado de progresión, para lo que disponemos de biomarcadores de imagen y biomarcadores analíticos en líquido cefalorraquídeo. 

Fase de demencia

La fase de demencia de la enfermedad de Alzheimer implica que se ha producido un deterioro cognitivo progresivo que llega a repercutir en las actividades de la vida diaria y la autonomía de la persona. 

La mayoría de los pacientes con demencia por enfermedad de Alzheimer (70%) presentan una forma típica de presentación, que consiste en un afectación inicial y predominante de la memoria para hechos recientes. Los pacientes se muestran repetitivos, olvidan detalles de conversaciones, pierden objetos de uso común y olvidan citas.

Esta afectación de la memoria suele asociar también problemas de orientación en tiempo (p.ej. no recuerdan la fecha). A menudo, los pacientes no son muy conscientes de sus fallos. También suele ser frecuente en etapas iniciales, la dificultad para evocar el nombre de objetos. Con el avance de la enfermedad se produce un mayor empobrecimiento del lenguaje, errores al vestirse o dificultad para reconocer objetos o a sus familiares.

Aproximadamente un 30% de casos, presentan síntomas iniciales donde no predomina la afectación de la memoria, denominadas variantes no amnésicas o atípicas. En estos casos, pueden predominar las alteraciones del lenguaje, visuoperceptivas o del comportamiento.

Hay que tener en cuenta que la demencia por enfermedad de Alzheimer no sólo produce síntomas cognitivos, sino que también puede manifestarse con alteraciones conductuales. Suelen ser frecuentes la apatía y la irritabilidad, así como la ansiedad y la depresión. Esta última incluso puede dificultar el diagnóstico de la demencia. Más adelante, puede aparecer ideación delirante (p.ej., pensar que le roban) o alucinaciones.

Los síntomas más habituales son:

  • Deterioro cognitivo.
  • Desorientación temporo-espacial.
  • Dificultad para expresarse.
  • Dificultad para realizar actividades de la vida cotidiana.

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¿Cuáles son las causas?

La causa final de la enfermedad de Alzheimer se desconoce, excepto en aquellos casos en que existe un componente genético y existen antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.

En la enfermedad de Alzheimer, dos proteínas (la beta amiloide y la tau hiperfosforilada) se depositan en el cerebro de manera precoz, incluso antes de la aparición de los primeros síntomas.

Estas proteínas forman agregados en forma de placas y ovillos que se depositan alrededor de las neuronas, causando daño neuronal.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

El principal factor de riesgo de la enfermedad de Alzheimer es la edad. Algunos estudios también muestran que es algo más frecuente en mujeres.

Otros factores de riesgo son los factores de riesgo cardiovascular (la hipertensión, la diabetes o la obesidad), el sedentarismo y el menor nivel de educación.

También se han identificado factores genéticos que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. No obstante, la enfermedad de Alzheimer familiar (con herencia de padres a hijos) es muy poco frecuente.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa en la información clínica aportada por el paciente y sus acompañantes, y los datos obtenidos en la exploración física y cognitiva del paciente.

Siempre es necesario descartar causas tratables de deterioro cognitivo, por lo que se suele realizar una analítica y un estudio de imagen cerebral (como una tomografía computarizada o una resonancia magnética).

En personas que presentan un deterioro cognitivo leve se utilizan marcadores biológicos para establecer la presencia de las proteínas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer, ya sea con el análisis del líquido cefalorraquídeo o con técnicas de imagen (PET de amiloide y PET de metabolismo cerebral).

Estos marcadores también se suelen utilizar para el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en aquellos casos de inicio temprano o de presentación atípica.

¿Cómo la tratamos?

En el momento actual no disponemos de tratamientos curativos o que enlentezcan la progresión de esta enfermedad, pero sí contamos con fármacos sintomáticos.

En la fase leve-moderada de la enfermedad de Alzheimer se indican los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina o galantamina) y determinados complementos alimentarios de uso médico. En fases moderadas se puede añadir el fármaco memantina.

Igualmente, es relevante incidir en el tratamiento no farmacológico de los pacientes. Así, en las personas con deterioro cognitivo y demencia por enfermedad de Alzheimer leve o moderada es beneficiosa la terapia de estimulación cognitiva. En nuestro centro, disponemos de un programa de rehabilitación cognitiva personalizado para cada paciente que tiene como objetivo mejorar y potenciar sus capacidades cognitivas.

Así mismo, disponemos de diversos ensayos clínicos con fármacos en investigación que pretenden modificar el curso de la enfermedad de Alzheimer en fases iniciales, así como fármacos dirigidos a tratar la agitación. Además, tenemos en marcha proyectos de investigación para identificar nuevos biomarcadores que contribuyan al diagnóstico temprano y preciso de esta entidad.

La asistencia en las necesidades básicas de la vida diaria, la asistencia al núcleo familiar y la liberación de su sobrecarga, la asesoría jurídica social y médica y la facilitación de un apoyo a las familias, la información veraz, continua e inteligible a las familias y a la sociedad en general, la formación adecuada del cuidador informal, el cuidado del cuidador son puntos cruciales de una adecuada asistencia que tiene como fin principal el mantenimiento del enfermo el mayor tiempo posible en el entorno familiar con la mejor calidad.

La persona que sufre Alzheimer y sus familiares precisan un recurso específico que sirva de apoyo, represente una alternativa a la institucionalización permanente y aporte un cuidado y atención global incluyendo los aspectos terapéuticos.

La atención a estos pacientes debería estar dirigida y coordinada por un equipo de profesionales que incluya médicos (neurólogo, psiquiatra, geriatra), psicólogos clínicos, auxiliares de geriatría, neuropsicólogos, profesionales de la enfermería, trabajadores y terapeutas sociales integrados en unidades de diagnóstico y tratamiento.

Estas unidades son fundamentales para el apoyo a los equipos de atención primaria y en la coordinación y aprovechamiento adecuado de los recursos socio-sanitarios disponibles.

¿Dónde la tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas del Departamento de Neurología

El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.

Ofrecemos un diagnóstico en menos de 72h., junto con una propuesta de tratamiento personalizado y un seguimiento post consulta del paciente por parte de nuestro equipo de enfermería especializado.

Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.

Organizados en áreas diagnósticas

  • Trastornos del movimiento.
  • Cognición y conducta.
  • Enfermedades cerebrovasculares.
  • Cefaleas y dolor crónico.
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  • Neuro-oncología.
  • ELA y enfermedades neuromusculares.
Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia.
  • Equipo de enfermería especializado.
  • Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño.