DICCIONARIO MÉDICO
Ligado al cromosoma X
La herencia ligada al cromosoma X reúne los rasgos y las enfermedades cuyos genes se localizan en el cromosoma X. Como el varón posee un solo cromosoma X y la mujer dos, estos genes se transmiten y se manifiestan de manera desigual entre ambos sexos: los varones resultan afectados con más frecuencia por las variantes recesivas. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales humanos. Mide unos 155 millones de pares de bases y alberga entre 900 y 1.400 genes, muchos de ellos ajenos a la determinación del sexo e implicados en funciones tan variadas como la visión de los colores, la coagulación de la sangre o el desarrollo del músculo. Se habla de herencia ligada al cromosoma X cuando el gen responsable de un carácter reside en él. La particularidad nace de una asimetría numérica. La mujer lleva dos cromosomas X (46,XX); el varón, uno solo, acompañado de un Y (46,XY). Esa diferencia, y ninguna otra, gobierna todo el patrón de transmisión. El varón es hemicigoto para el cromosoma X: al disponer de una única copia, la versión que porta se expresa sin contrapeso, sea dominante o recesiva. Si en su X figura un gen recesivo alterado, no hay un segundo X que aporte la versión sana, y el rasgo aparece. La mujer, con dos cromosomas X, suele contar con una copia normal que compensa a la alterada. Por eso, en los trastornos recesivos, muchas mujeres son portadoras sanas: llevan la variante en uno de sus X, no enferman y pueden transmitirla a su descendencia. Hay un matiz que conviene conocer. En cada célula femenina, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar durante el desarrollo embrionario, el fenómeno que da lugar al corpúsculo de Barr. Cuando el azar silencia mayoritariamente el X sano, una portadora puede llegar a presentar manifestaciones leves del trastorno. No todos los genes del cromosoma X se comportan igual. La distinción entre recesivo y dominante marca el modo en que se hereda cada rasgo. En la variante recesiva, con diferencia la más frecuente, el rasgo se expresa en el varón con una sola copia alterada y en la mujer solo cuando lo están sus dos copias. Un varón afectado transmite su único X a todas sus hijas, que quedan portadoras, y a ninguno de sus hijos, porque a ellos les pasa el cromosoma Y. De ahí una regla clásica de los árboles genealógicos: no existe transmisión de varón a varón. La variante dominante es mucho más rara. Aquí basta una copia alterada para que el rasgo se manifieste, también en la mujer. Un padre afectado lo transmitirá a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos; una madre afectada, a la mitad de su descendencia, con independencia del sexo. Muchas afecciones conocidas se heredan ligadas al cromosoma X. El daltonismo, la dificultad para distinguir el rojo del verde, es el rasgo recesivo más común y afecta a cerca de uno de cada doce varones. La hemofilia A y B, por déficit de factores de la coagulación, y la distrofia muscular de Duchenne son ejemplos recesivos bien caracterizados. El síndrome del cromosoma X frágil, una causa frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, y el déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa completan la lista de los más citados. El patrón dominante ligado al X aparece en muy pocas entidades. Algunas de sus formas resultan letales en el varón antes de nacer, de modo que se observan casi solo en mujeres. Porque solo tienen un cromosoma X. Cualquier gen alterado en ese único X se expresa sin una segunda copia que lo compense. La mujer, con dos cromosomas X, casi siempre dispone de una versión sana que enmascara a la alterada. Sí, aunque es infrecuente. Ocurre si hereda la variante alterada en sus dos cromosomas X, una combinación poco común; si tiene un único X por un síndrome de Turner (45,X) que resulta ser el alterado; o si la inactivación al azar silencia mayoritariamente la copia sana. En esos casos no queda una segunda copia funcional que la proteja. Una mujer que lleva la variante alterada en uno de sus dos cromosomas X sin desarrollar el trastorno. Puede transmitirla: cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de recibir ese X. No son sinónimos. «Ligado al cromosoma X» indica dónde está el gen; «recesivo» indica cómo se expresa. Un gen del X puede ser recesivo o dominante. Como la mayoría de los trastornos ligados al X conocidos son recesivos, ambos términos se mezclan a menudo.Qué es la herencia ligada al cromosoma X
Por qué afecta sobre todo a los varones
Recesiva y dominante: dos patrones distintos
Rasgos y enfermedades que siguen este patrón
Preguntas frecuentes
¿Por qué los varones se afectan más que las mujeres?
¿Puede una mujer padecer una enfermedad recesiva ligada al X?
¿Qué es una portadora?
¿«Ligado al X» significa lo mismo que «recesivo»?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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