Corpúsculo de Barr

Qué es el corpúsculo de Barr

El de Barr no es un receptor sensorial ni una estructura con función mecánica, como los demás corpúsculos descritos en este diccionario. Es un hallazgo citológico: una mancha oscura, plana y convexa, de aproximadamente 0,7 por 1,2 micras, que se observa adherida a la cara interna de la membrana nuclear cuando se tiñen células somáticas femeninas con colorantes básicos.

Murray Barr (1908-1995) y Ewart George Bertram lo descubrieron en 1949 mientras estudiaban neuronas de gatos en la Universidad de Western Ontario (Canadá). Observaron que las células de las hembras contenían un corpúsculo denso junto al nucléolo que no aparecía en las de los machos. Ese dimorfismo sexual era visible con microscopía óptica convencional, lo que abría la posibilidad de determinar el sexo cromosómico de un individuo mediante un simple frotis de mucosa oral.

La hipótesis de Lyon y la inactivación del cromosoma X

En 1961, la genetista británica Mary Lyon propuso que, en cada célula somática femenina, uno de los dos cromosomas X se inactiva de forma aleatoria durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, y esa inactivación se transmite a todas las células descendientes. El corpúsculo de Barr es, precisamente, el cromosoma X inactivado, que permanece condensado como heterocromatina mientras el otro X funciona con normalidad.

La inactivación tiene una lógica biológica clara: igualar la dosis génica entre machos (XY, con un solo X activo) y hembras (XX, que sin inactivación tendrían el doble de expresión de los genes ligados al X). El proceso se conoce como compensación de dosis. Una consecuencia visible de esta aleatoriedad es el mosaicismo: en las gatas tricolores, por ejemplo, los parches de color naranja y negro reflejan qué cromosoma X (el que porta el alelo naranja o el que porta el negro) ha quedado activo en cada línea celular.

Fórmula de cálculo y relevancia clínica

El número de corpúsculos de Barr en una célula se calcula como el número de cromosomas X menos uno. Una mujer normal (46,XX) tiene un corpúsculo; un varón normal (46,XY) no tiene ninguno. En el síndrome de Klinefelter (47,XXY) aparece un corpúsculo; en el triple X (47,XXX), dos. En el síndrome de Turner (45,X0), ninguno.

Durante décadas, el test de cromatina sexual (frotis de mucosa oral teñido y observado al microscopio) se empleó como prueba rápida de orientación en casos de ambigüedad genital en recién nacidos. Hoy ha sido desplazado en gran medida por el cariotipo y las técnicas de genética molecular, que ofrecen un resultado más preciso.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «corpúsculo de Barr»?

De Murray Llewellyn Barr, anatomista y genetista canadiense que, junto con su alumno Ewart Bertram, publicó el hallazgo en 1949. Barr trabajó en la Universidad de Western Ontario durante toda su carrera.

¿Tienen los varones corpúsculo de Barr?

En condiciones normales, no. Un varón 46,XY posee un solo cromosoma X, que permanece activo. Solo aparece corpúsculo de Barr cuando hay más de un cromosoma X, como ocurre en el síndrome de Klinefelter (47,XXY).

¿Es lo mismo cromatina sexual que corpúsculo de Barr?

Sí. Ambos términos designan la misma estructura: el cromosoma X inactivo condensado, visible como una masa de heterocromatina junto a la membrana nuclear.

¿Qué relación tiene con las gatas tricolores?

Directa. En las gatas, la inactivación aleatoria de uno u otro cromosoma X en cada célula explica los parches de distinto color. Es uno de los ejemplos más visibles de la hipótesis de Lyon en mamíferos.

Referencias

1. MSD Manual. Generalidades sobre las anomalías cromosómicas.
2. MedlinePlus. Cariotipificación.
3. Real Academia Española. Cromatina. Diccionario de la lengua española.
4. Orphanet. Síndrome de Klinefelter.