Daltonismo

Qué es el daltonismo

El término procede del apellido del químico y físico inglés John Dalton (1766-1844), quien en 1794 presentó ante la Literary and Philosophical Society de Manchester una comunicación titulada Extraordinary Facts Relating to the Vision of Colours. Era la primera descripción sistemática de una anomalía en la percepción del color, y Dalton la hizo a partir de su propia experiencia: confundía el escarlata con el verde y el rosa con el azul. Su hermano padecía el mismo defecto, lo que le llevó a sospechar un componente hereditario mucho antes de que se conocieran los mecanismos genéticos que hoy lo explican.

Dalton creyó que el problema estaba en su humor vítreo, al que atribuía una coloración azulada que filtraría las longitudes de onda largas. Pidió que, a su muerte, se conservaran sus ojos para comprobarlo. El examen post mortem de 1844 reveló un humor vítreo completamente transparente. Un siglo y medio después, en 1995, el análisis de ADN extraído de ese mismo tejido ocular conservado demostró que Dalton era deuteranope: carecía del fotorreceptor sensible a las longitudes de onda medias (verde).

Los tres tipos de conos y la percepción del color

La retina humana contiene tres poblaciones de conos, cada una con una opsina sensible a un rango distinto del espectro: longitudes de onda cortas (azul, tipo S), medias (verde, tipo M) y largas (rojo, tipo L). El cerebro interpreta el color a partir de la proporción relativa con que se estimulan estos tres tipos de conos, un principio que Thomas Young propuso ya en 1801 y que Hermann von Helmholtz desarrolló décadas más tarde.

Cuando uno de esos tipos falta o su opsina tiene una curva de absorción desplazada, la capacidad de discriminar ciertos matices se reduce. Los bastones, el otro gran tipo de fotorreceptor retiniano, no intervienen en la percepción cromática porque contienen un solo pigmento (la rodopsina) y operan sobre todo en condiciones de baja luminosidad.

Tipos según el cono afectado

La clasificación se basa en cuál de los tres conos falla y en si la alteración es una ausencia completa del pigmento (sufijo -anopia) o un desplazamiento de su curva espectral (sufijo -anomalía).

Protanopia y protanomalía. Afectan al cono L (rojo). La protanopia supone la ausencia total de ese pigmento; la protanomalía, un desplazamiento de su sensibilidad hacia el verde. Quien la padece percibe mal los tonos rojos y anaranjados, que pueden parecer parduzcos o verdosos.

Deuteranopia y deuteranomalía. Implican al cono M (verde) y son, con diferencia, las formas más frecuentes. La deuteranomalía sola representa casi tres cuartas partes de todos los casos de daltonismo. Fue la variante que tenía el propio John Dalton.

Tritanopia y tritanomalía. Afectan al cono S (azul). Son muy poco comunes. Su herencia no sigue el patrón ligado al X, sino autosómico, lo que hace que su frecuencia sea similar en hombres y mujeres. La confusión se produce entre azules y amarillos.

Cuando ninguno de los tres tipos de conos funciona, la persona solo percibe tonos de gris. Esa situación extrema recibe el nombre de acromatopsia y es muy infrecuente.

Herencia ligada al cromosoma X

Los genes que codifican las opsinas de los conos L y M se localizan en el brazo largo del cromosoma X, muy próximos entre sí. Un varón (XY) que herede un cromosoma X con la variante defectuosa manifestará el daltonismo, porque no tiene un segundo cromosoma X que compense. Una mujer (XX) necesita portar la variante en ambos cromosomas para expresar la deficiencia; si solo la porta en uno, será portadora asintomática pero podrá transmitirla a sus hijos varones. Esa asimetría es la razón de que el daltonismo rojo-verde sea entre diez y veinte veces más frecuente en hombres.

La proximidad de los genes OPN1LW y OPN1MW favorece recombinaciones desiguales durante la meiosis, lo que genera deleciones, duplicaciones o genes híbridos. Esa inestabilidad genómica explica el amplio abanico de gravedad dentro de las formas rojo-verde, desde anomalías leves que solo se detectan con pruebas específicas hasta anopias completas.

Diferenciación con la discromatopsia

En el uso clínico estricto, discromatopsia es el término genérico que engloba toda alteración de la percepción cromática, sea congénita o adquirida. El daltonismo, en cambio, designa las formas congénitas hereditarias. En el lenguaje coloquial ambos términos se usan a menudo como sinónimos, pero la distinción tiene relevancia práctica: las discromatopsias adquiridas (por neuropatía óptica, fármacos o enfermedades retinianas) suelen ser unilaterales o asimétricas y pueden progresar, mientras que el daltonismo congénito es bilateral, simétrico y estable a lo largo de la vida.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra daltonismo?

Del apellido del químico inglés John Dalton, quien en 1794 publicó la primera descripción científica de la deficiencia cromática a partir de su propia experiencia visual. El francés acuñó el término daltonisme, que pasó al español como daltonismo. En varios idiomas (italiano, ruso, portugués) sigue siendo la voz habitual para referirse a la ceguera parcial al color.

¿Es lo mismo daltonismo que acromatopsia?

No. El daltonismo implica una deficiencia parcial en la percepción de algunos colores, mientras que la acromatopsia es la ausencia total de visión cromática: la persona ve solo en tonos de gris. La acromatopsia es, además, mucho más rara (afecta a una de cada 30.000 personas aproximadamente) y suele acompañarse de fotofobia y disminución de la agudeza visual.

¿Puede una mujer ser daltónica?

Sí, pero es infrecuente. Para las formas rojo-verde, la mujer necesita heredar la variante en los dos cromosomas X, es decir, tener un padre daltónico y una madre portadora. Eso reduce mucho la probabilidad. En cambio, la tritanopia (azul-amarillo), que es autosómica, presenta una frecuencia similar en ambos sexos.

¿Cómo se detecta el daltonismo?

La prueba más conocida son las láminas pseudoisocromáticas de Ishihara, publicadas por primera vez en 1917 por el oftalmólogo japonés Shinobu Ishihara. Cada lámina presenta un patrón de puntos de colores en el que una persona con visión normal distingue un número o una figura, mientras que una persona con deficiencia cromática ve un número distinto o no ve ninguno. Existen también pruebas de ordenación (como el test de Farnsworth-Munsell) que permiten cuantificar el tipo y la gravedad del defecto con mayor precisión.

Referencias

1. National Eye Institute (NIH). Daltonismo.
2. MedlinePlus (NIH). Daltonismo.
3. American Academy of Ophthalmology. ¿Qué es el daltonismo?.
4. Real Academia Española. Daltonismo. Diccionario de la lengua española.