Discromatopsia

Qué es la discromatopsia

La discromatopsia designa un déficit de la visión cromática, es decir, de la capacidad de distinguir colores. No implica siempre ceguera absoluta al color: en la mayoría de los casos el paciente distingue tonos, pero confunde ciertos matices o percibe los colores con menor saturación. El término abarca desde los tricromatismos anómalos (leves) hasta la ausencia total de percepción cromática que caracteriza a la acromatopsia congénita.

La palabra combina tres raíces griegas: δυσ- (dys-), prefijo de defecto o alteración; χρῶμα (chrôma), color; y ὄψις (ópsis), vista. Su significado literal es defecto de la visión del color. El término se consolida en el vocabulario oftalmológico a lo largo del siglo XIX, cuando los estudios de John Dalton (1798) sobre su propia deficiencia cromática abrieron el campo del análisis sistemático de los defectos de color y sirvieron de fermento para la teoría tricromática de Young y Helmholtz.

Base fisiológica: los conos y las opsinas

La percepción cromática humana se apoya en tres tipos de conos, cada uno con una opsina específica de sensibilidad máxima a distinta longitud de onda: los conos L (rojo, en torno a 560 nm), M (verde, 530 nm) y S (azul, 420 nm). El cerebro compara la respuesta relativa de los tres canales y de ahí extrae el color percibido. Cualquier fallo en la síntesis de una opsina, en el número de conos o en las vías neuronales que procesan su información, se traduce en una discromatopsia.

Los genes de las opsinas L y M se localizan en el cromosoma X (banda Xq28), lo que explica el patrón hereditario ligado al sexo de la discromatopsia congénita rojo-verde y su clara preferencia masculina. La opsina S se codifica en el cromosoma 7, y sus defectos son mucho más raros.

Clasificación

La distinción más útil, aunque no la única, es la que separa las formas congénitas de las adquiridas.

Discromatopsia congénita. Genética, ligada al cromosoma X en la mayoría de los casos, estable en el tiempo, bilateral y simétrica, y sin afectación del resto de la función visual (agudeza, campo, sensibilidad al contraste). Afecta al 8% de los varones y al 0,5% de las mujeres, cifras clásicas todavía vigentes. Según qué cono esté afectado, se distinguen:

Anomalías de tres conos con función alterada (tricromatismos anómalos): protanomalía (cono rojo alterado), deuteranomalía (verde), tritanomalía (azul).

Ausencia funcional de un cono (dicromatismos): protanopía, deuteranopía, tritanopía.

Ausencia funcional de dos o tres conos: acromatopsia. En este último caso, el paciente ve el mundo en escala de grises.

Discromatopsia adquirida. Aparece a lo largo de la vida por afectación de los conos o de las vías visuales. Suele ser asimétrica, monocular, evolutiva y asociada a otros defectos visuales, y afecta con frecuencia el eje azul-amarillo (por vulnerabilidad selectiva de los conos S). Sus causas más habituales son las maculopatías (degeneración macular asociada a la edad), las neuropatías ópticas (neuritis, glaucoma), las cataratas y la exposición a ciertos fármacos o tóxicos.

Diferenciación con entidades relacionadas

Daltonismo. Es la denominación popular de la discromatopsia congénita rojo-verde. El uso cotidiano ha extendido el término a cualquier defecto de color, pero en sentido estricto se reserva a las formas hereditarias descritas por John Dalton. Toda persona daltónica tiene discromatopsia; no toda discromatopsia es daltonismo.

Acromatopsia. Ausencia total de visión cromática. Es la forma extrema de discromatopsia, casi siempre congénita y asociada a fotofobia y baja agudeza visual, o adquirida por lesiones cerebrales bilaterales de la corteza visual (acromatopsia cerebral).

Acromatismo. Término lexicográfico próximo a acromatopsia. En óptica, además, designa la propiedad de una lente que corrige la aberración cromática.

Discromía. Falso amigo: no es un problema de visión, sino de coloración de la piel o las mucosas. Se confunde a veces por la proximidad fonética.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra discromatopsia?

Del griego δυσ- (dys-, alteración), χρῶμα (chrôma, color) y ὄψις (ópsis, vista). Es un neologismo científico del siglo XIX, consolidado en la oftalmología europea a la vez que se desarrollaba la teoría tricromática de la visión.

¿Es lo mismo discromatopsia que daltonismo?

No exactamente. Discromatopsia es el término genérico y cubre cualquier alteración de la percepción del color, tanto congénita como adquirida. Daltonismo, en su acepción estricta, se reserva a la discromatopsia congénita de tipo rojo-verde: la forma que describió John Dalton en sí mismo en 1798. En el uso popular, los dos términos se solapan hasta hacerse prácticamente sinónimos.

¿Por qué afecta mucho más a hombres que a mujeres?

Porque los genes de las opsinas de los conos rojo (L) y verde (M) se localizan en el cromosoma X. Una mujer tiene dos cromosomas X y necesita que ambos porten la mutación para manifestar el defecto; un varón tiene un solo X y con una copia mutada basta. De ahí la proporción clásica: alrededor del 8% de los varones frente al 0,5% de las mujeres en poblaciones europeas.

¿Es reversible?

La forma congénita, no. Es estable a lo largo de toda la vida y no dispone hoy de ninguna intervención restitutiva aprobada, aunque las líneas de investigación en terapia génica avanzan. La forma adquirida puede mejorar o revertir cuando se controla la enfermedad subyacente responsable.

¿Se detecta con un examen sencillo?

Sí. El cribado clásico son las láminas pseudoisocromáticas de Ishihara, publicadas en 1917: un test rápido, barato y sensible para las discromatopsias rojo-verde. Para caracterizar el tipo y el grado se usan pruebas más finas, como el test de Farnsworth-Munsell 100 Hue o el anomaloscopio de Nagel.

Referencias

1. Real Academia Nacional de Medicina de España. Discromatopsia. Diccionario de términos médicos.
2. American Academy of Ophthalmology. Daltonismo.
3. National Eye Institute. Color blindness.
4. MedlinePlus. Ceguera al color.