Hemangioma cavernoso

Qué es el hemangioma cavernoso

Histológicamente, la lesión consiste en cavidades vasculares amplias, irregulares, separadas entre sí por tabiques de tejido conectivo y carentes de parénquima del órgano donde asientan. Las paredes de esas cavidades son delgadas, compuestas apenas por endotelio y una lámina basal escasa, lo que explica la tendencia a las microhemorragias recurrentes. El adjetivo «cavernoso» procede del latín caverna (cueva, cavidad) y describe con exactitud el aspecto macroscópico de la lesión: una masa esponjosa, de color violáceo oscuro, cuyo interior recuerda a un sistema de cuevas comunicadas entre sí.

Durante más de un siglo, el término «hemangioma cavernoso» se aplicó indistintamente a lesiones de piel, vísceras y cerebro. La clasificación de la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), actualizada en 2018, ha introducido una distinción conceptual relevante: las lesiones cerebrales no son proliferaciones neoplásicas, sino malformaciones de bajo flujo presentes desde el desarrollo embrionario, por lo que el nombre recomendado es «malformación cavernosa cerebral». En la piel y el hígado, en cambio, se sigue empleando la voz «hemangioma cavernoso» con su acepción clásica.

La malformación cavernosa cerebral

Las malformaciones cavernosas del sistema nervioso central consisten en agrupaciones de capilares anormalmente dilatados, sin tejido cerebral interpuesto. Se estima que están presentes en el 0,3 al 0,5 % de la población general, la mayoría de las veces sin producir manifestaciones. Cuando se las descubre, suele ser de forma incidental en una resonancia magnética realizada por otro motivo. En la imagen aparecen como lesiones redondeadas con un patrón mixto que se ha descrito como «en mora» o «en palomitas de maíz», reflejo de hemorragias en distintos estadios evolutivos rodeadas por un anillo de hemosiderina.

Cerca del 80 % de los casos son esporádicos, con una sola lesión. El 20 % restante presenta un patrón familiar, con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta: los portadores pueden tener desde una lesión aislada hasta centenares de malformaciones repartidas por todo el encéfalo. Se han identificado tres genes causales: KRIT1 (CCM1), CCM2 (también llamado MGC4607) y PDCD10 (CCM3). Las proteínas que codifican participan en el mantenimiento de las uniones intercelulares del endotelio; cuando fallan, las paredes capilares se debilitan y se dilatan formando las cavernas características.

Localización hepática y cutánea

Fuera del sistema nervioso central, el hemangioma cavernoso del hígado es con diferencia la localización más relevante: constituye el tumor benigno hepático más frecuente (se desarrolla con más detalle en la entrada de hemangioma hepático). En la piel, las lesiones cavernosas se sitúan en la dermis profunda o el tejido subcutáneo, con un color azulado y consistencia blanda compresible que las distingue del hemangioma capilar superficial. El hemangioma cavernoso cutáneo, sin embargo, tiende a persistir sin involucionar.

Diferenciación con otras lesiones vasculares

El hemangioma capilar se compone de capilares proliferantes de pequeño calibre, expresa GLUT-1 y atraviesa un ciclo de crecimiento e involución espontánea. El cavernoso carece de esas características: sus espacios vasculares son amplios, no proliferativos, y no regresan por sí solos. Las malformaciones venosas comparten con la malformación cavernosa cerebral la condición de anomalía de bajo flujo, pero afectan a venas de mayor calibre y no muestran la arquitectura «en mora» de las cavernosas. El angiosarcoma, por último, presenta atipia endotelial severa, actividad mitótica elevada y capacidad de metástasis: su diferenciación con el hemangioma cavernoso no suele plantear dificultad histológica.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama «cavernoso»?

Por el aspecto de sus espacios vasculares internos: cavidades amplias, comunicadas entre sí, que recuerdan a un sistema de cuevas. La palabra procede del latín caverna. Bajo el microscopio, la lesión tiene un aspecto esponjoso inconfundible que justifica el adjetivo.

¿Es lo mismo un cavernoma que un hemangioma cavernoso?

Sí y no. «Cavernoma» es la forma abreviada con la que muchos neurocirujanos se refieren a la malformación cavernosa cerebral, una lesión que tradicionalmente recibía el nombre de hemangioma cavernoso. La nomenclatura actual desaconseja llamarla «hemangioma» porque no es una neoplasia, sino una malformación vascular. En la piel o el hígado, «hemangioma cavernoso» sigue siendo el término habitual.

¿Un hemangioma cavernoso puede volverse maligno?

No. Ni la forma cerebral ni la hepática ni la cutánea tienen potencial de transformación maligna. El riesgo clínico no deriva de la malignización, sino de complicaciones mecánicas (hemorragia, compresión de estructuras adyacentes) que dependen del tamaño y la localización de la lesión.

¿La malformación cavernosa cerebral es hereditaria?

En torno al 20 % de los casos sí. La forma familiar sigue un patrón autosómico dominante ligado a mutaciones en los genes KRIT1, CCM2 o PDCD10. Los portadores pueden presentar lesiones múltiples, cuyo número tiende a aumentar con la edad. El 80 % restante son formas esporádicas, generalmente con una sola lesión.

Referencias

1. NINDS/NIH. Cerebral Cavernous Malformations.
2. Flemming KD, Smith E, Marchuk D, Derry WB. Familial Cerebral Cavernous Malformations. GeneReviews. 2023.
3. Sánchez-Ortiz L et al. Cerebral Cavernous Malformations. StatPearls. 2025.
4. Fernández Muñoz M et al. Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral. Neurología. 2017;32(6):400-409.