Fibromatosis

Qué es la fibromatosis

Se trata de un conjunto de neoplasias clonales en las que los fibroblastos y miofibroblastos proliferan de forma autónoma, generando masas de tejido conectivo denso que infiltran los planos musculares, aponeuróticos o fasciales adyacentes. Los tumores malignos de estirpe fibroblástica muestran atipia nuclear y actividad mitótica elevada; las células de la fibromatosis carecen de esos rasgos y no tienen capacidad de diseminación a distancia. Su problema clínico radica en la tendencia a recurrir localmente tras la resección, lo que las convierte en lesiones de manejo complejo a pesar de su benignidad histológica.

El nombre combina el latín fibra con dos sufijos griegos: -oma (-ωμα, tumor) y -osis (-ωσις, proceso o condición), lo que refleja bien la idea de un estado o condición caracterizada por la formación de masas fibrosas múltiples o recurrentes. El término se consolidó a lo largo del siglo XX conforme la anatomía patológica fue separando estas lesiones de los sarcomas de bajo grado, con los que inicialmente se confundían.

Clasificación: formas superficiales y profundas

La clasificación más aceptada distingue dos grandes categorías según la profundidad del tejido afectado.

Las fibromatosis superficiales (fasciales) se originan en las fascias y aponeurosis situadas justo por debajo de la piel. Son de crecimiento lento, tamaño generalmente pequeño y pronóstico favorable, aunque pueden provocar retracción progresiva de las estructuras vecinas. Las tres formas principales son la fibromatosis palmar (conocida como enfermedad de Dupuytren), la fibromatosis plantar (enfermedad de Ledderhose) y la fibromatosis del pene (enfermedad de Peyronie). Casi la mitad de los casos de fibromatosis palmar son bilaterales, y es frecuente la coexistencia de dos o tres formas superficiales en el mismo paciente.

Las fibromatosis profundas (musculoaponeuróticas), en cambio, asientan en planos musculares profundos, en el mesenterio abdominal o en el retroperitoneo. El ejemplo paradigmático es el tumor desmoide, también llamado fibromatosis agresiva, que la OMS define como una proliferación clonal fibroblástica con crecimiento infiltrante y alta tasa de recidiva. Los desmoides representan menos del 3 por ciento de los tumores de partes blandas, con una incidencia estimada entre 1 y 4 casos por millón de habitantes al año.

Base molecular y factores predisponentes

En la fibromatosis profunda, la alteración molecular más frecuente afecta al gen CTNNB1, que codifica la proteína beta-catenina. Las mutaciones provocan una acumulación nuclear anómala de esta proteína, lo que estimula la proliferación fibroblástica. Entre un 5 y un 10 por ciento de los tumores desmoides aparecen en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (síndrome de Gardner), en los que la mutación se localiza en el gen APC.

Para las formas superficiales, la etiología es menos clara. Se ha descrito una predisposición genética con patrón de herencia variable, y el traumatismo local, la cirugía previa y factores hormonales (especialmente estrógenos, en el caso de los desmoides abdominales asociados al embarazo) pueden actuar como desencadenantes en individuos susceptibles.

Diferenciación con el fibroma y el fibrosarcoma

El fibroma es un tumor benigno bien delimitado que no infiltra tejidos vecinos ni recurre tras su extirpación. La fibromatosis comparte con él la benignidad histológica, pero se distingue por su carácter infiltrante y su tendencia a la recidiva. El fibrosarcoma, en el extremo opuesto, presenta atipia celular, mitosis abundantes y capacidad de metástasis, lo que lo sitúa claramente en el terreno de la malignidad. La fibromatosis ocupa una posición intermedia que explica las dificultades históricas para clasificarla: durante décadas se la etiquetó como «fibrosarcoma de grado I» o «fibrosarcoma no metastatizante», denominaciones hoy en desuso.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «fibromatosis»?

Del latín fibra y los sufijos griegos -oma (tumor) y -osis (proceso o condición). Literalmente, indica un estado en el que se forman tumores fibrosos. El término se generalizó en la segunda mitad del siglo XX.

¿Es la fibromatosis un cáncer?

No. La fibromatosis no produce metástasis ni se disemina a órganos distantes. Se considera una neoplasia de comportamiento intermedio: benigna en su histología, pero localmente agresiva por su capacidad de infiltrar tejidos y de recurrir tras la resección.

¿Qué relación tiene con la contractura de Dupuytren?

La contractura de Dupuytren es una fibromatosis superficial de la fascia palmar. Pertenece al mismo grupo de enfermedades que la fibromatosis plantar y el tumor desmoide, pero afecta a un plano superficial y su comportamiento biológico es menos agresivo que el de las formas profundas.

¿Puede afectar a niños?

Sí, existen formas infantiles y juveniles. La miofibromatosis infantil, por ejemplo, se manifiesta como nódulos fibrosos solitarios o múltiples en los primeros años de vida. La fibromatosis profunda también puede aparecer en adolescentes, con un comportamiento que tiende a ser más agresivo en pacientes jóvenes.

Referencias

1. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Definición de fibromatosis. Diccionario de cáncer del NCI.
2. Orphanet. Tumor desmoide (fibromatosis agresiva). ORPHA:873.
3. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tumor desmoide.
4. NORD (National Organization for Rare Disorders). Tumor desmoide.