Desmoide

Qué es un tumor desmoide

Se trata de una neoplasia de células mesenquimales que la Organización Mundial de la Salud clasifica dentro de los tumores fibroblásticos y miofibroblásticos de comportamiento intermedio, localmente agresivo. La lesión está formada por fibroblastos y miofibroblastos bien diferenciados, dispuestos en haces largos, envueltos en abundante colágeno maduro. No hay atipias importantes ni mitosis abundantes.

Es una lesión rara. La incidencia estimada oscila entre 2 y 4 casos por millón de habitantes y año. Predomina en mujeres, con un pico de aparición entre los 20 y los 40 años. Aunque puede surgir en cualquier localización del organismo, tiene tres nichos preferentes: la pared abdominal, la cavidad abdominal (especialmente el mesenterio) y las localizaciones extraabdominales, sobre todo hombros, extremidades y tronco.

Origen del término

Procede del griego δεσμός (desmós), "banda, atadura, tendón", con el sufijo -oide (εἶδος, eîdos, "aspecto, forma"). Literalmente, "en forma de tendón" o "de aspecto tendinoso". El nombre alude a la textura densa y blanquecina de la lesión al corte, muy parecida a la de un tendón fibroso.

La primera descripción anatomoclínica corresponde al cirujano escocés John McFarlane, en 1832, sobre tumores de la pared abdominal aparecidos después del parto. El término desmoide fue acuñado en 1838 por el anatomista y fisiólogo alemán Johannes Müller, que llamó la atención sobre esa consistencia tendinosa. La denominación "fibromatosis agresiva" se introdujo mucho más tarde, cuando quedó claro el comportamiento infiltrativo y recidivante de la lesión.

Vía Wnt / β-catenina como motor molecular

Prácticamente todos los tumores desmoides comparten una alteración en la vía Wnt/β-catenina, con acumulación anómala de β-catenina en el núcleo de los miofibroblastos. Los casos esporádicos, que son la gran mayoría, presentan mutaciones somáticas en el gen CTNNB1, que codifica la propia β-catenina. Los casos hereditarios se asocian a mutaciones germinales del gen APC, un regulador negativo de la misma vía, y aparecen en el contexto del síndrome de Gardner, una variante de la poliposis adenomatosa familiar. Aproximadamente uno de cada veinte tumores desmoides se detecta en un paciente con este síndrome.

Localizaciones y contextos clínicos

Pared abdominal. Es la localización clásica. Aparece con frecuencia en mujeres en la etapa fértil, sobre todo tras el embarazo o después de una intervención quirúrgica sobre la fascia, y en zonas sometidas a tracción muscular. La relación con la gestación y con los estrógenos es un rasgo distintivo.

Intraabdominal. Nace del mesenterio, del retroperitoneo o de los ligamentos peritoneales. Suele darse en pacientes con síndrome de Gardner y tiene un pronóstico funcional peor por su proximidad a estructuras vasculares y digestivas.

Extraabdominal. Afecta a hombros, extremidades, tronco y, con menor frecuencia, cabeza y cuello. Su comportamiento clínico varía: algunos crecen lentamente o incluso regresan de forma espontánea, mientras que otros infiltran de forma agresiva estructuras neurovasculares.

Diferenciación con otras lesiones fibrosas

Fibrosarcoma. Es una neoplasia claramente maligna, con capacidad para dar metástasis a distancia y con hallazgos histológicos de atipia celular y actividad mitótica que no aparecen en el desmoide. La distinción entre ambos fue durante décadas un problema clásico de la anatomía patológica.

Cicatriz queloide. Comparte con el desmoide el aspecto denso y colagenoso, pero se limita al tejido cutáneo y subcutáneo, no infiltra planos profundos y no muestra las alteraciones de β-catenina propias del desmoide.

Fibromatosis superficiales. La enfermedad de Dupuytren (fascia palmar), la fibromatosis plantar y la enfermedad de Peyronie son procesos fibromatosos superficiales, con crecimiento mucho más limitado y sin la agresividad local del desmoide profundo.

Reacción cicatricial exuberante. Puede confundirse con un desmoide en las biopsias iniciales tras una cirugía. La inmunohistoquímica para β-catenina nuclear y el estudio molecular de CTNNB1 permiten diferenciarlos.

Preguntas frecuentes

¿Es cáncer un tumor desmoide?

Estrictamente, no. Se trata de una neoplasia benigna: sus células están bien diferenciadas y carece por completo de capacidad para producir metástasis a distancia. Ahora bien, el comportamiento local es agresivo: infiltra el tejido sano vecino, tiende a recidivar y, en localizaciones críticas, puede comprimir estructuras vitales. Por esa razón se atiende habitualmente en unidades de sarcomas y se sigue con los mismos protocolos de imagen que un tumor maligno.

¿Por qué se llama desmoide?

Por su parecido con el tejido tendinoso. El nombre viene del griego δεσμός, "banda o tendón", y del sufijo -oide, "de aspecto de". Al corte macroscópico la lesión es densa, blanca y fibrilar, muy similar a la de un tendón. El término lo introdujo el anatomista alemán Johannes Müller en 1838, cuando el comportamiento clínico de la lesión todavía se conocía mal y su aspecto físico era la característica más llamativa.

¿Se hereda el tumor desmoide?

La mayoría son esporádicos, con mutaciones somáticas en CTNNB1 que no se transmiten a los hijos. Existe, sin embargo, una forma hereditaria: la asociada al síndrome de Gardner, una variante de la poliposis adenomatosa familiar debida a mutaciones germinales del gen APC. En este contexto los desmoides suelen ser múltiples, de localización intraabdominal y de comportamiento más difícil.

¿Tiene relación con el embarazo?

Sí, y es una relación clásicamente reconocida. Los tumores desmoides de la pared abdominal aparecen con especial frecuencia en mujeres en la etapa fértil y a menudo se manifiestan durante o después del embarazo. La combinación del ambiente hormonal, del estiramiento sostenido de la fascia y de la eventual cicatriz de una cesárea concentra los tres estímulos que se han vinculado con su desarrollo. La denominación "tumor desmoide de la mujer" con la que se conocía hasta bien entrado el siglo XX reflejaba esta asociación.

Referencias

1. National Cancer Institute (NCI). Tumor desmoide. Instituto Nacional del Cáncer, versión en español.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Tumor desmoide.
3. Orphanet. Tumor desmoide (ORPHA:873). Portal de enfermedades raras.
4. Padua Barrios J, Molina García F, Sánchez Chávez B, et al. Tumores desmoides: consideraciones diagnóstico-terapéuticas. Revista de Gastroenterología de México.