Fibromatosis agresiva

Qué es la fibromatosis agresiva

Dentro de la clasificación de las fibromatosis, el adjetivo «agresiva» se reserva para las formas que asientan en planos profundos: músculos, aponeurosis y fascias musculoaponeuróticas. A pesar de que la histología muestra fibroblastos bien diferenciados, sin atipia nuclear significativa ni mitosis frecuentes, estas lesiones infiltran el tejido sano adyacente y recurren en un porcentaje elevado de casos. La Organización Mundial de la Salud las incluye entre los tumores de partes blandas de comportamiento intermedio.

Se estima que representan menos del 3 por ciento de los tumores de partes blandas, con una incidencia anual de entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Afectan con mayor frecuencia a mujeres y pueden aparecer entre los 15 y los 60 años, con un pico hacia la tercera década de la vida.

Sinonimia y contexto terminológico

La profusión de nombres para una misma entidad ha generado confusión durante décadas. Las denominaciones más frecuentes en la literatura médica son: tumor desmoide, fibromatosis tipo desmoide, fibromatosis profunda, fibromatosis musculoaponeurótica y, con menor frecuencia, fibrosarcoma de grado I o fibrosarcoma no metastatizante (estas dos últimas en desuso). Todas designan la misma entidad clínico-patológica.

El término «desmoide» fue acuñado por Johannes Müller en 1838, a partir del griego desmos (δεσμός, ligamento o banda), porque la consistencia del tumor le recordó la firmeza de un tendón. «Fibromatosis agresiva» es una designación más reciente que subraya el comportamiento biológico de la lesión frente a las formas superficiales de fibromatosis, como la fibromatosis palmar o la fibromatosis plantar, que crecen con menor vigor y rara vez comprometen estructuras profundas.

Relación con la fibromatosis superficial

Las fibromatosis superficiales (fasciales) y la fibromatosis agresiva pertenecen al mismo espectro de enfermedades fibroproliferativas, pero su comportamiento clínico es distinto. Las superficiales se limitan a fascias subcutáneas y producen retracción progresiva del tejido (la contractura de Dupuytren en la mano, por ejemplo), mientras que la forma agresiva penetra en planos musculares profundos y puede comprometer órganos. En un mismo paciente pueden coexistir ambas formas, aunque no es lo habitual.

Preguntas frecuentes

¿Es la fibromatosis agresiva un cáncer?

No. Carece de capacidad metastásica. Su calificativo de «agresiva» se refiere exclusivamente a su tendencia a infiltrar tejidos vecinos y a recurrir localmente, no a una naturaleza maligna.

¿Es lo mismo fibromatosis agresiva que tumor desmoide?

Sí. Son dos nombres para la misma entidad. «Tumor desmoide» es el término clásico, acuñado por Johannes Müller en 1838. «Fibromatosis agresiva» es más descriptivo y se usa en clasificaciones actuales de la OMS.

¿Tiene base genética?

En la mayoría de los casos esporádicos se detectan mutaciones en el gen CTNNB1 (beta-catenina). Entre un 5 y un 10 por ciento de los tumores desmoides se asocian a la poliposis adenomatosa familiar, en la que la mutación se localiza en el gen APC.

Referencias

1. Orphanet. Tumor desmoide (fibromatosis agresiva). ORPHA:873.
2. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tumor desmoide.
3. NORD (National Organization for Rare Disorders). Tumor desmoide.
4. Martínez-Trufero J, et al. Tumores desmoides: consideraciones diagnóstico-terapéuticas. Gaceta Médica de México, 2020.