Enfermedad de Dupuytren

Qué es la enfermedad de Dupuytren

Se trata de un proceso fibroproliferativo crónico, progresivo e irreversible, que afecta a la aponeurosis palmar superficial y a sus prolongaciones digitales. En condiciones normales, esa lámina de tejido conectivo sirve de anclaje a la piel de la palma y protege las estructuras profundas (tendones, nervios, vasos) durante la prensión. En la enfermedad de Dupuytren, los fibroblastos de la aponeurosis proliferan de forma anómala, producen colágeno en exceso y se transforman en miofibroblastos con capacidad contráctil. El resultado es un tejido cicatricial que va acortándose y deformando la mano.

El nombre lo tomó del barón Guillaume Dupuytren (1777-1835), cirujano jefe del Hôtel-Dieu de París y una de las figuras más influyentes de la cirugía francesa del siglo XIX. Dupuytren presentó públicamente su descripción en 1831 y la publicó en 1832, atribuyendo la contractura al engrosamiento de la aponeurosis palmar. No fue el primero en observar la deformidad (el cirujano británico Henry Cline la había descrito ya en 1808, y Astley Cooper hacia 1822), pero la exposición de Dupuytren fue tan detallada y su fama tan considerable que el epónimo se impuso.

Progresión de la enfermedad: del nódulo a la contractura

La primera señal suele ser un pequeño nódulo duro, indoloro, en la palma de la mano, que muchos pacientes confunden con un callo de origen laboral. Ese nódulo corresponde a un foco de proliferación de fibroblastos. Con el paso de los meses o los años (la velocidad es impredecible), el nódulo se extiende en forma de cordón subcutáneo que avanza hacia los dedos. Cuando el cordón cruza una articulación metacarpofalángica o interfalángica proximal y se retrae, el dedo queda bloqueado en flexión.

El anular es el dedo afectado con mayor frecuencia, seguido del meñique. La afectación bilateral se observa en una proporción considerable de los pacientes, si bien no es raro que una mano evolucione más rápido que la otra. La extensión al pulgar, al índice o al medio es posible, pero menos habitual. Conviene señalar que la enfermedad avanza a una velocidad variable: hay casos que permanecen estables durante décadas con un nódulo aislado, y otros que progresan hasta una contractura grave en pocos años.

Factores de riesgo y componente genético

Se han identificado polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en genes relacionados con la vía de señalización Wnt y con el metabolismo de la matriz extracelular. La herencia parece seguir un patrón autosómico dominante con penetrancia variable, y los antecedentes familiares constituyen uno de los factores predictores más consistentes. El riesgo aumenta con la edad: la prevalencia se dispara a partir de los 50 años y puede superar el 20 % en varones por encima de los 65 en ciertas poblaciones del norte de Europa (escandinavos, británicos, irlandeses), lo que ha llevado a denominarla coloquialmente "enfermedad de los vikingos", en alusión a su distribución geográfica ancestral.

La diabetes, el consumo crónico de alcohol y el tabaquismo se asocian con mayor frecuencia a la enfermedad. La relación con el trabajo manual y la exposición a vibraciones se ha discutido mucho; hay estudios que apoyan la asociación y otros que no la confirman. El hecho de que la contractura no siempre afecte a la mano dominante debilita la hipótesis puramente mecánica.

Fibromatosis asociadas

La enfermedad de Dupuytren puede coexistir con otras fibromatosis que comparten mecanismo. La fibromatosis plantar (enfermedad de Ledderhose) afecta a la aponeurosis de la planta del pie, y la enfermedad de Peyronie produce un engrosamiento fibroso en la túnica albugínea del pene. Las almohadillas de Garrod, pequeños nódulos fibrosos sobre los nudillos, también se incluyen en el espectro. Cuando un paciente presenta dos o más de estas fibromatosis simultáneamente, se habla de diátesis de Dupuytren, un marcador de enfermedad más agresiva y con mayor tendencia a la recurrencia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «enfermedad de Dupuytren»?

De Guillaume Dupuytren (1777-1835), cirujano jefe del Hôtel-Dieu de París. Dupuytren describió públicamente la contractura y su relación con la aponeurosis palmar en una conferencia clínica en 1831, publicada al año siguiente. Su nombre quedó asociado a la enfermedad, a pesar de que otros cirujanos la habían observado antes que él.

¿Es lo mismo contractura de Dupuytren que enfermedad de Dupuytren?

Depende del contexto. En sentido estricto, la contractura de Dupuytren describe la fase avanzada en la que el dedo queda flexionado de forma permanente. La enfermedad de Dupuytren abarca todo el proceso, desde el nódulo inicial hasta la contractura. En la práctica clínica, ambos términos se usan de forma intercambiable.

¿Es hereditaria?

Tiene un componente genético claro. Se observa agregación familiar y se han identificado variantes genéticas asociadas. No obstante, la penetrancia es variable: tener un familiar afectado aumenta el riesgo, pero no garantiza que la enfermedad vaya a manifestarse.

¿Qué es la diátesis de Dupuytren?

Es la coexistencia de la fibromatosis palmar con otras fibromatosis del mismo espectro (plantar, peneana, nudillos). Los pacientes con diátesis suelen presentar la enfermedad a edades más tempranas, con afectación bilateral, mayor tendencia a la recurrencia tras cualquier intervención y, en ocasiones, extensión a los dedos centrales de la mano.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Contractura de Dupuytren. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Mayo Clinic. Contractura de Dupuytren. Enfermedades y afecciones.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Contractura de Dupuytren.
4. Real Academia Española. Contractura. Diccionario de la lengua española.