Esquiencefalia

Qué es la esquiencefalia

El término procede del griego σχίζω (skhízō, «hendir, separar») y ἐγκέφαλος (enképhalos, «encéfalo»). La forma abreviada «esquiencefalia» omite la sílaba intermedia -zo- presente en la transliteración más literal (esquizo-encefalia), pero ambas voces hacen referencia al mismo cuadro. En la literatura médica en español conviven varias grafías: esquizencefalia, esquisencefalia y esquizoencefalia son las más frecuentes en publicaciones revisadas por pares, mientras que esquiencefalia aparece en algunos diccionarios y textos clásicos como forma simplificada.

Yakovlev y Wadsworth acuñaron el término «schizencephaly» en 1946, en dos trabajos sucesivos donde describieron el defecto como una comunicación anómala entre el espacio subaracnoideo y los ventrículos laterales a través de una hendidura revestida de sustancia gris. Esta característica es la que permite distinguir la esquiencefalia de la porencefalia, en la que la cavidad está rodeada de sustancia blanca y no de corteza cerebral.

El defecto del manto cerebral

Durante el desarrollo embrionario, los neuroblastos migran desde la zona ventricular hasta la superficie del cerebro en formación. Si esa migración falla en un sector concreto del hemisferio cerebral, el manto no llega a completarse y queda una hendidura que se extiende de parte a parte. Los labios de esa hendidura están tapizados de corteza cerebral displásica, generalmente con un patrón de polimicrogiria.

Se reconocen dos formas según la separación de los bordes. En la tipo I (labios cerrados), los bordes de la hendidura están en contacto; en la tipo II (labios abiertos), los bordes se separan y el espacio intermedio contiene líquido cefalorraquídeo, lo que puede asociarse a hidrocefalia. Las formas bilaterales y de labio abierto suelen conllevar un mayor grado de afectación neurológica.

Epidemiología y causas

La prevalencia al nacimiento se ha estimado en torno a 1 por cada 65.000 a 70.000 nacidos vivos en las escasas series disponibles, procedentes de Estados Unidos y Reino Unido. La etiología no se conoce con certeza. Se han implicado factores genéticos (mutaciones en el gen EMX2 en algunos casos familiares), infecciones prenatales como el citomegalovirus, exposiciones tóxicas durante la gestación y oclusiones vasculares precoces de la arteria cerebral media. Es probable que la mayoría de los casos sean multifactoriales.

Diferenciación con otras malformaciones cerebrales

La resonancia magnética tridimensional es la prueba que mejor delimita la hendidura y la capa de polimicrogiria que reviste sus bordes. Precisamente esa cubierta de sustancia gris es lo que separa la esquiencefalia de la porencefalia, donde la cavidad carece de revestimiento cortical. Otras malformaciones del desarrollo cortical, como la lisencefalia o la holoprosencefalia, afectan a la organización de la corteza pero no producen hendiduras transmantales. La heterotopia consiste en acúmulos de neuronas que no completaron su migración pero no generan una comunicación entre ventrículos y espacio subaracnoideo.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo esquiencefalia que esquizencefalia?

Sí. Son variantes ortográficas del mismo concepto. Las formas más utilizadas en la literatura científica en español son «esquizencefalia» y «esquisencefalia»; «esquiencefalia» es una simplificación que omite una sílaba, pero designa la misma malformación.

¿Es una enfermedad frecuente?

No. Se estima que afecta a menos de 1 de cada 65.000 nacidos vivos, lo que la sitúa dentro de las malformaciones cerebrales congénitas raras.

¿De dónde viene la palabra?

Del griego σχίζω (skhízō, «hendir») y ἐγκέφαλος (enképhalos, «encéfalo»). Yakovlev y Wadsworth la introdujeron en 1946 para describir hendiduras cerebrales que comunicaban los ventrículos con la superficie del cerebro.

Referencias

1. Orphanet. Esquizencefalia. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS/NIH). Schizencephaly.
3. Pascual-Castroviejo I et al. Esquisencefalia. Estudio de 16 pacientes. Neurología. 2012;27(8):491-499.
4. MedlinePlus en español. Malformaciones del cerebro. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.