Porencefalia

Qué es la porencefalia

Se trata de una lesión cerebral, no de una enfermedad en sentido estricto, que resulta de la destrucción o del desarrollo anómalo del tejido nervioso durante una ventana crítica de la gestación o los primeros meses de vida. Suele afectar a un solo hemisferio y se localiza con frecuencia en el territorio irrigado por la arteria cerebral media, lo que respalda un origen isquémico o hemorrágico en buena parte de los casos. Pertenece al grupo de las malformaciones y lesiones destructivas del sistema nervioso central de baja frecuencia.

Origen del término

Procede del griego poros («paso» o «abertura») y enképhalos («encéfalo», literalmente «lo que está dentro de la cabeza»). El otorrinolaringólogo y patólogo austriaco Richard Heschl acuñó la palabra en 1859 para describir defectos de espesor completo en el manto cerebral que ponían en comunicación el sistema ventricular con el espacio subaracnoideo. Atribuyó estas lesiones a la destrucción del cerebro durante su formación, una interpretación que se conserva prácticamente intacta en la literatura actual.

Clasificación

La mayoría de los autores distingue dos grandes grupos. El primero, la porencefalia congénita o encefaloclástica, se origina en una lesión destructiva (isquémica o hemorrágica) que aparece en una etapa avanzada de la gestación o en el periodo perinatal, cuando la corteza cerebral ya se ha formado; por eso la cavidad queda revestida de sustancia blanca dañada, sin tejido cortical. El segundo grupo corresponde a formas hereditarias asociadas a mutaciones del gen COL4A1, que codifica un componente del colágeno de tipo IV presente en las membranas basales de los vasos sanguíneos. Cuando esas membranas pierden estabilidad, el vaso cerebral se vuelve frágil y su rotura da lugar, con el tiempo, a la cavidad porencefálica. Esta variante, de herencia autosómica dominante, recibe también el nombre de porencefalia familiar o porencefalia tipo 1.

Heschl incluía originalmente en el mismo concepto los casos en que la cavidad está revestida de corteza cerebral malformada. Esa variante se separó después como entidad propia, la esquizoencefalia, de manera que el término porencefalia quedó restringido a las cavidades sin revestimiento cortical.

Diferenciación con otras cavidades cerebrales

La esquizoencefalia es la entidad con la que más se confunde. En ambas aparecen cavidades que pueden comunicar con los ventrículos, pero el revestimiento las distingue: sustancia gris cortical, a menudo con polimicrogiria, en la esquizoencefalia; sustancia blanca gliótica en la porencefalia. La resonancia magnética suele resolver la duda en la mayoría de los casos.

También conviene diferenciarla del quiste aracnoideo, una colección de líquido cefalorraquídeo situada entre las meninges y no dentro del propio tejido cerebral, y de la holoprosencefalia, en la que el fallo no es destructivo sino de división incompleta del cerebro anterior durante el desarrollo embrionario. Un tercer cuadro, la hidranencefalia, comparte mecanismo con la porencefalia pero implica una destrucción mucho más extensa, con ausencia casi total de ambos hemisferios cerebrales.

Frecuencia

Es un hallazgo poco frecuente y las cifras varían según la población estudiada y los criterios diagnósticos empleados. Un estudio realizado en la prefectura japonesa de Miyagi estimó una incidencia de 5,2 casos por cada 100.000 nacidos vivos, mientras que series basadas en registros estadounidenses de defectos congénitos, centradas en casos aislados, señalan cifras notablemente más bajas. Esa disparidad refleja, sobre todo, diferencias en cómo se define y se registra la lesión, no una variación biológica real entre regiones.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa la palabra porencefalia?

Combina el griego poros, abertura o paso, con enképhalos, encéfalo. La palabra describe literalmente un encéfalo con aberturas o pasos comunicantes, que es justo lo que Richard Heschl observó al acuñar el término en 1859.

¿Es lo mismo que la esquizoencefalia?

No. Ambas son cavidades cerebrales, pero se diferencian por el tejido que las reviste: sustancia blanca en la porencefalia, corteza cerebral malformada en la esquizoencefalia. De hecho, hasta mediados del siglo XX ambas entidades se agrupaban bajo el mismo nombre.

¿Es una enfermedad hereditaria?

Puede serlo, aunque no siempre. Existe una forma familiar, ligada a mutaciones del gen COL4A1 y de herencia autosómica dominante, en la que la fragilidad de los vasos cerebrales favorece hemorragias y la formación de cavidades. La mayoría de los casos, sin embargo, son formas adquiridas, sin ningún componente genético identificado.

¿Cuándo se describió por primera vez?

En 1859, en un trabajo del patólogo austriaco Richard Heschl.

Referencias

1. Andrés Matos A, et al. Porencefalia congénita en un lactante. SciELO Cuba, Medicentro.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Porencefalia familiar. MedlinePlus Genetics.
3. Hino-Fukuyo N, et al. Neuroepidemiology of porencephaly, schizencephaly, and hydranencephaly in Miyagi Prefecture, Japan. Pediatric Neurology.
4. MedLink Neurology. Porencephaly. MedLink Neurology.