Esquizoencefalia

Qué es la esquizoencefalia

El nombre procede del griego σχίζειν (schízein, "dividir", "hender") y ἐγκέφαλος (enképhalos, "encéfalo", literalmente "lo que está dentro de la cabeza"). El término fue acuñado en 1946 por los neuroanatomistas Paul Ivan Yakovlev y Richard Wadsworth, quienes describieron la malformación a partir de estudios en cadáveres y la diferenciaron formalmente de la porencefalia. La primera descripción clínica compatible con esta entidad, sin embargo, se atribuye a Seth Wilmarth en 1887.

Lo que distingue la esquizoencefalia de otras cavidades cerebrales congénitas es que los bordes de la hendidura están revestidos de sustancia gris cortical, generalmente con un patrón de polimicrogiria (múltiples circunvoluciones pequeñas y de organización anómala). Ese detalle es lo que permite identificarla en la resonancia magnética y es también lo que la separa de la porencefalia, en la que la cavidad está rodeada de sustancia blanca o de gliosis, no de corteza.

Tipos morfológicos

La clasificación que Yakovlev y Wadsworth propusieron en 1946 sigue vigente. Se reconocen dos tipos.

Tipo I o de labio cerrado: los bordes de la hendidura están en contacto y la fisura resulta estrecha. No hay paso libre de líquido cefalorraquídeo entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Esta variante suele asociarse a un cuadro clínico menos grave, con hemiparesia contralateral como manifestación predominante y, en muchos casos, conservación aceptable de las funciones cognitivas.

Tipo II o de labio abierto: los bordes están separados y la hendidura, rellena de líquido cefalorraquídeo, comunica ampliamente la cavidad ventricular con la superficie cerebral. La pérdida de masa hemisférica es mayor y las manifestaciones neurológicas tienden a ser más intensas. Las hendiduras pueden ser pequeñas, medianas o extensas, y en los casos bilaterales de gran tamaño el pronóstico funcional se ve comprometido de forma significativa.

Cada tipo puede presentarse de forma unilateral o bilateral. Las hendiduras bilaterales se asocian con mayor frecuencia a retraso del desarrollo psicomotor grave, cuadriparesia espástica y epilepsia de difícil control. Las unilaterales, sobre todo las de labio cerrado, permiten en ocasiones un desarrollo cognitivo cercano a la normalidad.

Localización y malformaciones asociadas

Las hendiduras afectan con mayor frecuencia a los lóbulos parietales y frontales, en torno a la cisura de Silvio. Algunos estudios señalan que hasta el 72 % de las esquizoencefalias comprometen el lóbulo parietal. La localización occipital es infrecuente.

Cerca de la mitad de los pacientes presentan otras anomalías cerebrales asociadas: agenesia o disgenesia del septum pellucidum (tabique pelúcido), malformaciones del cuerpo calloso, microcefalia o, en los casos de labio abierto extenso, hidrocefalia secundaria. La coexistencia con displasia septo-óptica se ha descrito en series clínicas con frecuencia variable.

Posibles causas

La etiología no se conoce con certeza. La hipótesis más aceptada atribuye la malformación a un daño vascular focal durante períodos críticos del desarrollo cortical fetal (entre la séptima y la decimoséptima semana de gestación), que destruiría las fibras de la glía radial por las que migran los neuroblastos desde la zona germinal hasta la corteza. Ese daño dejaría una hendidura que la corteza en formación no podría cerrar.

Se han propuesto factores genéticos (mutaciones en los genes EMX2, SHH y COL4A1) y factores ambientales (infección intrauterina por citomegalovirus, exposición a fármacos como la warfarina, consumo de cocaína durante la gestación). Sin embargo, en la mayoría de los casos no se identifica una causa concreta. La aparición suele ser esporádica, y los casos familiares resultan muy infrecuentes.

Diferenciación con la porencefalia

La confusión entre esquizoencefalia y porencefalia es frecuente en la práctica clínica, porque ambas entidades producen cavidades intracerebrales que pueden comunicar con los ventrículos. La diferencia reside en la naturaleza del tejido que reviste la cavidad. En la esquizoencefalia, los bordes están tapizados por corteza cerebral (sustancia gris con polimicrogiria); en la porencefalia, por sustancia blanca gliosa, testimonio de una lesión destructiva (isquémica, hemorrágica) que no preservó la organización cortical.

Mediante resonancia magnética es posible establecer la distinción en la mayoría de los casos. Cuando persisten dudas, la secuencia FLAIR y las reconstrucciones tridimensionales ayudan a definir con precisión el revestimiento cortical de la hendidura.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra esquizoencefalia?

Del griego σχίζειν (schízein, "dividir") y ἐγκέφαλος (enképhalos, "encéfalo"). El nombre lo introdujeron los neuroanatomistas Yakovlev y Wadsworth en 1946. No debe confundirse con la raíz de "esquizofrenia" (que procede del mismo verbo griego pero se refiere a una "mente dividida"), pues se trata de entidades completamente distintas.

¿Es lo mismo esquizoencefalia que porencefalia?

No. Ambas producen cavidades en el cerebro que pueden comunicar con los ventrículos, pero en la esquizoencefalia los bordes de la hendidura están revestidos de corteza cerebral (sustancia gris), mientras que en la porencefalia el revestimiento es de sustancia blanca o gliosis. La distinción tiene implicaciones pronósticas y se establece mediante resonancia magnética.

¿Cuándo se suele diagnosticar?

Depende de la gravedad. Las formas de labio abierto bilateral pueden sospecharse en la ecografía prenatal del segundo trimestre y confirmarse con resonancia magnética fetal. Las formas de labio cerrado unilateral pasan a veces inadvertidas hasta que el niño manifiesta retraso psicomotor, hemiparesia o crisis epilépticas que motivan un estudio de imagen.

¿La esquizoencefalia tiene relación con la esquizofrenia?

Ninguna. Comparten la raíz griega σχίζειν ("dividir"), pero la esquizoencefalia es una malformación estructural del cerebro presente desde el nacimiento, mientras que la esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico funcional que se manifiesta habitualmente en la edad adulta joven. La coincidencia del prefijo es puramente etimológica.

Referencias

1. GARD/NIH. Schizencephaly. Genetic and Rare Diseases Information Center.
2. NINDS/NIH. Schizencephaly. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
3. Orphanet. Schizencephaly. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
4. OMIM. Schizencephaly (#269160). Online Mendelian Inheritance in Man.