Microcefalia

Qué es la microcefalia

El criterio más utilizado, adoptado entre otros por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, define la microcefalia como un perímetro cefálico inferior a dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo, lo que equivale aproximadamente al percentil tres. Por debajo de tres desviaciones estándar se habla de microcefalia grave, un umbral que se asocia con mayor frecuencia a alteración del neurodesarrollo, aunque no de forma inevitable.

Su nombre sigue el mismo patrón de construcción que otros términos del vocabulario craneal: el prefijo griego μικρός (mikrós), "pequeño", sobre el sufijo -cefalia, formado a partir de κεφαλή (kephalḗ), "cabeza". La entrada dedicada a la acefalia repasa con más detalle la historia de ese sufijo, empleado desde el siglo XIX para nombrar toda una familia de términos sobre la morfología del polo cefálico.

La medición se realiza con una cinta métrica no extensible, pasando por la zona más prominente de la frente y por la protuberancia occipital, y se compara con tablas de referencia específicas por edad, sexo y, en prematuros, edad gestacional corregida. Un solo valor bajo, aislado, dice poco por sí mismo; lo que orienta el diagnóstico es la evolución del perímetro a lo largo de varios controles.

Clasificación según el momento de aparición

Se distingue entre microcefalia congénita, presente ya en el nacimiento, y microcefalia adquirida o posnatal, en la que el perímetro cefálico es normal al nacer y cae por debajo de lo esperado más adelante, por una desaceleración del crecimiento cerebral. Ambas formas admiten, a su vez, un origen genético o ambiental, categorías que no son excluyentes entre sí.

Entre las causas genéticas se incluyen mutaciones que afectan a la proliferación neuronal y numerosos síndromes malformativos, algunos de ellos ya recogidos en este diccionario. Entre las ambientales destacan las infecciones congénitas del grupo TORCH, con el citomegalovirus a la cabeza, la exposición prenatal a determinados tóxicos y la radiación. La microcefalia adquirida, por su parte, puede deberse a una lesión hipóxico-isquémica, a una infección posnatal o a enfermedades metabólicas y neurodegenerativas.

Un hito reciente: la epidemia de virus del Zika

En 2015, los servicios de salud de Brasil detectaron un aumento muy marcado de recién nacidos con microcefalia en el nordeste del país, coincidiendo con la circulación del virus del Zika. La Organización Mundial de la Salud declaró, el 1 de febrero de 2016, una emergencia de salud pública de importancia internacional por la asociación entre la infección materna y las malformaciones neurológicas del feto; la declaró resuelta en noviembre de ese mismo año, una vez confirmada la relación causal. Aquel episodio obligó a revisar los criterios diagnósticos y devolvió a la microcefalia una atención epidemiológica que no tenía desde hacía décadas.

Diferenciación con otras alteraciones del perímetro cefálico

La microcefalia se opone, en el extremo contrario, a la macrocefalia, un perímetro cefálico superior a lo esperado que puede deberse tanto a un cerebro genuinamente grande como a un exceso de líquido cefalorraquídeo. También conviene distinguirla de la craneosinostosis, el cierre prematuro de una o varias suturas craneales: puede acompañarse de un perímetro reducido, pero su origen está en el hueso, no en el desarrollo del encéfalo, y el abordaje es por completo distinto.

Preguntas frecuentes

¿Qué diferencia hay entre microcefalia y acefalia?

Son grados extremos distintos. En la microcefalia la cabeza existe, pero es pequeña; en la acefalia, una malformación mucho más rara, la cabeza no llega a formarse.

¿La microcefalia siempre implica discapacidad intelectual?

No siempre. Depende de la causa subyacente y del grado de reducción del perímetro cefálico. Una parte de los casos límite, entre dos y tres desviaciones estándar por debajo de la media, corresponde a variantes familiares sin repercusión neurológica.

¿Cómo se mide el perímetro cefálico?

Con una cinta métrica no extensible que rodea la cabeza pasando por la frente y el occipucio, buscando la circunferencia máxima. El valor se compara después con tablas de referencia estandarizadas por edad y sexo.

¿Solo se detecta al nacer?

No. La microcefalia congénita puede identificarse antes del nacimiento mediante ecografía y confirmarse al nacer, mientras que la forma adquirida se detecta después, cuando el crecimiento cefálico se frena en controles sucesivos.

Referencias

1. Organización Panamericana de la Salud. Microcefalia.
2. Organización Mundial de la Salud. Virus de Zika.
3. Arroyo HA. Microcefalia. Medicina (Buenos Aires), 2018.
4. Alteraciones del perímetro cefálico: macrocefalia y microcefalia. Pediatría Integral, 2020.