Craneosinostosis

Qué es la craneosinostosis

El término combina tres raíces griegas: κρανίον (kraníon, "cráneo"), σύν (sýn, "junto, con") y ὀστέον (ostéon, "hueso"). La idea literal es la de huesos del cráneo que se unen prematuramente. En la literatura médica también se emplea el sinónimo craneoestenosis (del griego στένωσις, sténosis, "estrechamiento"), que enfatiza la restricción del espacio craneal más que la fusión ósea en sí. Ambos términos se usan de forma intercambiable en la clínica, aunque apuntan a matices distintos del mismo fenómeno.

En el recién nacido, el cráneo está formado por varias placas óseas separadas por bandas de tejido fibroso, las suturas. Esas suturas permiten que los huesos se desplacen ligeramente durante el parto y, sobre todo, que el cráneo se expanda en los dos primeros años de vida para acompañar el rápido crecimiento del cerebro. Allí donde varias suturas convergen se forman las fontanelas, los "puntos blandos" palpables en la cabeza del lactante.

Cuando una sutura se fusiona demasiado pronto, el cráneo no puede crecer en la dirección perpendicular a esa sutura y compensa expandiéndose en la dirección paralela. Es la ley de Virchow, formulada por el patólogo Rudolf Virchow en 1851. El resultado es una deformidad craneal cuya forma depende de qué sutura se haya cerrado.

Formas según la sutura afectada

Sinostosis sagital (escafocefalia). Es la variante más frecuente, responsable de alrededor del 50 % de los casos. La sutura sagital recorre la línea media de la bóveda desde la fontanela anterior hasta la posterior. Su cierre precoz obliga al cráneo a crecer en sentido anteroposterior, adoptando una forma alargada y estrecha. Predomina en varones.

La sinostosis coronal unilateral produce la plagiocefalia anterior: la frente del lado afectado se aplana, la ceja se retrae y la órbita se eleva, generando una asimetría facial visible. Cuando la fusión es bilateral, ambas mitades de la sutura coronal se cierran a la vez y el cráneo se acorta en el eje anteroposterior (braquicefalia). Esta segunda variante es más frecuente en niñas.

Menos habitual es la sinostosis metópica (trigonocefalia), en la que la sutura que divide la frente en dos mitades se osifica antes de tiempo. La frente adquiere un perfil triangular con una cresta palpable en la línea media. Su gravedad varía: las formas leves pueden pasar desapercibidas.

Queda, por último, la sinostosis lambdoidea, la más rara de las formas simples. Afecta a la sutura de la parte posterior del cráneo y produce un aplanamiento occipital unilateral que conviene distinguir de la plagiocefalia posicional (deformacional), mucho más frecuente y no relacionada con cierre prematuro de suturas.

Formas sindrómicas y no sindrómicas

La mayoría de las craneosinostosis son no sindrómicas: afectan a una sola sutura, aparecen de forma aislada y el niño no presenta otras malformaciones. El riesgo de recurrencia familiar en estos casos suele ser bajo, por debajo del 3 %.

En un porcentaje menor de pacientes, el cierre prematuro de suturas forma parte de un síndrome genético con afectación de varias suturas y de otras estructuras (cara, extremidades, órbitas). Los síndromes de Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Muenke y Carpenter son los más conocidos. La mayoría se deben a mutaciones en los genes que codifican los receptores del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR1, FGFR2, FGFR3), con herencia autosómica dominante, aunque muchos casos ocurren por mutaciones de novo.

Cuando la craneosinostosis sindrómica incluye además afectación del macizo facial (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, retrusión maxilar), se habla de craneofascioestenosis o faciocraneoestenosis, un subtipo que merece consideración aparte.

La ley de Virchow y el crecimiento compensatorio

Rudolf Virchow observó en 1851 que el cráneo del lactante crece preferentemente en dirección perpendicular a cada sutura abierta. Si una sutura se cierra, el crecimiento perpendicular a ella se detiene y el compensatorio en la dirección paralela se acentúa. Este principio sigue siendo la base para entender las deformidades craneales, aunque la realidad biomecánica del crecimiento craneal resulte algo más compleja que el esquema original de Virchow: la base del cráneo y las membranas durales también influyen en la forma final.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra craneosinostosis?

Del griego κρανίον (kraníon), σύν (sýn, "con") y ὀστέον (ostéon, "hueso"), con el sufijo -osis que indica proceso o estado. Literalmente: proceso por el que los huesos del cráneo se unen entre sí.

¿Es lo mismo craneosinostosis que craneoestenosis?

En la práctica clínica se utilizan como sinónimos, pero el matiz es distinto. Craneosinostosis subraya la fusión precoz de la sutura; craneoestenosis pone el acento en la restricción de espacio que esa fusión provoca. Algunos textos de neurocirugía pediátrica prefieren uno u otro término según el contexto, pero la entidad clínica es la misma.

¿Se confunde con la plagiocefalia posicional?

Con frecuencia. La plagiocefalia posicional se debe a una presión sostenida sobre una zona del cráneo (por ejemplo, por dormir siempre en la misma postura) y no implica fusión de ninguna sutura. Puede dar una forma de cabeza asimétrica que recuerda a la plagiocefalia por craneosinostosis coronal, pero el pronóstico y el manejo son muy diferentes. La palpación de una cresta ósea sobre la sutura y las pruebas de imagen permiten distinguirlas.

¿Cuál es la forma más frecuente?

La escafocefalia, por cierre prematuro de la sutura sagital. Representa aproximadamente la mitad de todas las craneosinostosis.

Referencias

1. MedlinePlus. Craneosinostosis.
2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Craneosinostosis.
3. Manual MSD (versión para público general). Craneosinostosis.
4. Manual MSD (versión para profesionales). La craneosinostosis.