Escafocefalia

Qué es la escafocefalia

El nombre proviene del griego σκάφη (skáphē, barca) y κεφαλή (kephalḗ, cabeza): literalmente, cabeza en forma de barca. La comparación es bastante gráfica: vista desde arriba, la bóveda craneal adquiere un contorno alargado y estrecho, con prominencia frontal y occipital, que recuerda la quilla de una embarcación. El término aparece ya en la literatura médica del siglo XIX, ligado a los primeros intentos de clasificar las malformaciones craneales congénitas.

Cuando la sutura sagital se fusiona antes de tiempo, el cráneo pierde la posibilidad de crecer en sentido transversal. El encéfalo en desarrollo necesita espacio, de modo que el crecimiento se compensa en la dirección anteroposterior, a lo largo de las suturas coronal y lambdoidea que permanecen abiertas. El resultado es un cráneo dolicocéfalo con un índice cefálico igual o inferior a 75 (la relación entre anchura biparietal y longitud anteroposterior, expresada como porcentaje).

Mecanismo de la sinostosis sagital

Las suturas craneales del recién nacido son articulaciones fibrosas que permiten cierta movilidad entre los huesos de la bóveda. Cumplen dos funciones: facilitar el paso por el canal del parto y, sobre todo, permitir que el cráneo se expanda al ritmo del crecimiento cerebral durante los primeros años de vida. En la escafocefalia, la sutura sagital se osifica prematuramente, a veces ya en el periodo prenatal.

Se han identificado mutaciones en genes como FGFR (receptores del factor de crecimiento fibroblástico) y TWIST1 en formas sindrómicas de craneosinostosis, pero la mayoría de las escafocefalias son aisladas, sin un defecto genético identificable. Factores mecánicos intrauterinos (restricción del espacio, gestaciones múltiples) y ciertas exposiciones prenatales se han propuesto como posibles contribuyentes, aunque la causa concreta de la fusión prematura en los casos esporádicos sigue sin aclararse por completo.

Escafocefalia sinostósica y escafocefalia posicional

No toda cabeza alargada y estrecha implica una sutura fusionada. En los prematuros es frecuente observar una dolicocefalia posicional: la posición mantenida en decúbito lateral dentro de la incubadora moldea el cráneo en sentido anteroposterior sin que exista sinostosis verdadera. A esta variante se la llama escafocefalia posicional o deformacional. La distinción tiene consecuencias directas, porque la escafocefalia posicional se corrige de forma espontánea o con medidas posturales, mientras que la sinostósica puede requerir intervención quirúrgica si compromete el crecimiento encefálico.

La palpación de una cresta ósea a lo largo de la sutura sagital y la ausencia o cierre precoz de la fontanela anterior orientan hacia la forma sinostósica. La confirmación requiere pruebas de imagen.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra escafocefalia?

Del griego σκάφη (skáphē), que significaba barca o esquife, y κεφαλή (kephalḗ), cabeza. La imagen es descriptiva: el cráneo, visto desde el vértex, tiene un perfil alargado y estrecho que los primeros anatomistas compararon con el casco de una pequeña embarcación.

¿Escafocefalia y dolicocefalia son lo mismo?

No del todo. Dolicocefalia describe cualquier cráneo con un índice cefálico bajo (alargado en proporción a su anchura), sea o no patológico. Hay personas sanas con morfología dolicocéfala como variante normal. La escafocefalia, en cambio, implica que la elongación se debe al cierre prematuro de la sutura sagital. Toda escafocefalia sinostósica produce dolicocefalia, pero no toda dolicocefalia es una escafocefalia.

¿Es la forma más común de craneosinostosis?

Sí. La sinostosis sagital representa entre el 40 % y el 55 % de todas las craneosinostosis aisladas, según las series. Le sigue en frecuencia la sinostosis coronal (plagiocefalia anterior).

¿Afecta al desarrollo intelectual?

En la mayoría de los casos aislados, el desarrollo neurológico es normal. La preocupación surge cuando la fusión precoz genera hipertensión intracraneal, algo poco frecuente en la sinostosis de una sola sutura pero que requiere vigilancia. Las formas sindrómicas (asociadas a mutaciones genéticas que afectan a varias suturas) conllevan mayor riesgo de repercusión neurológica.

Referencias

1. MedlinePlus (NIH). Craneosinostosis.
2. Stanford Children's Health. Craneosinostosis.
3. Martí-Herrero M, Cabrera-López JC et al. Craneosinostosis sagital: a propósito de un caso. Pediatría Atención Primaria. 2012;14(55).
4. Manual MSD (versión para profesionales). La craneosinostosis.