Turricefalia

Qué es la turricefalia

Turris, «torre» en latín, y kephalē, «cabeza» en griego, se combinan en un término que describe con bastante literalidad su objeto: una cabeza elevada, semejante a una torre o a un campanario (en inglés, de hecho, uno de sus sinónimos es steeple head, «cabeza de campanario»). El híbrido grecolatino no es raro en el vocabulario dismórfico del siglo XIX, cuando clínicos de distintas tradiciones describían la misma morfología con raíces distintas. En alemán, el equivalente, Turmschädel («cráneo de torre»), se sigue empleando en la bibliografía pediátrica centroeuropea.

La sutura implicada no es la sagital, como a veces se repite -eso produce un cráneo alargado, no elevado (véase escafocefalia)-, sino la coronal, casi siempre acompañada de la lambdoidea. Bloqueado el crecimiento hacia delante y hacia atrás, el cráneo en expansión solo encuentra salida hacia arriba, a través de la fontanela anterior. El resultado es visible pronto.

De la braquicefalia a la turricefalia

Ese cierre bicoronal no produce turricefalia de inmediato. En una primera fase, el cráneo se acorta en su eje anteroposterior y se ensancha: es la braquicefalia. Solo cuando el crecimiento compensador se intensifica en el eje vertical aparece la forma en torre propiamente dicha, y si ese crecimiento vertical culmina en un vértice puntiagudo, el cuadro pasa a llamarse acrocefalia u oxicefalia, su variante más grave.

Un grupo internacional de dismorfólogos fue más allá: en 2009 propuso, dentro de un proyecto más amplio sobre la craneosinostosis, una definición de consenso puramente descriptiva -altura craneal aumentada respecto a la longitud y la anchura, medible con calibradores- e independiente, en sentido estricto, de qué sutura la origina. En la práctica clínica, sin embargo, la causa casi siempre remite al cierre coronal.

Diferenciación con otras deformidades craneales

Conviene no confundirla con la escafocefalia, que alarga el cráneo (no lo eleva) por el cierre aislado de la sutura sagital, ni con la simple apariencia de frente alta que puede darse sin ninguna sinostosis de fondo. Frente a la acrocefalia y la oxicefalia, la distinción moderna es de grado: estas se reservan para cuando, además de la elevación, el vértice craneal adopta forma cónica. Muchos autores, es cierto, siguen usando los tres términos como sinónimos intercambiables.

Formas sindrómicas asociadas

El síndrome de Saethre-Chotzen, causado por mutaciones del gen TWIST1, cursa con sinostosis coronal (unilateral o bilateral) y puede presentar turricefalia entre sus rasgos craneales, junto con ptosis palpebral y una oreja de pabellón pequeño con el hélix prominente. El síndrome de Muenke, ligado a una mutación puntual del gen FGFR3, describe un cuadro emparentado que algunos autores llaman turribraquicefalia cuando la sinostosis coronal es bilateral. Ambos se diferencian del síndrome de Apert y del síndrome de Crouzon, de base genética distinta.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede la palabra turricefalia?

Del latín turris, «torre», y el griego kephalē, «cabeza». El equivalente alemán, Turmschädel, se sigue usando en la bibliografía centroeuropea.

¿Es turricefalia lo mismo que acrocefalia?

No exactamente. La turricefalia describe solo la elevación del cráneo; cuando a esa elevación se añade un vértice en forma de cono, el cuadro pasa a llamarse acrocefalia u oxicefalia. En la práctica clínica, eso sí, los tres términos conviven como sinónimos desde hace más de un siglo.

¿Cuándo se estandarizó esta terminología?

En 2009, un grupo internacional de dismorfólogos, con participación del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, publicó una definición de consenso para unificar el uso del término entre clínicos de distintos países.

¿Qué diferencia hay con la escafocefalia?

La sutura afectada. En la escafocefalia se cierra la sagital y el cráneo se alarga en sentido anteroposterior; en la turricefalia se cierra la coronal, con frecuencia junto a la lambdoidea, y el cráneo crece hacia arriba.

Referencias

1. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Muenke M, Neri G. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. American Journal of Medical Genetics Part A, 2009.
2. MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.). Saethre-Chotzen syndrome.
3. Radiopaedia.org. Oxycephaly.
4. Flexikon DocCheck. Turrizephalus (Turmschädel).