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DICCIONARIO MÉDICO

Síndrome de Apert

Síndrome de aparición en la infancia que se caracteriza por malformaciones del cráneo debido al cierre prematuro de las suturas craneales, anomalías de las manos y de los pies y una tendencia a la fusión de otras estructuras óseas.

Se puede acompañar de retraso mental variable y otras malformaciones del sistema nervioso. Se ha sugerido que es debido a una mutación en el gen, que codifica el receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico.