Sindactilia

Qué es la sindactilia

El término procede del griego syn, "junto", y daktylos, "dedo", y describe con bastante precisión el fallo embriológico que la origina: la ausencia de separación entre dedos adyacentes durante el desarrollo de la mano o el pie. El Diccionario de la Real Academia Española la recoge como la presencia de dedos fusionados en distinto grado, una anomalía que en el ser humano es hereditaria.

La unión puede limitarse a la piel y el tejido blando o extenderse a los huesos, los tendones y los paquetes vasculonerviosos de los dedos implicados. Por eso la sindactilia no se describe como una entidad única, sino mediante varios ejes de clasificación que se combinan entre sí.

Cómo se produce

Durante la séptima y la octava semana de gestación, la mano y el pie del embrión tienen forma de paleta. Los dedos se individualizan gracias a la apoptosis, la muerte celular programada que elimina el tejido situado entre los futuros dedos. Cuando este proceso se interrumpe en alguno de los espacios interdigitales, el tejido que debía desaparecer persiste y los dedos quedan unidos.

El tercer espacio interdigital, entre el dedo medio y el anular, concentra alrededor del 57% de los casos. Le siguen el cuarto, el segundo y el primero, por este orden de frecuencia. La sindactilia es bilateral en la mitad de los pacientes.

Clasificación

Según los tejidos implicados, se habla de sindactilia membranosa cuando la unión afecta solo a la piel, y de sindactilia compleja cuando existe también fusión ósea entre las falanges. Según la extensión de la unión a lo largo del dedo, la sindactilia completa llega hasta la punta, mientras que en la sindactilia parcial se detiene antes.

Existe una variante más grave, la sindactilia complicada, en la que a la fusión ósea se suman huesos adicionales, ausentes o de forma anómala. Su frecuencia aumenta cuanto mayor es la complejidad de la sindactilia. Otra forma de describirla atiende al número de dedos y de zonas de unión implicadas: así se distinguen la sindactilia sencilla, la sindactilia doble y la sindactilia triple.

A esto se añade una clasificación genética con nueve tipos no sindrómicos, numerados del I al IX, que se transmiten mayoritariamente con un patrón autosómico dominante y ocupan loci cromosómicos distintos. Interesa sobre todo al consejo genético; rara vez cambia el enfoque de un caso concreto.

Sindactilia aislada y sindrómica

La mayoría de los casos son esporádicos, sin otras anomalías asociadas, aunque hay antecedentes familiares en un 10 a un 40% de los pacientes. Cuando existe herencia, sigue un patrón autosómico dominante de penetrancia variable, lo que explica en parte el predominio de la sindactilia en varones.

En otras ocasiones forma parte de un cuadro genético más amplio. Los más conocidos son el síndrome de Apert, asociado a mutaciones del gen FGFR2, y el síndrome de Poland, en el que la sindactilia de la mano se acompaña de hipoplasia del músculo pectoral del mismo lado. El síndrome de Carpenter, el de Pfeiffer y el de Saethre-Chotzen incluyen también la sindactilia entre sus rasgos característicos.

Diferenciación con otras malformaciones digitales

Conviene no confundir la sindactilia con la anquilodactilia, en la que los dedos están rígidos o fusionados a nivel articular sin que exista necesariamente unión cutánea entre ellos. Tampoco debe equipararse a la polidactilia, la presencia de dedos supernumerarios, ni a la braquidactilia, donde los dedos son cortos pero están correctamente separados. Las cuatro entidades pueden coexistir en un mismo paciente, sobre todo cuando forman parte de un síndrome.

Epidemiología

La sindactilia afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos, lo que la convierte en la malformación congénita más frecuente de la mano. Es el doble de frecuente en varones que en mujeres y predomina en la población caucásica.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra sindactilia?

Del griego syn, "junto", y daktylos, "dedo". El término describe literalmente la condición: dedos que permanecen juntos tras el nacimiento.

¿Es lo mismo sindactilia simple que sindactilia compleja?

No. La simple afecta solo a la piel y el tejido blando. La compleja incluye además fusión de los huesos de los dedos adyacentes, en grado variable.

¿La sindactilia siempre es hereditaria?

No. Solo entre un 10 y un 40% de los casos tienen antecedentes familiares; la mayoría aparece de forma esporádica.

¿Puede afectar a la vez a manos y pies?

Sí, aunque es menos frecuente que la afectación de una sola extremidad. Cuando la sindactilia forma parte de un síndrome genético, la probabilidad de afectación combinada aumenta.

¿Cuántos tipos genéticos de sindactilia no sindrómica se han descrito?

Nueve, numerados del I al IX, cada uno con su propio patrón de herencia y su localización cromosómica. El tipo I, o cigodactilia, es el más frecuente de todos.

Referencias

1. MedlinePlus. Fusión de los dedos de las manos y de los pies
2. Jordan D, Hindocha S, Dhital M, Saleh M, Khan W. The Epidemiology, Genetics and Future Management of Syndactyly. The Open Orthopaedics Journal, 2012
3. Real Academia Española. Diccionario de la lengua española: sindactilia
4. Banner Health. Sindactilia (dedos palmeados de manos y pies)