Braquidactilia

Qué es la braquidactilia

El término procede del griego brachýs (βραχύς), corto, y dáktylos (δάκτυλος), dedo. Literalmente significa "dedos cortos". La voz se atribuye al anatomista belga Héctor Leboucq, quien en la segunda mitad del siglo XIX utilizó esta denominación para describir familias con acortamiento digital hereditario.

No se trata de una sola enfermedad, sino de un conjunto de displasias óseas que comparten el rasgo del acortamiento, pero que difieren en los huesos afectados, los genes implicados y el patrón de herencia. En la mayoría de los casos aislados, la repercusión funcional es escasa. Las manos se ven afectadas con más frecuencia que los pies.

Clasificación de Bell y sus ampliaciones

La clasificación de referencia fue establecida por Julia Bell en 1951 y ampliada posteriormente por Temtamy y McKusick. Distingue cinco tipos principales (A a E) con varios subtipos. No todos son igual de frecuentes; los tipos A3 y D son relativamente comunes, mientras que los demás resultan raros.

Tipo A agrupa los acortamientos que afectan a las falanges medias. El subtipo A1 (tipo Farabee) acorta las falanges medias de todos los dedos y la falange proximal del pulgar. El A2 (tipo Mohr-Wriedt) se limita a la falange media del índice, y el A3 afecta exclusivamente al meñique, asociándose con frecuencia a clinodactilia (desviación lateral del dedo). La prevalencia del A3 varía entre el 3 % y el 21 % según la población estudiada.

Tipo B. Las falanges distales del segundo al quinto dedo están hipoplásicas o ausentes, junto con displasia ungueal. Es un cuadro llamativo porque da a los dedos un aspecto de amputación congénita. Se debe a mutaciones en el gen ROR2, situado en el cromosoma 9.

Tipo C se caracteriza por el acortamiento de las falanges medias y proximales del segundo y tercer dedo, con hipersegmentación falángica ("falange en forma de ángel" en la radiografía) y a veces polidactilia. El cuarto dedo suele ser el más largo de la mano, un dato radiológico que orienta el diagnóstico. Está ligado a mutaciones del gen GDF5.

Tipo D afecta solo al pulgar, cuya falange distal es ancha y acortada, con la uña correspondiente aplanada. Se conoce coloquialmente como "pulgar corto" o "clubbed thumb". Su prevalencia oscila entre el 0,4 % y el 4 %, y es particularmente alta en población japonesa.

En el tipo E se acortan los metacarpianos o metatarsianos, no las falanges. El grado de afectación varía ampliamente de unos dedos a otros y de una mano a otra dentro del mismo individuo.

Base genética

La herencia habitual es autosómica dominante, lo que significa que basta una copia alterada del gen para que el rasgo se manifieste. La expresividad es variable: dos miembros de la misma familia con la misma mutación pueden presentar grados muy distintos de acortamiento. Los genes implicados pertenecen en su mayoría a la familia de señalización BMP/GDF y a sus receptores, vías que regulan la condensación del mesénquima y la osificación endocondral durante el desarrollo de las extremidades.

Entre los genes identificados se cuentan IHH (Indian Hedgehog, implicado en el tipo A1), ROR2 (tipo B), GDF5 (tipo C) y HOXD13 (tipo D, entre otros). Los casos de herencia autosómica recesiva son excepcionales.

Braquidactilia sindrómica

Cuando la braquidactilia aparece asociada a otras malformaciones, se habla de formas sindrómicas. Varios síndromes genéticos incluyen el acortamiento digital entre sus rasgos: el síndrome de Down cursa con acortamiento del meñique en aproximadamente la mitad de los casos; la acondroplasia presenta manos cortas y anchas con un patrón propio; el síndrome de Turner puede asociar acromicria y metacarpianos cortos.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra braquidactilia?

Del griego brachýs (corto) y dáktylos (dedo). El término fue acuñado en el siglo XIX por el anatomista belga Héctor Leboucq para describir el acortamiento hereditario de los dedos.

¿Es lo mismo braquidactilia que braquifalangia?

No exactamente. La braquifalangia se refiere al acortamiento aislado de una o varias falanges, mientras que la braquidactilia es un concepto más amplio que incluye el acortamiento de las falanges, los metacarpianos, los metatarsianos o cualquier combinación de ellos.

¿Necesita la braquidactilia algún tipo de corrección?

Depende. La mayoría de las formas aisladas no generan limitación funcional significativa y no requieren intervención. Solo se plantea una valoración especializada cuando el acortamiento compromete la función de la mano o forma parte de un síndrome que necesita seguimiento global.

¿Es frecuente la braquidactilia?

Las formas graves y aisladas son raras. Los tipos A3 y D son los más comunes y pueden aparecer en un porcentaje apreciable de la población general (hasta el 21 % para el A3 en algunas series). Muchas personas con estos tipos leves no llegan a consultar porque apenas notan el acortamiento.

Referencias

1. Hand Surgery Resource. Braquidactilia.
2. Anales de Pediatría. Braquidactilia tipo C debida a mutación de parada en el gen GDF5.
3. Universitas Medica. Manual de malformaciones congénitas de miembro superior en fetos o recién nacidos.
4. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Brachydactyly, type A1; BDA1.