Polidactilia

Qué es la polidactilia

Consiste en el desarrollo de uno o más dedos supernumerarios en una mano, un pie o en varias extremidades a la vez. Es la anomalía congénita más común de las extremidades y, en la mayoría de los recién nacidos, se presenta como un hallazgo aislado que no compromete ni la funcionalidad de la mano ni el desarrollo general del niño.

El término procede del griego πολύς (polýs), «mucho», y δάκτυλος (dáktylos), «dedo»: literalmente, «muchos dedos». Es un neologismo científico del siglo XIX, más tardío que otras voces de la teratología clásica construidas sobre las mismas raíces grecolatinas. Hiperdactilia es su sinónimo exacto, y ambas voces conviven en la bibliografía médica.

Existen grados de desarrollo muy distintos para ese dedo adicional: desde un pequeño apéndice de piel y tejido blando unido por un pedículo delgado, hasta una estructura completa con hueso, articulación propia y cierta capacidad funcional. Esa variabilidad es una de las razones por las que resulta difícil fijar una cifra única de frecuencia; las series publicadas oscilan entre 0,3 y 1,3 casos por cada 1000 nacidos vivos en población de raza blanca, con cifras notablemente más altas (de 3,6 a 13,9 por 1000) en población de ascendencia africana.

Cómo se forma el dedo adicional

Los dedos se esculpen entre la sexta y la octava semana de gestación, cuando el brote de la extremidad, al principio una simple paleta de tejido, se separa en dedos independientes por la muerte programada de las células que ocupan los espacios interdigitales. Antes de esa escultura, el brote ya lleva escrito un plano: qué lado será el del pulgar y cuál el del meñique. Ese plano lo dicta una región muy concreta del borde posterior, la zona de actividad polarizante, a través de la proteína Sonic hedgehog (SHH). Un factor de transcripción, GLI3, actúa como freno en el borde opuesto, y del equilibrio entre ambas señales depende que se formen cinco dedos, ni uno más ni uno menos.

Cuando ese freno falla, o la señal de SHH se extiende más allá de su territorio habitual (por mutaciones en la región reguladora que controla su expresión, conocida como ZRS), aparece un dedo de más en el lado del pulgar. Es el mecanismo mejor conocido de la polidactilia preaxial. La forma postaxial, mucho más frecuente en la práctica clínica diaria, suele transmitirse como un rasgo autosómico dominante de penetrancia variable, sin que un solo gen explique la mayoría de los casos aislados.

Clasificación

La clasificación de Temtamy y McKusick, la más empleada en genética clínica y en cirugía de la mano, distingue tres grupos según la localización del dedo adicional. La polidactilia preaxial o radial sitúa el dedo de más en el lado del pulgar; es la forma menos frecuente y, según las series quirúrgicas, la de manejo más complejo. La postaxial o cubital, con el dedo adicional junto al meñique, es con diferencia la más habitual, y dentro de ella se distingue un tipo A, con un dedo bien formado y articulado con su propio metacarpiano, de un tipo B, reducido a un apéndice rudimentario sostenido por un pedículo estrecho. La polidactilia central o mesoaxial, la más rara de las tres, afecta al segundo, tercer o cuarto dedo y suele acompañarse de fusión cutánea con los dedos vecinos.

Esta misma malformación puede presentarse aislada, sin ninguna otra anomalía asociada (el escenario más frecuente), o como uno de los rasgos de un síndrome genético más amplio, junto a alteraciones óseas, renales o cardíacas. Entre los cuadros en los que la polidactilia forma parte del fenotipo se encuentran el síndrome de Carpenter y el síndrome de Lawrence-Moon, ambos recogidos en este diccionario, además del síndrome de Greig, ligado a mutaciones del propio gen GLI3.

Diferenciación con conceptos relacionados

La hiperdactilia funciona en la práctica como sinónimo exacto de polidactilia: ambos términos remiten al mismo fenómeno y buena parte de la bibliografía los usa indistintamente. En la genética clínica y la ortopedia actuales, «polidactilia» es la denominación más extendida.

No debe confundirse con la sindactilia, que consiste en la fusión de dos o más dedos entre sí y no en la presencia de dedos adicionales; ambas anomalías pueden coexistir en una misma mano, sobre todo en las formas centrales. Tampoco equivale a la macrodactilia, en la que el número de dedos es normal pero uno de ellos, o varios, presenta un tamaño desproporcionado. Y se distingue de la ectrodactilia y de la braquidactilia, malformaciones del mismo grupo teratológico que afectan al número o a la longitud de los dedos en sentido contrario: por defecto, no por exceso.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «polidactilia»?

Del griego πολύς (polýs), «mucho», y δάκτυλος (dáktylos), «dedo»: «muchos dedos». Es un neologismo científico del siglo XIX, más reciente que otros muchos términos de la teratología clásica formados sobre las mismas raíces.

¿Es la polidactilia hereditaria?

Depende del caso. Muchas formas, sobre todo las postaxiales, se transmiten como un rasgo autosómico dominante dentro de una misma familia, y este patrón hereditario es especialmente frecuente en personas de ascendencia africana. Otros casos son esporádicos, sin antecedentes familiares y sin relación con una enfermedad genética identificable.

¿Cuál es la diferencia entre polidactilia e hiperdactilia?

Ninguna con consecuencia clínica. Son sinónimos.

¿La polidactilia siempre forma parte de un síndrome?

No. La inmensa mayoría de los casos son hallazgos aislados, sin ninguna otra anomalía asociada. Solo una proporción minoritaria se inscribe en un cuadro sindrómico con afectación de otros órganos, lo que justifica la exploración física completa del recién nacido en el que se detecta un dedo adicional.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Polidactilia. MedlinePlus enciclopedia médica.
2. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NIH). Polidactilia. Glosario de términos genéticos.
3. Real Academia Nacional de Medicina de España. Polidactilia. Diccionario de términos médicos.
4. National Library of Medicine, StatPearls. Polydactyly.