DICCIONARIO MÉDICO
Macrodactilia
La macrodactilia es una malformación congénita en la que uno o más dedos de la mano o del pie alcanzan un tamaño desproporcionado respecto a los demás, por un sobrecrecimiento que afecta a todos los tejidos del dedo: hueso, tejido fibroadiposo, vasos y nervios. Es una anomalía rara, no hereditaria, que se advierte al nacer o durante los primeros años de vida. El término combina tres elementos griegos: makrós (grande), dáktylos (dedo) y el sufijo -ía (cualidad). Literalmente, dedo grande. La palabra describe con precisión el rasgo que define la entidad: un dedo agrandado de forma global, no solo alargado. Esta distinción importa, porque el crecimiento abarca todas las estructuras del dedo y no un único tejido. La afectación suele ser unilateral y con frecuencia compromete dedos adyacentes dentro del territorio de un nervio. En la mano, el dedo índice es el que se agranda con mayor frecuencia. La macrodactilia de la mano representa en torno al 0,9 % de las anomalías congénitas de la extremidad superior, y resulta todavía menos común en el pie. Durante años la causa permaneció sin aclarar, y se barajaron explicaciones neurogénicas o un crecimiento tumoral limitado a un tipo de tejido. El panorama cambió cuando se identificó el papel del gen PIK3CA, descrito en el contexto del crecimiento celular en 2012. Este gen regula la proliferación de las células, y una mutación que lo activa en exceso hace que las células afectadas crezcan y se dividan más de lo debido. La mutación no está presente en todo el organismo. Surge después de la fecundación, en una sola célula de las primeras fases del desarrollo embrionario, y se transmite solo a la descendencia de esa célula. El resultado es un mosaicismo somático: la alteración aparece únicamente en el tejido afectado y no se detecta en la sangre. Esto explica la distribución parcheada y asimétrica del sobrecrecimiento, y también que la macrodactilia no se herede. La macrodactilia rara vez se estudia hoy como un fenómeno aislado. Las mutaciones en PIK3CA agrupan un conjunto de cuadros bajo la denominación PROS, del inglés PIK3CA-related overgrowth spectrum, o espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA. Dentro de ese espectro figuran, junto a la macrodactilia, entidades como el síndrome CLOVES, la macrocefalia con malformación capilar y otras formas de crecimiento segmentario. Todas comparten la misma raíz molecular, aunque cada una afecta a regiones distintas del cuerpo. La nomenclatura histórica fue confusa. Se la ha llamado gigantismo digital, megalodactilia, macrodistrofia lipomatosa y fibrolipomatosis, entre otros nombres. Esa proliferación de términos refleja lo difícil que resultaba delimitar el cuadro antes de conocer su base genética. Conviene separar la macrodactilia de otros procesos que también alteran los dedos. En la polidactilia el problema es el número de dedos, no su tamaño. La dactilomegalia se emplea a menudo como sinónimo de dedo agrandado, si bien la macrodactilia designa de forma específica el agrandamiento congénito de todos los elementos del dedo. Otros sobrecrecimientos localizados, como los asociados a hemangiomas o linfedemas, agrandan un tejido concreto y no el dedo en su conjunto. Procede del griego makrós, grande, y dáktylos, dedo. El significado literal es dedo grande, y describe el agrandamiento global de uno o varios dedos. No. La mutación responsable aparece de forma esporádica en una célula durante el desarrollo embrionario y afecta solo al tejido en el que surge. Al no estar presente en las células germinales, no se transmite a los hijos. No. La macrodactilia consiste en un dedo de tamaño desproporcionado, mientras que la polidactilia se refiere a la presencia de dedos supernumerarios. Son alteraciones congénitas distintas. Es más frecuente en la mano, donde supone alrededor del 0,9 % de las anomalías congénitas de la extremidad superior. En el pie resulta más rara.Qué es la macrodactilia
Por qué se produce
Un sobrecrecimiento dentro de un espectro más amplio
Diferenciación con otras anomalías del tamaño digital
Preguntas frecuentes
¿Qué significa la palabra macrodactilia?
¿La macrodactilia se hereda?
¿Es lo mismo macrodactilia que polidactilia?
¿Afecta más a las manos o a los pies?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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