Ectrodactilia

Qué es la ectrodactilia

Desde el punto de vista médico, la ectrodactilia es un defecto de formación de las partes en el esquema de clasificación Swanson-IFSSH de anomalías congénitas de la extremidad. Nosológicamente pertenece a las displasias del ectodermo y del esqueleto apendicular, ya que suele reflejar un fallo en el mantenimiento de la cresta ectodérmica apical, la estructura embrionaria que dirige el crecimiento de la extremidad en su eje próximo-distal. La malformación puede afectar a una sola mano o pie, a las dos manos, a los dos pies, o a los cuatro segmentos.

El término procede del griego ἔκτρωμα (éktroma), traducido tradicionalmente como «aborto» o «feto no formado», y δάκτυλος (dáktylos), «dedo». Se acuñó en la literatura teratológica del siglo XIX para describir el aspecto de una extremidad con «dedos abortados», es decir, no desarrollados. La primera descripción documentada de la malformación en la literatura médica occidental se atribuye a observaciones antropológicas del siglo XVIII en tribus del interior de Sudamérica; ya en el siglo XIX, Von Walter (1829) y Cruveilhier (1842) fijaron el término «pinza de langosta» que dominó la literatura clínica hasta bien entrado el siglo XX. Hoy esa expresión se considera inadecuada y ha sido sustituida por la nomenclatura descriptiva de mano o pie hendido.

Bases genéticas y desarrollo embrionario

La formación normal de los dedos depende de un diálogo molecular preciso entre la cresta ectodérmica apical, la zona de actividad polarizante y el mesénquima subyacente. Cuando ese diálogo se interrumpe en la región central de la placa digital, el resultado es la ausencia de los rayos centrales y la separación de los rayos radiales y cubitales en dos grupos, con la hendidura característica.

Se han identificado al menos seis loci asociados a la forma no sindrómica de la enfermedad. El tipo SHFM1 se localiza en 7q21 y afecta a los genes DLX5 y DLX6. El tipo SHFM2 presenta herencia recesiva ligada al X en Xq26. El tipo SHFM3 corresponde a una duplicación submicroscópica en 10q24 que afecta a los genes FBXW4 y BTRC. El tipo SHFM4 se debe a mutaciones en TP63, en el cromosoma 3q27, y es también responsable de varios síndromes ectodérmicos. El tipo SHFM5 se asocia a 2q31 y a los genes DLX1 y DLX2. El patrón de herencia varía según el tipo: predomina la transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque se han descrito formas autosómicas recesivas y ligadas al X. La expresividad variable explica por qué, dentro de una misma familia, unos individuos presentan cuatro extremidades afectadas y otros solamente una hendidura leve.

Formas clínicas y clasificación morfológica

Existe una distinción clásica entre la forma típica y la atípica. La forma típica, también llamada deficiencia central, presenta hendidura profunda en el eje medio del segmento, con ausencia de uno o varios dedos centrales, hipoplasia o aplasia de los metacarpianos o metatarsianos correspondientes y, con frecuencia, sindactilia entre los rayos residuales. Suele ser bilateral y con afectación simétrica. La forma atípica, hoy considerada una variante de la simbraquidactilia, es unilateral, con hendidura menos profunda, y su base genética y embriológica es distinta.

Un segundo eje de clasificación distingue la ectrodactilia aislada de la sindrómica. En la primera, la malformación digital es la única manifestación. En la segunda, forma parte de un cuadro más amplio que afecta a otros tejidos derivados del ectodermo o del mesodermo. El síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendidura labiopalatina), causado por mutaciones en TP63, es el ejemplo más conocido; asocia la mano hendida a alteraciones en el pelo, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas, y a hendiduras faciales. Otras entidades con ectrodactilia incluyen el síndrome ADULT, el síndrome LADD y las formas asociadas a deleciones de 7q y 2q.

Diferenciación con otras malformaciones digitales

La ectrodactilia se sitúa dentro del grupo amplio de las diferencias congénitas de los dedos, y conviene distinguirla de las entidades que comparten territorio anatómico. La sindactilia es la fusión de dos o más dedos entre sí, sin ausencia estructural del rayo digital; puede coexistir con la ectrodactilia (que sindactilia y hendidura aparezcan juntas es la regla más que la excepción), pero no la define. La polidactilia es el opuesto conceptual: un exceso de dedos, no una carencia. La braquidactilia designa un acortamiento de los dedos por hipoplasia de las falanges, sin hendidura ni ausencia de rayos completos. En el otro extremo del espectro clínico, la amelia es la ausencia total de una extremidad, mientras que la meromelia denomina la ausencia parcial de un segmento. La ectrodactilia queda, por tanto, definida por dos rasgos combinados: ausencia de los dedos centrales y hendidura longitudinal en el eje medio.

Epidemiología

Se estima una prevalencia mundial de aproximadamente 1 caso por cada 90.000 a 150.000 nacidos vivos, según fuentes de referencia en enfermedades raras. No existe predilección por sexo en las formas no ligadas al X. La distribución geográfica es homogénea, con incidencias más elevadas comunicadas en poblaciones consanguíneas, hecho compatible con las formas de herencia recesiva descritas en la literatura.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra ectrodactilia?

Del griego ἔκτρωμα (éktroma), «aborto» o «formación no completada», y δάκτυλος (dáktylos), «dedo». La composición sugiere literalmente un dedo que no ha llegado a formarse. El término entró en la literatura médica europea a mediados del siglo XIX en obras de teratología descriptiva.

¿Es lo mismo ectrodactilia que mano hendida?

Sí. Mano hendida y pie hendido son las traducciones descriptivas del término técnico. En la literatura anglosajona actual se prefiere la sigla SHFM (split-hand/foot malformation), que engloba tanto la afectación de las manos como la de los pies. La expresión «pinza de langosta», utilizada durante casi un siglo, está en desuso por sus connotaciones estigmatizantes.

¿Es una enfermedad hereditaria?

Con frecuencia, sí. La mayoría de los tipos identificados siguen un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, lo que significa que algunos portadores de la mutación no manifiestan la malformación o la presentan de forma muy leve. Existen también variantes recesivas y una ligada al cromosoma X descrita en una única familia consanguínea. Cuando aparece de forma aparentemente esporádica, conviene descartar una mutación de novo mediante estudio genético del niño y valorar el consejo genético para futuros embarazos.

¿Puede detectarse antes del nacimiento?

La ecografía obstétrica del segundo trimestre puede identificar la malformación cuando esta es marcada, especialmente si afecta a las cuatro extremidades. Las formas leves o unilaterales pueden pasar inadvertidas en el cribado prenatal habitual. En familias con antecedentes conocidos y mutación identificada existe la posibilidad del estudio genético prenatal específico, orientado por el genetista.

Referencias

1. Orphanet. Malformación aislada de mano hendida-pie hendido.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Malformación de mano dividida/pie dividido.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Split-Hand/Foot Malformation 1; SHFM1.
4. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de Términos Médicos: ectrodactilia.