DICCIONARIO MÉDICO
Ectrodactilia
La ectrodactilia es una malformación congénita poco frecuente que afecta a manos o pies, caracterizada por la ausencia parcial o completa de uno o más dedos. La ectrodactilia, también conocida como mano hendida o pie hendido, es una anomalía congénita del desarrollo de las extremidades en la que existe una ausencia parcial o completa de uno o varios dedos, acompañada a menudo de una hendidura central característica en la mano o el pie. Puede afectar tanto a una sola extremidad como a varias, con diferentes grados de severidad. Se trata de una condición de origen genético en la mayoría de los casos, aunque puede presentarse de manera esporádica. Su incidencia es baja, estimándose en aproximadamente 1 por cada 90.000 nacimientos vivos, lo que la convierte en una enfermedad rara. Su presentación clínica puede variar desde formas leves (con ausencia de un solo dedo) hasta casos graves en los que la extremidad presenta una separación en forma de pinza de langosta. La causa principal de la ectrodactilia es de origen genético. Se han identificado mutaciones en varios genes que intervienen en el desarrollo de las extremidades durante la gestación. Entre los más estudiados se encuentran: En algunos pacientes, la ectrodactilia aparece como una alteración aislada, mientras que en otros forma parte de un síndrome genético más complejo, como el síndrome EEC o el síndrome de Rapp-Hodgkin. En estos casos, la malformación se asocia a otros problemas médicos como displasia ectodérmica, alteraciones en la piel, el cabello, los dientes o anomalías craneofaciales. Los especialistas clasifican la ectrodactilia en varios tipos en función de su presentación clínica y del patrón genético implicado. Las principales formas son: La ectrodactilia se diagnostica principalmente por la observación de la malformación al nacimiento o mediante estudios prenatales. Los síntomas varían en función de la severidad, pero los más comunes incluyen: El diagnóstico puede realizarse en diferentes momentos: El tratamiento de la ectrodactilia es individualizado y depende de la severidad, el número de extremidades afectadas y la existencia de otras malformaciones. Las principales opciones terapéuticas incluyen: El pronóstico de los pacientes con ectrodactilia depende de la gravedad de la malformación y de la presencia o no de síndromes asociados. Con un tratamiento quirúrgico adecuado y rehabilitación, muchos pacientes alcanzan un buen nivel de autonomía y funcionalidad. No obstante, en casos complejos puede haber limitaciones permanentes. Es recomendable consultar con un especialista en las siguientes situaciones: No en todos los casos. Puede deberse a una mutación espontánea sin antecedentes familiares, aunque en muchos pacientes sí existe un patrón hereditario autosómico dominante. Actualmente no existe una forma de prevención, pero los estudios genéticos y el diagnóstico prenatal permiten una detección temprana y un mejor asesoramiento a las familias. Sí. Con un tratamiento multidisciplinar adecuado, muchos niños logran un buen nivel de autonomía, aunque puedan presentar ciertas limitaciones funcionales o estéticas. En su forma aislada no suele asociarse a otras complicaciones. Sin embargo, en casos sindrómicos puede acompañarse de alteraciones en piel, dientes, cabello o incluso malformaciones craneofaciales. © Clínica Universidad de Navarra 2025Qué es la ectrodactilia
Causas de la ectrodactilia
Tipos de ectrodactilia
Síntomas y manifestaciones clínicas
Diagnóstico de la ectrodactilia
Tratamiento de la ectrodactilia
Pronóstico
Cuándo acudir al médico
Preguntas frecuentes sobre la ectrodactilia
¿La ectrodactilia siempre es hereditaria?
¿Se puede prevenir la ectrodactilia?
¿Los niños con ectrodactilia pueden llevar una vida normal?
¿La ectrodactilia se asocia a problemas de salud más graves?
Enlaces de interés para pacientes
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