Síndrome de Carpenter

¿Qué es el síndrome de Carpenter?

El síndrome de Carpenter es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la obesidad, la polidactilia (la presencia de dedos adicionales en las manos o los pies), la hipogonadismo (el mal funcionamiento de las gónadas), las deformidades del cráneo y la retención de líquidos. La prevalencia exacta del síndrome de Carpenter es desconocida, pero se estima que afecta a menos de 1 de cada millón de personas.

El síndrome de Carpenter se clasifica dentro de los llamados síndromes de obesidad polidactilia, un grupo de trastornos genéticos raros que comparten características similares. Aunque estos trastornos presentan ciertas similitudes, cada uno de ellos tiene un patrón de síntomas y un pronóstico único. El síndrome de Carpenter en particular fue identificado por primera vez en 1902 por George Carpenter, un médico británico.

El síndrome de Carpenter se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad, un individuo debe heredar una copia mutada del gen responsable de cada uno de sus padres. Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en varios genes que pueden causar el síndrome de Carpenter, incluyendo RBBP8, MEGF8, FGFR1 y FGFR2. La identificación de estos genes ha permitido un mejor entendimiento de la biología de la enfermedad y ha proporcionado la base para el desarrollo de pruebas genéticas para el diagnóstico de este síndrome.

El síndrome de Carpenter se diagnostica en base a la presencia de características clínicas características y la confirmación de una mutación patogénica mediante pruebas genéticas. Las personas con este síndrome pueden presentar una variedad de síntomas, que varían en gravedad desde leves a severos. Los síntomas pueden incluir obesidad que se desarrolla en la infancia, dedos adicionales o malformaciones de los huesos de las manos y los pies, anomalías craneales como la braquicefalia (una cabeza anormalmente corta y ancha) y el hipogonadismo, que puede dar lugar a pubertad retrasada o ausente y a infertilidad.

El tratamiento del síndrome de Carpenter se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir una combinación de intervenciones dietéticas, farmacológicas y quirúrgicas. Por ejemplo, la obesidad puede ser manejada con cambios en la dieta y el ejercicio, y en algunos casos puede ser necesaria la cirugía bariátrica. La polidactilia y las deformidades esqueléticas pueden requerir cirugía correctiva, mientras que el hipogonadismo puede ser tratado con terapia de reemplazo hormonal.

© Clínica Universidad de Navarra 2023