Adactilia o adactilismo

La adactilia es una malformación congénita poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de uno o más dedos en las manos o en los pies. Esta anomalía puede presentarse de manera aislada o formar parte de síndromes genéticos más complejos. Su diagnóstico, abordaje terapéutico y pronóstico varían en función del grado de afectación y de si está asociada a otras malformaciones.

Desde el punto de vista clínico, la adactilia es una de las múltiples formas de disostosis (alteraciones del desarrollo óseo) que afectan a la morfogénesis de las extremidades durante la vida embrionaria. A nivel funcional y psicológico, puede tener un impacto importante en el desarrollo motor, la autonomía y la integración social del paciente, especialmente si no se acompaña de intervenciones médicas, quirúrgicas y rehabilitadoras adecuadas.

Qué es la adactilia

La adactilia es una anomalía congénita en la que uno o varios dedos están ausentes de manera completa, ya sea en la mano, en el pie o en ambas extremidades. Se diferencia de otras malformaciones como la braquidactilia (dedos cortos), la sindactilia (dedos fusionados) o la ectrodactilia (ausencia de un dedo central), aunque en ocasiones pueden coexistir varias de estas condiciones en un mismo paciente.

El término proviene del griego a- (sin) y daktýlos (dedo), y puede afectar de manera unilateral o bilateral, y variar desde la ausencia de una sola falange hasta la pérdida completa de todos los dedos de una extremidad.

Clasificación de la adactilia

La adactilia puede clasificarse en función de:

• Localización: en manos, pies, o ambas.
• Distribución: ausencia de uno, varios o todos los dedos.
• Forma de presentación: aislada o como parte de un síndrome.

Cuando se asocia a síndromes genéticos, suele aparecer junto con otras anomalías como labio leporino, malformaciones cardíacas, renales o retraso del desarrollo.

Causas de la adactilia

Las causas de la adactilia son diversas y en muchas ocasiones multifactoriales. Las principales son:

• Errores genéticos durante la embriogénesis: afectan la expresión de genes HOX y otros implicados en la formación de extremidades.
• Síndromes hereditarios: como el síndrome de Adams-Oliver, Holt-Oram o el síndrome de Roberts.
• Disrupciones vasculares intrauterinas: pueden impedir el desarrollo adecuado de los dedos.
• Factores teratogénicos: exposición a agentes tóxicos o medicamentos durante el primer trimestre del embarazo.

Diagnóstico de la adactilia

El diagnóstico puede realizarse antes o después del nacimiento:

• Ecografía prenatal: suele detectar la ausencia de dedos a partir de la semana 12 de gestación.
• Radiografía postnatal: confirma la ausencia de estructuras óseas en los dedos.
• Evaluación genética: en caso de sospecha de síndrome asociado.

El diagnóstico precoz es esencial para planificar una atención médica multidisciplinar y asesoramiento genético a los padres.

Tratamiento de la adactilia

El tratamiento depende del número de dedos afectados, su localización, las funciones comprometidas y la presencia de anomalías asociadas. Las principales estrategias incluyen:

• Cirugía reconstructiva: puede mejorar la funcionalidad mediante trasplantes óseos o colgajos.
• Prótesis digitales: especialmente útiles en adactilia completa.
• Fisioterapia y terapia ocupacional: optimizan la función motora y la autonomía.
• Apoyo psicológico: fundamental para favorecer la adaptación social y la autoestima del niño.

Pronóstico y calidad de vida

El pronóstico depende de la extensión de la afectación y del acceso a recursos terapéuticos. En la mayoría de los casos, con intervención médica y rehabilitación temprana, los pacientes alcanzan una vida autónoma y funcional. Es fundamental un enfoque integral que incluya atención ortopédica, logopedia en caso de síndromes asociados y apoyo psicosocial.

Cuándo acudir al médico

Se recomienda consultar con un especialista en las siguientes situaciones:

• Diagnóstico prenatal de malformación de extremidades.
• Nacimiento con ausencia de uno o varios dedos.
• Sospecha de síndrome congénito asociado a otras malformaciones.
• Dificultades motoras o funcionales evidentes en la infancia.

Precauciones en pacientes con adactilia

Algunas medidas clave para mejorar el pronóstico y minimizar complicaciones:

• Inicio precoz de programas de estimulación motora.
• Seguimiento multidisciplinar en unidades de malformaciones congénitas.
• Valoración ortopédica periódica para evaluar necesidad de prótesis o cirugía.
• Apoyo emocional continuo tanto al paciente como a su familia.

Preguntas frecuentes sobre la adactilia

¿La adactilia puede prevenirse?

No existe una forma específica de prevenir todos los casos de adactilia, pero evitar la exposición a sustancias teratógenas durante el embarazo y realizar controles prenatales adecuados puede reducir riesgos.

¿Puede una persona con adactilia llevar una vida normal?

Sí. Con tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes logran un alto grado de autonomía y funcionalidad, incluso en profesiones que requieren precisión manual.

¿La adactilia es hereditaria?

Puede serlo. En algunos casos forma parte de síndromes genéticos con patrón hereditario. Por eso es importante realizar un estudio genético cuando se detecta la anomalía.

¿Qué especialista trata la adactilia?

El manejo es multidisciplinar. Intervienen médicos genetistas, cirujanos ortopédicos pediátricos, rehabilitadores, psicólogos infantiles y terapeutas ocupacionales.

¿Se puede operar la adactilia?

Sí. En algunos casos se realizan procedimientos quirúrgicos para mejorar la funcionalidad o estética de la extremidad afectada. La decisión depende de cada caso concreto y del desarrollo funcional del niño.

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