Polimicrogiria

Qué es la polimicrogiria

Tres piezas griegas construyen el nombre: poli- (πολύς, polys, "mucho, numeroso"), micro- (μικρός, mikrós, "pequeño") y giria, del griego gyros ("círculo" o "vuelta"), la misma raíz que da nombre a la circunvolución o gyrus cerebral. El resultado es un exceso de pliegues diminutos.

La primera descripción sistemática se atribuye al neuropatólogo alemán Max Bielschowsky, en un trabajo de 1915. Durante buena parte del siglo XX el hallazgo se conoció sobre todo como microgiria, término hoy en desuso, igual que otros sinónimos antiguos como micropoligiria o status verrucosus deformis (este último alusivo al aspecto rugoso, comparado a veces con el cuero curtido o con un empedrado fino, que adopta la superficie cerebral afectada). La preferencia actual por polimicrogiria responde a que describe mejor lo que ocurre: no solo hay giros pequeños, sino también demasiados.

Bajo el microscopio, la corteza muestra una organización laminar alterada, con fusión de las capas más externas entre giros vecinos.

Distribución y clasificación

Los patrones se clasifican, en primer lugar, por su extensión: unilateral, cuando afecta a un solo hemisferio, o bilateral, cuando compromete ambos. También se distingue entre las formas focales, limitadas a una región concreta, y las generalizadas, que afectan a la práctica totalidad de la corteza.

Dentro de las formas bilaterales, la variante perisilviana es la que se identifica con mayor frecuencia: alrededor de dos tercios de los pacientes presentan afectación de esta región, situada alrededor de la cisura de Silvio. Otra variante bien caracterizada es la polimicrogiria frontoparietal bilateral, asociada a mutaciones en el gen ADGRG1 (también llamado GPR56), localizado en el cromosoma 16, que codifica una proteína necesaria para el desarrollo normal de la capa externa del cerebro.

Existe también una forma más extrema, la polimicrogiria generalizada bilateral, que compromete la totalidad de la superficie cortical y suele seguir un patrón de herencia autosómico recesivo.

Causas y asociaciones

En la mayoría de los casos la causa concreta no llega a identificarse. Cuando sí se conoce, puede tratarse de un origen genético (deleciones o reordenamientos cromosómicos, o mutaciones en un solo gen, como el citado ADGRG1) o de un origen ambiental, ligado sobre todo a infecciones intrauterinas (el citomegalovirus es la más citada) o a episodios de isquemia cerebral fetal por insuficiencia del flujo placentario.

La polimicrogiria rara vez aparece sola. Su asociación más constante es con la esquizoencefalia: cuando se observa una hendidura esquizencefálica, sus bordes muestran casi siempre un patrón polimicrogírico. También se ha descrito dentro de cuadros más amplios, como el síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia, o asociada a displasias musculares congénitas de base genética como la distrofia muscular congénita de Fukuyama.

Diferenciación con otras malformaciones corticales

Conviene no confundir la polimicrogiria con la paquigiria: no son sinónimos. En esta última los giros son pocos y anchos, mientras que en la polimicrogiria son numerosos y diminutos. Tampoco equivale a la lisencefalia, el extremo del espectro en el que la corteza pierde casi todos sus pliegues; ambas guardan cierto parentesco con los trastornos de la migración neuronal, pero la polimicrogiria se sitúa en una fase posterior del desarrollo, la de la organización cortical, y no en la de la migración propiamente dicha.

Dos términos siembran más confusión todavía: la poligiria, que describe un exceso de circunvoluciones sin que sean necesariamente pequeñas, y la micropoligiria, sinónimo antiguo que en la práctica se emplea hoy como equivalente exacto de polimicrogiria.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede el nombre polimicrogiria?

De tres raíces griegas que describen justo lo que se observa: poli- (mucho), micro- (pequeño) y giria, de gyros, círculo o vuelta, la misma palabra que da nombre a la circunvolución cerebral.

¿Es una entidad rara?

No se dispone de cifras fiables de prevalencia para las formas aisladas. Se considera, eso sí, una de las malformaciones del desarrollo cortical más frecuentes en las series de neuroimagen pediátrica.

¿Afecta igual a los dos lados del cerebro?

Depende. Puede limitarse a un área pequeña de un solo hemisferio, con una repercusión neurológica mínima o nula, o extenderse a ambos lados y comprometer buena parte de la corteza. Cuando es bilateral, la región perisilviana es la que se ve afectada con mayor frecuencia. En los casos más extensos, que ocupan la práctica totalidad del cerebro, la repercusión neurológica es considerablemente mayor que en las formas focales, y esta variante generalizada suele seguir un patrón de herencia autosómico recesivo, a diferencia de las focales, cuyo origen suele ser esporádico. La correlación entre extensión anatómica y gravedad es, en términos generales, bastante consistente en la bibliografía revisada.

¿Es lo mismo que la microgiria?

Históricamente sí: microgiria fue, durante décadas, el nombre con el que se conocía este mismo trastorno, antes de que polimicrogiria lo desplazara por describir mejor el hallazgo. Como término aislado, sin el prefijo poli-, ha quedado en desuso en la nomenclatura contemporánea.

¿Quién la describió por primera vez?

El neuropatólogo alemán Max Bielschowsky, en 1915, aunque bajo el nombre de microgiria. El término actual se impuso más adelante, al reflejar mejor tanto el exceso como el tamaño reducido de los giros.

Referencias

1. MedlinePlus Genetics (NIH). Polymicrogyria.
2. MedlinePlus Genetics (NIH). Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome.
3. MedLink Neurology. Polymicrogyria.
4. Diccionario Académico de la Medicina. Microgiria.