Paquigiria

Qué es la paquigiria

El término procede del griego pakhýs (παχύς), "grueso", y gyros o gŷros (γῦρος), "círculo" o "vuelta": literalmente, giros gruesos. Ese segundo elemento es el mismo que da nombre a la circunvolución o gyrus cerebral, la elevación tortuosa de la corteza que aparece al plegarse sobre sí misma durante el desarrollo fetal. Hasta el sexto mes de gestación, la superficie del cerebro humano es prácticamente lisa; después empiezan a formarse los surcos primarios y, con ellos, los giros que reconocemos en un cerebro adulto.

En la paquigiria ese proceso se detiene antes de completarse. La corteza resultante conserva algunos pliegues, pero anchos, aplanados y muy inferiores en número a lo habitual, con un grosor cortical que puede alcanzar entre 12 y 20 milímetros, frente a los 3 o 4 milímetros de una corteza normal.

Cómo se produce: el fallo de la migración neuronal

Entre la quinta y la vigésima semanas de gestación, las neuronas corticales se generan en la zona ventricular del cerebro fetal y viajan hacia la superficie siguiendo las prolongaciones de la glía radial, en oleadas sucesivas que terminan formando una corteza organizada en seis capas. Cuando ese desplazamiento se interrumpe antes de llegar a su destino, la corteza queda constituida por solo cuatro capas mal diferenciadas, y su superficie conserva pocos surcos, anormalmente separados entre sí.

Se han identificado varios genes implicados en este fallo, entre ellos PAFAH1B1 (también llamado LIS1), DCX y TUBA1A, relacionados con el citoesqueleto de microtúbulos y con el transporte intracelular que permite a la neurona alcanzar su posición definitiva. Las mutaciones en PAFAH1B1 explican alrededor del 65% de los casos aislados, y suelen asociarse a un patrón de afectación más marcado en las regiones posteriores del cerebro.

Clasificación dentro del espectro de la lisencefalia

Dobyns propuso una escala radiológica de seis grados, revisada en 2005, que sigue empleándose hoy. Los grados 1 y 2 corresponden a agiria difusa, con o sin algún surco superficial en los polos frontal u occipital; el grado 3 combina agiria y paquigiria en distintas regiones del mismo cerebro; el grado 4 es paquigiria pura, sin zonas de agiria asociada; los grados 5 y 6 describen, respectivamente, la combinación de paquigiria con heterotopia en banda subcortical y la heterotopia aislada, sin paquigiria.

Cuando la afectación es difusa y la corteza se reduce a cuatro capas en toda su extensión, se habla de lisencefalia clásica o tipo I. Frente a ella existe la lisencefalia tipo II o "en empedrado", de origen y aspecto histológico distintos, en la que las neuronas migran más allá de la corteza en lugar de detenerse antes de tiempo. Ambos tipos comparten nombre, no origen.

Diferenciación con otras malformaciones de la migración neuronal

La paquigiria se distingue de la agiria por la presencia de surcos, aunque escasos y separados; la agiria carece por completo de ellos. Se diferencia de la polimicrogiria por el tamaño de los giros: en la polimicrogiria son múltiples y diminutos, mientras que en la paquigiria son pocos y anchos. Y se distingue de la heterotopia en banda subcortical por la ausencia de esa capa adicional de sustancia gris situada bajo la corteza, característica del llamado síndrome de doble corteza.

Las tres alteraciones comparten origen embriológico, el fallo de la migración neuronal, pero difieren en el momento del desarrollo en que ese fallo ocurre y en la forma anatómica final que adopta la corteza.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede el término paquigiria?

Del griego pakhýs, "grueso", y gyros, "círculo" o "vuelta". El segundo elemento es el mismo que da nombre a la circunvolución o gyrus cerebral.

¿Es lo mismo que la lisencefalia?

No exactamente. La lisencefalia es el nombre del espectro completo de malformaciones corticales por fallo de migración neuronal; la paquigiria es una de sus formas, la que conserva giros anchos y escasos en lugar de la ausencia total que define la agiria.

¿Cómo se clasifica dentro de las lisencefalias?

Mediante una escala radiológica de seis grados, propuesta por Dobyns y revisada en 2005, que va desde la agiria difusa (grado 1) hasta la heterotopia en banda subcortical aislada (grado 6). La paquigiria pura corresponde al grado 4.

¿Afecta siempre a todo el cerebro?

Depende. Puede ser difusa o predominar en una región concreta, con mayor frecuencia en las áreas posteriores del cerebro, aunque en algunos patrones genéticos el gradiente es el contrario y predomina en las regiones anteriores.

Referencias

1. Lisencefalia y epilepsia en pediatría, Revista Chilena de Pediatría.
2. Lisencefalia: características clínicas y de neuroimagen en niños, Instituto Nacional de Pediatría, México.
3. Prenatal US and MR Imaging Findings of Lissencephaly, RadioGraphics, RSNA.
4. Girencéfalos, Dicciomed, Universidad de Salamanca.