DICCIONARIO MÉDICO
Holoprosencefalia
La holoprosencefalia es un trastorno congénito severo del desarrollo del cerebro que ocurre cuando el prosencéfalo, o cerebro anterior, no se divide adecuadamente en los dos hemisferios cerebrales durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Este defecto puede variar en gravedad desde anomalías faciales leves hasta malformaciones cerebrales incompatibles con la vida. La holoprosencefalia afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 nacidos vivos y tiene implicaciones significativas en la calidad de vida y el manejo médico de los pacientes afectados. La holoprosencefalia es un término que describe un espectro de anomalías del desarrollo del cerebro y la cara, que resultan de una falla en la segmentación del prosencéfalo. Este trastorno se clasifica en tres tipos principales según la severidad: La holoprosencefalia puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales: El diagnóstico de la holoprosencefalia generalmente se realiza durante el embarazo mediante estudios de imagen: El tratamiento de la holoprosencefalia se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente: La holoprosencefalia esperanza de vida varía según la gravedad del trastorno: Es importante buscar atención médica en los siguientes casos: Para las mujeres embarazadas y familias con antecedentes de holoprosencefalia, se recomienda: La holoprosencefalia puede ser causada por mutaciones genéticas, anomalías cromosómicas o exposición a factores ambientales durante el embarazo. Las mutaciones en el gen SHH son una de las causas más comunes. No existe una cura para la holoprosencefalia, pero el manejo médico y terapéutico puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sí, la holoprosencefalia puede detectarse mediante ecografías prenatales y resonancia magnética fetal, así como con pruebas genéticas para identificar anomalías asociadas. El impacto en el desarrollo depende de la gravedad de la condición. Los niños con formas menos severas pueden alcanzar ciertos hitos con apoyo terapéutico, mientras que las formas graves suelen asociarse con discapacidades significativas. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la holoprosencefalia
Causas de la holoprosencefalia
Diagnóstico de la holoprosencefalia
Tratamiento de la holoprosencefalia
Esperanza de vida en la holoprosencefalia
Cuándo acudir al médico
Precauciones relacionadas con la holoprosencefalia
Preguntas frecuentes sobre la holoprosencefalia
¿Qué causa la holoprosencefalia?
¿La holoprosencefalia tiene cura?
¿Se puede detectar la holoprosencefalia antes del nacimiento?
¿Cómo afecta la holoprosencefalia al desarrollo del niño?