Enfermedad del colágeno

Qué es la enfermedad del colágeno

No se trata de una enfermedad única, sino de un concepto paraguas que reúne procesos inflamatorios crónicos de base autoinmune cuyo denominador común es el daño difuso al tejido conectivo. La denominación tiene sus raíces en la observación, realizada en la primera mitad del siglo XX, de que estas enfermedades compartían un hallazgo histológico llamativo: la degeneración fibrinoide de las fibras colágenas.

Fue el patólogo estadounidense Paul Klemperer quien, en 1942, acuñó el término collagen disease para agrupar entidades que hasta entonces se estudiaban por separado. Klemperer trabajaba en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York (el mismo centro donde diez años antes se había descrito la enfermedad de Crohn, curiosamente) y observó que el lupus eritematoso sistémico y la esclerodermia producían lesiones similares en el colágeno de distintos órganos. El nombre prendió con rapidez en la literatura médica, aunque pronto se comprobó que la alteración no se limitaba a las fibras colágenas propiamente dichas: afectaba a la sustancia amorfa intercelular del tejido conectivo en su conjunto.

Por ese motivo, el término ha ido cediendo terreno frente a denominaciones más precisas como conectivopatía, colagenosis o «enfermedad difusa del tejido conectivo». En la práctica clínica actual las tres expresiones conviven, aunque conectivopatía es la preferida en reumatología.

Mecanismo autoinmune y expresión multiorgánica

Todas las enfermedades del colágeno comparten un trasfondo inmunológico: el sistema inmunitario genera anticuerpos y respuestas celulares dirigidas contra componentes del propio organismo. Esa autoagresión produce una inflamación crónica que, al afectar al tejido conectivo (presente en la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos, los riñones, los pulmones y otros órganos), puede manifestarse de formas muy diversas.

No todas las conectivopatías se comportan igual. El lupus eritematoso sistémico tiende a producir nefritis, artritis y lesiones cutáneas, mientras que la esclerodermia genera fibrosis progresiva de la piel y los órganos internos por exceso de depósito de colágeno. La dermatomiositis afecta de manera preferente al músculo estriado y a la piel. Hay además formas mixtas o de solapamiento en las que un mismo paciente reúne rasgos de varias conectivopatías, lo que dificulta la clasificación y fue, de hecho, parte del motivo original de agruparlas bajo un solo paraguas.

Entidades incluidas en el grupo

El listado clásico de enfermedades del colágeno incluye el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia (esclerosis sistémica), la dermatomiositis, la poliarteritis nodosa, la fiebre reumática y la artritis reumatoide. A lo largo de las décadas se han ido incorporando otras entidades como el síndrome de Sjögren, la enfermedad mixta del tejido conectivo (descrita por Sharp en 1972) y diversas formas de vasculitis sistémica.

Conviene no confundir las conectivopatías autoinmunes con las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, osteogénesis imperfecta), cuyo origen es genético y no inmunológico. Las dos categorías afectan al tejido conectivo, pero su patogenia no tiene relación.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama «enfermedad del colágeno»?

El término lo propuso Paul Klemperer en 1942 al observar que varias enfermedades autoinmunes compartían una degeneración fibrinoide del colágeno en diferentes órganos. Hoy se sabe que el daño no se limita al colágeno, sino que abarca todo el tejido conectivo, pero el nombre sigue en uso por inercia histórica.

¿Es lo mismo que una conectivopatía?

Sí. Conectivopatía, colagenosis y enfermedad del colágeno son sinónimos. Conectivopatía es el término preferido actualmente en la literatura reumatológica porque describe con más exactitud el tejido afectado.

¿Estas enfermedades se pueden heredar?

No se heredan de forma directa, pero existe una predisposición genética que aumenta el riesgo. Es habitual encontrar varios miembros de una misma familia afectados por distintas conectivopatías, no necesariamente la misma.

¿Afectan más a mujeres que a hombres?

La mayoría sí. El lupus eritematoso sistémico, por ejemplo, es entre ocho y diez veces más frecuente en mujeres en edad fértil. La dermatomiositis también muestra predominio femenino. La poliarteritis nodosa, en cambio, es algo más habitual en varones.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Enfermedad vascular del colágeno. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Enfermedades del tejido conectivo. MedlinePlus en español.
3. Walfish AE, Sachar DB. Introducción a las enfermedades autoinmunitarias del tejido conectivo. Manual MSD, versión para público general.
4. Real Academia Española. Colagenosis. Diccionario de la lengua española.