Conectivopatía

Qué es una conectivopatía

La palabra procede del latín conectivus (que une, que conecta) y del griego πάθος (páthos, «sufrimiento, enfermedad»). Se acuñó en la primera mitad del siglo XX, cuando el patólogo Paul Klemperer y sus colaboradores propusieron en 1942 agrupar bajo una misma categoría varias enfermedades que compartían un rasgo histopatológico: la degeneración fibrinoide del tejido conectivo. Klemperer utilizó la expresión «enfermedades difusas del colágeno», que durante décadas convivió con sinónimos como colagenosis y «enfermedades del colágeno-vasculares». El término conectivopatía acabó imponiéndose en la literatura en español porque refleja mejor la realidad del proceso: no es solo el colágeno lo que se altera, sino el conjunto del tejido conectivo, incluidas sus proteínas no colágenas, su sustancia fundamental y el endotelio que lo irriga.

El mecanismo que comparten estas enfermedades es una alteración de la autoinmunidad. El sistema inmunitario deja de reconocer como propios determinados componentes del tejido conectivo y genera autoanticuerpos y respuestas celulares dirigidas contra ellos. Dado que el tejido conectivo está presente en prácticamente todos los órganos, la afectación tiende a ser sistémica, con manifestaciones que pueden ir desde las articulaciones y la piel hasta el pericardio, la pleura, el riñón o el sistema nervioso central.

Conectivopatías autoinmunes y conectivopatías hereditarias

Conviene distinguir dos grandes grupos de enfermedades del tejido conectivo, porque comparten el nombre pero no el mecanismo ni la especialidad médica que las atiende:

Conectivopatías autoinmunes (o inflamatorias). Son las que la tradición clínica designa de forma habitual con el término conectivopatía. Incluyen el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia (o esclerosis sistémica), la dermatomiositis, la polimiositis, la enfermedad mixta del tejido conectivo y la vasculitis sistémica, entre otras. Se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos (anticuerpos antinucleares, anti-ADN, anti-RNP), inflamación crónica y tendencia al brote y la remisión. Las trata la reumatología.

Existe un segundo grupo, las conectivopatías hereditarias, originadas por mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales del tejido conectivo (colágenos, fibrilina, elastina). Son los síndromes de Marfan, de Ehlers-Danlos, la osteogénesis imperfecta y otros trastornos genéticos de baja prevalencia. No tienen base autoinmune y su abordaje recae en la genética clínica, la pediatría o la medicina interna, según la forma.

La conectivopatía indiferenciada

En la práctica reumatológica es frecuente que un paciente presente manifestaciones compatibles con una conectivopatía autoinmune (artralgias, fenómeno de Raynaud, positividad de anticuerpos antinucleares) sin cumplir los criterios de clasificación de ninguna entidad concreta. Se habla entonces de conectivopatía indiferenciada. No es un diagnóstico menor: afecta a un porcentaje notable de pacientes vistos en las consultas de reumatología. Algunos permanecen en esta categoría durante años; otros acaban cumpliendo criterios de lupus, esclerodermia o síndrome de Sjögren con el tiempo.

Preguntas frecuentes

¿Son lo mismo conectivopatía y colagenosis?

En la práctica clínica, sí. Ambos términos se han utilizado como sinónimos para referirse al grupo de enfermedades autoinmunes sistémicas del tejido conectivo. La diferencia es histórica: «colagenosis» nació de la observación de que el colágeno estaba alterado en estas enfermedades, pero con el tiempo se vio que la afectación iba más allá del colágeno propiamente dicho. «Conectivopatía» es más preciso y ha desplazado parcialmente al anterior en los textos en español, aunque ambos siguen vigentes.

¿Es la artritis reumatoide una conectivopatía?

Depende de la clasificación que se emplee. En sentido amplio, la artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune que afecta al tejido conectivo articular, y algunos autores la incluyen dentro del grupo. La clasificación reumatológica más habitual, sin embargo, la separa: reserva el término conectivopatía para las enfermedades con afectación sistémica difusa del tejido conectivo y agrupa la artritis reumatoide como artropatía inflamatoria crónica. La frontera no es nítida, y hay formas de artritis reumatoide con manifestaciones extraarticulares que se solapan con el concepto de conectivopatía.

¿Qué significa que una conectivopatía sea «indiferenciada»?

Que el paciente tiene datos clínicos y analíticos de enfermedad autoinmune del tejido conectivo, pero no cumple los criterios diagnósticos de ninguna entidad concreta (ni lupus, ni esclerodermia, ni dermatomiositis). En 1980, LeRoy y colaboradores acuñaron la expresión para dar nombre a esta situación. Muchos de estos pacientes evolucionan con el tiempo hacia una conectivopatía definida; otros permanecen en ese estadio intermedio de forma indefinida.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Enfermedades del tejido conectivo.
2. Manual MSD, versión para público general. Introducción a las enfermedades autoinmunitarias del tejido conectivo.
3. Mayo Clinic en español. Enfermedad mixta del tejido conectivo.
4. MedlinePlus enciclopedia médica. Enfermedad vascular del colágeno.