Dermatomiositis

Qué es la dermatomiositis

La palabra dermatomiositis está formada por tres elementos griegos: δέρμα (dérma), piel, μῦς (mŷs), músculo, y el sufijo -ῖτις (-itis), inflamación. Su traducción literal, inflamación de la piel y del músculo, describe con precisión el rasgo clínico que la diferencia del resto de miopatías inflamatorias. El término lo introdujo en el vocabulario médico el neurólogo alemán Heinrich Unverricht, que en 1887 publicó un caso con las manifestaciones cutáneas y musculares reunidas, aunque descripciones parciales previas habían aparecido ya en las décadas de 1860 y 1870.

La dermatomiositis se clasifica dentro del grupo de las miopatías inflamatorias idiopáticas, junto a la polimiositis, la miositis necrosante inmunomediada, la miositis por cuerpos de inclusión y el síndrome antisintetasa. La palabra "idiopáticas" refleja que la causa última no está aclarada: se acepta una base autoinmune sobre predisposición genética, con posibles desencadenantes ambientales que incluyen infecciones víricas, exposición ultravioleta y, en un subgrupo de pacientes adultos, la presencia de un cáncer subyacente.

Contexto histórico y hitos del conocimiento

La primera descripción se atribuye a Ernst Leberecht Wagner, patólogo de Leipzig, que en 1863 publicó el caso de una paciente con debilidad muscular progresiva y erupción cutánea. En 1887, Unverricht acuñó el término dermatomyositis en dos publicaciones sucesivas, distinguiéndola de la polimiositis pura. Durante buena parte del siglo XX la clasificación siguió los criterios propuestos por Bohan y Peter en 1975, que combinaban debilidad muscular proximal, elevación de enzimas musculares, hallazgos electromiográficos y biopsia. Esa clasificación sirvió durante décadas.

A partir del año 2000, la identificación progresiva de autoanticuerpos específicos de miositis ha reordenado el panorama. Cada anticuerpo se asocia a un subfenotipo con manifestaciones sistémicas, riesgo oncológico y pronóstico distintos, lo que ha desplazado el peso de la clasificación desde la clínica hacia el laboratorio. El descubrimiento de los anticuerpos anti-MDA5 en 2005 fue uno de los puntos de inflexión: describieron una forma con escasa afectación muscular y con riesgo elevado de enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva.

Bases inmunológicas del cuadro

La dermatomiositis se considera hoy una enfermedad mediada por la inmunidad humoral y por la vía del interferón tipo I. En el músculo, los hallazgos histológicos característicos son el infiltrado perivascular por linfocitos B y linfocitos T CD4+, la atrofia perifascicular de las fibras musculares y el depósito de complejos del complemento en los capilares del endomisio. Ese daño vascular explica por qué la biopsia muestra con frecuencia zonas isquémicas y por qué la enfermedad se comporta a veces como una vasculopatía.

Los autoanticuerpos específicos de miositis (anti-Mi-2, anti-TIF1γ, anti-NXP2, anti-MDA5, anti-SAE) y los autoanticuerpos asociados a miositis (anti-PM/Scl, anti-Ku, anti-Ro52) permiten agrupar a los pacientes en subgrupos con patrón clínico reconocible. Anti-Mi-2 se asocia a formas clásicas cutáneomusculares con buen pronóstico. Anti-TIF1γ se vincula con la forma paraneoplásica del adulto. Anti-NXP2 predomina en la forma juvenil y en la asociación con calcinosis. Anti-MDA5 identifica formas amiopáticas o hipomiopáticas con enfermedad pulmonar intersticial de curso agresivo.

Formas clínicas reconocidas

Dermatomiositis clásica del adulto. Debilidad muscular proximal simétrica acompañada de las lesiones cutáneas características. Suele aparecer entre los 40 y los 60 años y afecta con mayor frecuencia a mujeres.

Dermatomiositis juvenil. Debut antes de los 18 años. Curso distinto al del adulto, con mayor incidencia de calcinosis y vasculopatía cutánea. La probabilidad de asociación con cáncer, tan importante en el adulto, es aquí muy baja.

Dermatomiositis amiopática (o clínicamente amiopática). Cursa con lesiones cutáneas típicas pero sin debilidad muscular clínicamente detectable durante al menos seis meses. Cuando hay signos analíticos o histológicos leves de miopatía sin traducción clínica se habla de forma hipomiopática. Ambas se asocian con frecuencia al anticuerpo anti-MDA5 y con riesgo de enfermedad pulmonar intersticial.

Dermatomiositis paraneoplásica. Forma del adulto en la que la miopatía y las lesiones cutáneas preceden, acompañan o siguen a la aparición de un tumor maligno. La asociación es más marcada con los anticuerpos anti-TIF1γ y con determinados cánceres (ovario, pulmón, mama, colon, linfoma no Hodgkin, nasofaríngeo en poblaciones asiáticas).

Manifestaciones sistémicas más allá del músculo y la piel

La enfermedad no se restringe a esos dos tejidos. El pulmón puede afectarse en forma de enfermedad pulmonar intersticial, complicación pronóstica de primer orden, especialmente en pacientes con anti-MDA5 y con síndrome antisintetasa. La musculatura orofaríngea puede estar comprometida y producir disfagia. El corazón participa en un pequeño porcentaje de pacientes con miocarditis o alteraciones de la conducción. Las articulaciones dan lugar a poliartralgias o artritis no erosivas. Y en el niño, además, aparecen depósitos cálcicos subcutáneos que pueden llegar a ser incapacitantes.

Diferenciación con polimiositis y otras miopatías inflamatorias

Polimiositis. Miopatía inflamatoria idiopática sin afectación cutánea. Comparte la debilidad muscular proximal simétrica, la elevación de enzimas musculares y la infiltración inflamatoria del músculo. La ausencia de las lesiones cutáneas típicas es lo que la separa de la dermatomiositis. Actualmente se considera menos frecuente de lo que se creía: muchos casos rotulados clásicamente como polimiositis corresponden a miositis necrosante inmunomediada o a otras entidades reconocidas después.

Miositis por cuerpos de inclusión. Miopatía inflamatoria de curso más insidioso, típica del varón mayor de 50 años, con debilidad distal de flexores de dedos y cuádriceps, resistente a los inmunosupresores. Los hallazgos histológicos son distintivos: vacuolas ribeteadas y agregados proteicos intracelulares.

Síndrome antisintetasa. Combina miositis, enfermedad pulmonar intersticial, artritis, fiebre, fenómeno de Raynaud y las llamadas "manos de mecánico". Se define por la presencia de anticuerpos frente a las aminoacil-tARN sintetasas, entre los que anti-Jo-1 es el más frecuente. Puede solaparse clínicamente con la dermatomiositis, aunque su clasificación actual lo separa como entidad propia.

Miositis necrosante inmunomediada. Debilidad muscular proximal, cifras de creatina quinasa muy elevadas y biopsia con fibras necróticas sin infiltrado inflamatorio significativo. Se asocia a los anticuerpos anti-SRP y anti-HMGCR (este último a veces desencadenado por estatinas).

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra dermatomiositis?

Del griego δέρμα (piel), μῦς (músculo) y el sufijo -itis (inflamación). El término lo introdujo el neurólogo alemán Heinrich Unverricht en 1887, en dos publicaciones sucesivas que describían por primera vez la asociación característica entre la debilidad muscular y la erupción cutánea. Antes se hablaba solo de polimiositis o de miositis, sin diferenciar el subgrupo con afectación de la piel.

¿Es una enfermedad frecuente?

No. Se considera una enfermedad rara. La incidencia estimada oscila entre 2 y 9 nuevos casos por millón de habitantes al año, con predominio femenino. La forma juvenil es menos frecuente aún y suele diagnosticarse entre los 5 y los 15 años. En el adulto, el pico de aparición se sitúa entre los 40 y los 60 años.

¿Puede afectar a órganos distintos del músculo y la piel?

Sí. La afectación pulmonar en forma de enfermedad intersticial es la complicación sistémica que más condiciona el pronóstico, sobre todo en pacientes con anticuerpos anti-MDA5 o con síndrome antisintetasa asociado. También pueden verse implicados el esófago (disfagia), el corazón (miocarditis, alteraciones del ritmo), las articulaciones (artralgias, artritis) y, en el niño, el tejido subcutáneo con calcinosis.

¿Qué relación tiene con el cáncer?

En el adulto existe una asociación significativa con neoplasias, especialmente en los primeros años tras el debut de la enfermedad. La probabilidad varía según el perfil de autoanticuerpos: los pacientes con anti-TIF1γ presentan un riesgo particularmente aumentado, mientras que en las formas juveniles la asociación es muy poco frecuente. Los tumores descritos con mayor frecuencia son los de ovario, pulmón, mama, colon y linfoma no Hodgkin, con un perfil que varía según la región geográfica.

¿Cómo se diferencia de la polimiositis?

Fundamentalmente, por la presencia o ausencia de las lesiones cutáneas típicas. La dermatomiositis las presenta; la polimiositis, no. Los hallazgos en la biopsia muscular también son distintos: en la dermatomiositis predomina el infiltrado perivascular y la atrofia perifascicular, con daño vascular como rasgo central; en la polimiositis el infiltrado es endomisial y las fibras musculares están invadidas directamente por linfocitos T CD8+.

Referencias

1. MedlinePlus enciclopedia médica. Dermatomiositis.
2. Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS). Portal en español del NIAMS.
3. Orphanet. Dermatomiositis. Portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
4. Instituto Nacional del Cáncer. Definición de dermatomiositis. Diccionario de cáncer del NCI.