Coloboma de iris

Qué es el coloboma de iris

El iris es el diafragma pigmentado del ojo, responsable de regular la cantidad de luz que alcanza la retina mediante la apertura y el cierre de la pupila. Cuando una porción de ese tejido no se desarrolla durante la vida embrionaria, la pupila pierde su contorno circular habitual y adopta un perfil en cerradura, en gota o en muesca. En la literatura clínica anglosajona se describe con frecuencia como keyhole pupil.

Este defecto se produce por un fallo localizado en el cierre de la fisura óptica embrionaria en su extremo anterior. La fisura se cierra normalmente entre la quinta y la séptima semana de gestación, y si la fusión de sus bordes no llega a completarse en la zona del iris, persiste la hendidura. Por eso la gran mayoría de los colobomas de iris se sitúan en el sector inferonasal: justo donde la fisura se cierra en último lugar por su polo anterior.

La prevalencia del coloboma ocular en conjunto se estima en torno a 1 de cada 10 000 nacimientos. El iris es, con diferencia, la estructura más frecuentemente afectada entre todos los tipos de coloboma. Puede presentarse en un solo ojo o en ambos, y la extensión varía desde una muesca apenas perceptible en el borde pupilar hasta una hendidura que recorre todo el iris desde la pupila hasta el limbo corneal.

Repercusión visual y fotofobia

Un iris íntegro funciona como el diafragma de una cámara: controla la entrada de luz y la dirige a través de la pupila hacia el cristalino y la retina. Cuando falta una porción de ese diafragma, la luz entra de forma no regulada por la zona del defecto. La consecuencia más directa es la fotofobia, una molestia o intolerancia ante la luz intensa que puede variar mucho de un paciente a otro.

Si el coloboma es pequeño y no se comunica con el borde pupilar, puede actuar como una segunda apertura y permitir que una imagen secundaria se proyecte sobre la retina, produciendo visión borrosa, imágenes fantasma o deslumbramiento. Hay que distinguir estas molestias funcionales del compromiso visual grave que se asocia a los colobomas de estructuras posteriores (retina, coroides, nervio óptico): un coloboma limitado al iris, por sí solo, rara vez causa una pérdida de agudeza visual importante.

Asociaciones clínicas

La mayoría de los colobomas de iris son hallazgos aislados, detectados al nacer durante la exploración neonatal. No obstante, un coloboma de iris debe hacer pensar en la posibilidad de que existan defectos oculares adicionales en estructuras más profundas (retina, coroides, nervio óptico) que no son visibles sin un examen de fondo de ojo.

En un porcentaje menor de casos, el coloboma de iris forma parte de síndromes polimalformativos. El síndrome CHARGE es el más conocido: el coloboma ocular constituye la «C» del acrónimo. También puede observarse en el síndrome del ojo de gato, la trisomía 13 y el síndrome de Kabuki, entre otros. El contexto clínico del paciente y la presencia de anomalías extraoculares guían la indicación de estudio genético.

Diferenciación con la aniridia

El coloboma de iris y la aniridia comparten el hecho de afectar al iris, pero son entidades distintas. En la aniridia falta la mayor parte del tejido iridiano de forma difusa, con una pupila muy amplia y poco o ningún iris visible, mientras que en el coloboma la ausencia es sectorial y localizada, con el resto del iris conservado. La base genética también difiere: la aniridia se asocia típicamente a mutaciones en el gen PAX6, un gen con funciones diferentes a las implicadas en el cierre de la fisura óptica.

Preguntas frecuentes

¿Por qué la pupila parece un ojo de cerradura?

Porque falta un segmento del iris, casi siempre en la parte inferior. La pupila se extiende por la zona donde debería haber tejido iridiano y adopta esa forma alargada tan característica. No es una deformación adquirida: está presente desde el nacimiento.

¿Puede un coloboma de iris aparecer tras una cirugía?

Sí, aunque técnicamente esos defectos se denominan colobomas quirúrgicos o iatrogénicos. Algunas intervenciones intraoculares (como ciertas técnicas antiguas de cirugía de catarata o de glaucoma) implicaban cortar una porción del iris. El mecanismo y las implicaciones son distintos de los del coloboma congénito.

¿Se nota siempre a simple vista?

Depende del tamaño. Un coloboma amplio que deforma claramente la pupila es evidente incluso sin instrumentos. Los colobomas muy pequeños, situados en la periferia del iris y sin comunicación con el borde pupilar, pueden pasar inadvertidos y descubrirse solo durante una exploración oftalmológica con lámpara de hendidura.

Referencias

1. MedlinePlus. Coloboma del iris.
2. National Eye Institute (NEI/NIH). Tipos de coloboma.
3. American Academy of Ophthalmology (AAO). Coloboma. EyeWiki.
4. Manual MSD (versión para público general). Coloboma.