Coloboma

Qué es el coloboma

El término procede del griego κολόβωμα (kolóboma), derivado de κολοβός (kolobós, «mutilado»). En la lengua clásica designaba la porción extirpada de un cuerpo; Aristóteles ya lo empleó en el siglo IV a. C. con ese sentido general. Su aplicación oftalmológica apareció mucho después: la primera documentación clínica data de 1673, cuando Caspar Thomeson Bartholin el Joven describió un defecto del iris en un paciente, y el uso se consolidó en la literatura médica anglosajona a partir de 1843.

Desde el punto de vista nosológico, el coloboma se clasifica como una anomalía estructural congénita del globo ocular o de sus anejos. No es una enfermedad adquirida, aunque de forma secundaria puede producirse un defecto de aspecto similar tras un traumatismo o una intervención quirúrgica. La inmensa mayoría de los colobomas son congénitos y aparecen ya en el recién nacido.

Embriología de la fisura óptica y origen del defecto

Para comprender el coloboma conviene revisar brevemente cómo se forma el ojo. Hacia la cuarta semana de gestación, la vesícula óptica se invagina para dar lugar a la copa óptica, una estructura de doble capa que será el esbozo de la retina. Esa invaginación no es simétrica: se produce de forma excéntrica, dejando una hendidura en la cara inferior de la copa y del tallo óptico. Es la fisura óptica (llamada también fisura coroidea o fisura embrionaria), por la que penetra la arteria hialoidea que nutre al ojo en formación.

Entre la quinta y la séptima semana, los bordes de esa fisura deben fusionarse de forma progresiva y ordenada. El cierre comienza en la zona ecuatorial y avanza simultáneamente hacia delante (polo anterior) y hacia atrás (polo posterior). Si la fusión no se completa en algún tramo, persiste una brecha en el tejido ocular correspondiente a ese nivel: eso es un coloboma. La localización inferionasal del defecto, característica de los colobomas «típicos», refleja precisamente la posición anatómica de la fisura óptica durante el desarrollo.

Clasificación según la estructura afectada

El coloboma de iris es el más reconocible a simple vista: la pupila adopta una forma alargada, en cerradura o en gota, porque falta tejido en el sector inferior del iris. No siempre compromete la agudeza visual, pero suele provocar fotofobia al permitir el paso descontrolado de luz hacia la retina.

Cuando el defecto de cierre se sitúa más atrás, aparece el coloboma de coroides. La coroides es la capa vascular que nutre a la retina, de modo que su ausencia deja sin soporte nutritivo a la retina suprayacente. En la práctica clínica resulta habitual que la retina y la coroides se afecten de forma conjunta (coloboma coriorretiniano), porque ambas estructuras dependen del mismo cierre embrionario posterior.

El coloboma de retina implica la ausencia de tejido neurosensorial en la zona del defecto, con la consiguiente pérdida de campo visual en la región correspondiente. Si la lesión es extensa o afecta a la mácula, la repercusión sobre la visión central puede ser grave. Existe un riesgo adicional de desprendimiento de retina en los bordes del coloboma.

En el coloboma del nervio óptico, el disco óptico presenta una excavación anormalmente amplia, habitualmente desplazada hacia abajo. El impacto visual varía desde defectos campimétricos leves hasta una pérdida visual considerable, y puede asociarse a microftalmia.

El coloboma palpebral merece mención aparte. No se origina en la fisura óptica embrionaria sino en un fallo del desarrollo de los pliegues palpebrales, lo que lo convierte en una entidad de embriogénesis distinta. Se manifiesta como un defecto de espesor completo del párpado, con riesgo de queratopatía por exposición si la córnea queda desprotegida.

Coloboma típico y coloboma atípico

Se denomina coloboma típico al que se localiza en el cuadrante inferonasal de la estructura afectada, porque esa es la posición que ocupa la fisura óptica durante su cierre normal. Es el más frecuente con diferencia. Cuando el defecto aparece en otra localización (temporal, superior, nasal puro), se habla de coloboma atípico. La importancia de esta distinción radica en que un coloboma atípico no se explica por el mecanismo habitual de fallo de cierre de la fisura y puede indicar una causa diferente o un síndrome asociado con mayor probabilidad.

Síndromes genéticos asociados

La mayoría de los colobomas aparecen de forma aislada y esporádica. No obstante, el coloboma forma parte del cuadro clínico de varios síndromes polimalformativos que conviene conocer.

El más relevante es el síndrome CHARGE (acrónimo de coloboma, heart defects, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitourinarias y anomalías del oído), causado en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen CHD7. Su prevalencia se estima en torno a 1 por cada 10 000-15 000 nacidos vivos, y el coloboma, preferentemente coriorretiniano, aparece en cerca del 80 % de los pacientes afectados.

Otros síndromes que pueden cursar con coloboma son el síndrome del ojo de gato (asociado a una duplicación parcial del cromosoma 22), la trisomía 13 o síndrome de Patau, el síndrome de Kabuki y el síndrome de Aicardi. En el caso particular del coloboma palpebral, las asociaciones más frecuentes son el síndrome de Treacher Collins (que afecta sobre todo al párpado inferior) y el síndrome de Goldenhar (que suele afectar al párpado superior).

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra coloboma?

Del griego κολόβωμα (kolóboma), que significaba «la parte que se extirpa» o «lo mutilado». Aristóteles usó el término en el siglo IV a. C. en un sentido general; su uso clínico en oftalmología se documenta por primera vez en 1673 y se generalizó en la medicina occidental a partir de mediados del siglo XIX.

¿Es lo mismo un coloboma de iris que un coloboma de retina?

No. Comparten el mismo mecanismo de origen (fallo en el cierre de la fisura óptica embrionaria), pero afectan a estructuras distintas del ojo y tienen consecuencias muy diferentes. El coloboma de iris es visible a simple vista y produce sobre todo fotofobia, mientras que el coloboma de retina no se aprecia exteriormente y puede causar pérdida de campo visual o, en los casos más extensos, una reducción marcada de la agudeza visual.

¿El coloboma es hereditario?

Depende. La mayoría de los casos son esporádicos y aparecen sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, hay formas con un patrón de herencia autosómico dominante y también colobomas que forman parte de síndromes genéticos como el CHARGE (ligado a mutaciones del gen CHD7). Si existen antecedentes familiares, el asesoramiento genético permite estimar el riesgo de transmisión a la descendencia, aunque no es posible predecir qué estructura del ojo se verá afectada ni con qué gravedad.

¿Puede corregirse quirúrgicamente el coloboma?

No existe una técnica que regenere el tejido ocular ausente. Lo que sí pueden abordarse son algunas consecuencias: lentes de contacto cosméticas para mejorar el aspecto de la pupila en el coloboma de iris, corrección óptica de los errores refractivos asociados, o cirugía si aparecen complicaciones como un desprendimiento de retina. El coloboma palpebral sí admite reconstrucción quirúrgica para restaurar la protección de la córnea.

¿Qué relación tiene el coloboma con la microftalmia?

Ambas anomalías comparten parte de las vías genéticas que controlan el desarrollo ocular embrionario. La microftalmia (ojo congénitamente más pequeño de lo normal) se considera el extremo más grave del espectro de malformaciones derivadas de un fallo temprano en la organogénesis del ojo, y el coloboma puede presentarse junto a ella. También puede coexistir con la anoftalmia, que representa la ausencia completa del globo ocular.

Referencias

1. National Eye Institute (NEI/NIH). Coloboma.
2. MedlinePlus. Coloboma del iris.
3. Manual MSD (versión para profesionales). Anomalías oculares congénitas.
4. Amato A, Arrigo A, Parodi MB. Optic Nerve Coloboma. StatPearls, 2023.