Coloboma

Qué es coloboma

El coloboma es una malformación congénita del ojo que consiste en la ausencia o defecto en una de las estructuras oculares, debido a un cierre incompleto de la hendidura embrionaria durante el desarrollo fetal. Esta hendidura es una estructura temporal que se forma en las primeras semanas del embarazo, y que normalmente se cierra antes del segundo mes de gestación. Si este cierre no ocurre correctamente, se produce un coloboma.

Los colobomas pueden afectar diferentes partes del ojo, como el iris, el cristalino, la retina, la coroides, el nervio óptico o incluso varias estructuras simultáneamente. En algunos casos, se asocian a otras anomalías oculares o síndromes genéticos. Su impacto en la visión varía según la localización y la extensión del defecto.

Tipos de coloboma

La clasificación del coloboma depende de la estructura ocular afectada. Algunos pacientes presentan colobomas aislados, mientras que en otros se observan colobomas combinados o asociados a malformaciones sistémicas.

Coloboma de iris

Es el tipo más visible y frecuente. Se manifiesta como una hendidura o muesca en el borde inferior del iris, dando al ojo un aspecto de “pupila en forma de gota” o “ojo de cerradura”. Puede ser unilateral o bilateral. En algunos casos afecta la calidad de visión, en especial si hay deslumbramiento o anomalías asociadas.

Coloboma de cuerpo ciliar

Afecta la región entre el iris y el cristalino, y suele pasar desapercibido en el examen oftalmológico estándar. Puede influir en el proceso de acomodación ocular y en la producción del humor acuoso.

Coloboma de retina y coroides

Se produce una falta de tejido en la parte inferior de la retina, que puede llegar hasta el nervio óptico. Es uno de los tipos con mayor impacto visual. Puede asociarse a nistagmo, retinosquisis o desprendimiento de retina.

Coloboma de nervio óptico

Afecta la cabeza del nervio óptico y puede provocar un defecto profundo en el campo visual. En algunos casos se asocia con hipoplasia o displasia del nervio. Puede detectarse en el examen de fondo de ojo como una excavación anómala.

Coloboma del cristalino

Mucho menos frecuente. Se observa como una deformidad del borde del cristalino o una lente subluxada. Generalmente se acompaña de coloboma de iris o cuerpo ciliar.

Causas del coloboma

La causa principal del coloboma es un defecto en el cierre de la fisura embrionaria durante el desarrollo fetal, que ocurre entre la cuarta y la octava semana de gestación. Este defecto puede deberse a:

Mutaciones genéticas esporádicas o heredadas.
Factores ambientales (infecciones intrauterinas, exposición a fármacos o sustancias tóxicas).
Alteraciones cromosómicas (síndromes genéticos como CHARGE, PAX2 o trisomías).

Síntomas del coloboma

El coloboma puede ser asintomático si afecta estructuras no implicadas directamente en la visión, como un coloboma pequeño de iris. Sin embargo, cuando compromete estructuras como la retina, nervio óptico o mácula, puede causar:

Disminución de la agudeza visual.
Escotomas o áreas ciegas en el campo visual.
Nistagmo: movimientos involuntarios de los ojos.
Fotofobia o dificultad para adaptarse a la luz intensa.

En casos severos puede haber ceguera parcial o total, especialmente si hay complicaciones como desprendimiento de retina.

Diagnóstico del coloboma

El diagnóstico del coloboma suele realizarse en la infancia, a través de un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo pediátrico. Las pruebas más utilizadas incluyen:

Exploración con lámpara de hendidura para valorar la forma del iris y otras estructuras anteriores.
Fondo de ojo con dilatación pupilar, para detectar colobomas de retina o nervio óptico.
Tomografía de coherencia óptica (OCT) para observar las capas de la retina.
Electrorretinograma y potenciales evocados visuales si se requiere evaluación funcional.
Estudios genéticos en casos sindrómicos o hereditarios.

Tratamiento del coloboma

El coloboma no tiene un tratamiento curativo, ya que es una malformación congénita estructural. No obstante, el abordaje terapéutico busca mejorar la función visual, prevenir complicaciones y brindar apoyo educativo y social al paciente.

Tratamientos posibles según el tipo de coloboma

Corrección óptica con gafas o lentes de contacto en caso de ametropías asociadas (miopía, astigmatismo).
Filtros fotocromáticos o lentes tintadas en coloboma de iris para reducir deslumbramiento.
Tratamiento quirúrgico en casos de cataratas congénitas o desprendimiento de retina.
Rehabilitación visual mediante terapia ocupacional o estimulación temprana.

Complicaciones asociadas al coloboma

El coloboma puede predisponer a ciertas complicaciones, especialmente si afecta la retina o el nervio óptico:

Desprendimiento de retina: complicación grave que puede producir pérdida visual súbita.
Glaucoma: puede aparecer si el coloboma afecta el ángulo iridocorneal.
Cataratas: especialmente si hay anomalías en el cristalino o el cuerpo ciliar.
Estrabismo o ambliopía si hay afectación visual unilateral no corregida.

Coloboma y síndromes genéticos

En algunos pacientes, el coloboma es parte de un síndrome genético multisistémico. Entre los más conocidos se encuentran:

Síndrome CHARGE: incluye coloboma, cardiopatías congénitas, atresia de coanas, retraso del crecimiento y genitales hipoplásicos.
Síndrome de Aicardi: afecta principalmente a niñas, con coloboma, agenesia del cuerpo calloso y espasmos infantiles.
Síndrome de Cat Eye: alteración cromosómica que incluye colobomas, malformaciones anorrectales y dismorfias faciales.

Cuándo acudir al médico

Se recomienda consultar con el oftalmólogo en los siguientes casos:

Presencia de pupilas con forma anómala al nacimiento.
Movimientos oculares anormales o falta de seguimiento visual en el lactante.
Antecedentes familiares de coloboma o malformaciones oculares.
Dificultad para ver objetos cercanos o distantes sin causa aparente.

Precauciones y cuidados

Los pacientes con coloboma deben tener un seguimiento oftalmológico periódico, incluso si el defecto parece leve. Otras recomendaciones incluyen:

Evitar traumatismos oculares que podrían agravar una retina frágil.
Protección ocular frente a la luz solar con gafas adecuadas.
Evaluación neurológica o genética si se sospecha un síndrome asociado.
Reeducación visual temprana si hay ambliopía o estrabismo.

Preguntas frecuentes

¿El coloboma se puede operar?

En general, no se puede “cerrar” quirúrgicamente el coloboma. Sin embargo, se pueden tratar quirúrgicamente algunas complicaciones como cataratas o desprendimientos de retina.

¿El coloboma afecta siempre a la visión?

No necesariamente. El impacto visual depende de la localización y extensión del coloboma. Los colobomas limitados al iris pueden ser asintomáticos. Los que afectan la retina o el nervio óptico sí suelen comprometer la visión.

¿Es hereditario el coloboma?

Algunos casos son esporádicos, pero otros se transmiten de forma autosómica dominante o recesiva, o forman parte de síndromes genéticos. El estudio genético puede ser útil en casos familiares o sindrómicos.

¿El coloboma se puede prevenir?

No existen medidas preventivas específicas para evitar el coloboma, aunque el control prenatal y evitar exposiciones teratogénicas durante el embarazo pueden reducir el riesgo de malformaciones oculares congénitas.

¿Los colobomas cambian con el tiempo?

El defecto estructural es congénito y no progresa, pero pueden aparecer complicaciones secundarias como desprendimiento de retina. Por ello es fundamental mantener un control oftalmológico periódico.