Glaucoma congénito

Qué es el glaucoma congénito

El nombre combina el latín glaucoma (del griego γλαύκωμα, glaúkōma, derivado de γλαυκός, «glauco, de color verde azulado», en alusión a la opacidad corneal que los médicos antiguos observaban en los ojos afectados) con el adjetivo congénito (del latín congenitus, «nacido con»). Hipócrates ya describió el agrandamiento ocular que hoy conocemos como buftalmos, aunque la noción moderna de glaucoma infantil no cristalizó hasta el siglo XIX. En 1869, Van Muralt incluyó el buftalmos entre los glaucomas; poco después, en 1882, Mauthner demostró que el ojo agrandado del niño presentaba excavación papilar comparable a la del glaucoma adulto y acuñó la expresión «glaucoma de la infancia».

Se trata, en rigor, de una trabeculodisgenesia aislada: durante la vida fetal, la malla trabecular se origina a partir de células de la cresta neural y migra progresivamente hacia una posición posterior, un proceso que continúa hasta el primer año de vida. Cuando esa migración queda detenida o incompleta, el tejido trabecular obstruye la salida del humor acuoso en el ángulo iridocorneal, la presión intraocular aumenta y el globo ocular del lactante, cuyas envolturas son todavía elásticas, cede y se agranda. El resultado es la tríada clínica que alerta a los padres: epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia.

Base genética del glaucoma congénito primario

La mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, pero cerca del 10 % sigue un patrón de herencia autosómica recesiva con penetrancia variable. El gen más frecuentemente implicado es CYP1B1, situado en el locus GLC3A del cromosoma 2p22.2. Codifica una enzima del citocromo P450 que participa en el metabolismo del ácido retinoico y de otros sustratos necesarios para la correcta formación de las estructuras del segmento anterior del ojo. Las mutaciones de CYP1B1 explican entre el 20 % y el 80 % de los casos según la población estudiada (en pacientes españoles, alrededor de un tercio).

Otros genes asociados son LTBP2 (locus GLC3C, 14q24.3), que codifica una proteína de unión al factor transformador del crecimiento beta, y TEK y FOXC1, cuya implicación se ha documentado en un número menor de familias. La consanguinidad eleva notablemente la prevalencia: en algunas poblaciones árabes y romaníes, la frecuencia del glaucoma congénito primario supera con creces las cifras europeas.

Clasificación por edad de aparición

El glaucoma congénito primario se subdivide según el momento en que se manifiesta clínicamente. La forma neonatal, también llamada glaucoma congénito verdadero, se diagnostica entre el nacimiento y el primer mes de vida; representa alrededor del 25 % de los casos y suele ser la más grave, porque el sistema de drenaje está tan alterado que ni siquiera la escasa producción de humor acuoso propia del recién nacido consigue drenar con normalidad. La forma infantil, diagnosticada entre el primer mes y los tres años, es la más frecuente (más del 60 % de los casos se identifican durante el primer año). Existe, por último, una forma tardía o juvenil reconocida a partir de los tres años, en la que el globo ocular ya no cede a la presión y el cuadro se asemeja más al glaucoma del adulto, con miopía progresiva y pérdida insidiosa del campo visual.

Epidemiología y signos orientadores

La prevalencia al nacimiento en Europa se sitúa en torno a 1 por cada 10 000 a 45 000 nacidos vivos, según las series consultadas. Predomina en varones y la afectación es bilateral en el 70-80 % de los pacientes. Después de la catarata congénita, constituye la causa ocular más relevante de ceguera evitable en la infancia.

Dos signos orientan hacia el diagnóstico en el lactante: la opacidad corneal (provocada por el edema secundario a la rotura de la membrana de Descemet, que deja las llamadas estrías de Haab) y el propio buftalmos, el agrandamiento visible del globo. La gonioscopia, que permite evaluar directamente el ángulo iridocorneal, es la exploración de referencia para confirmar la disgenesia trabecular.

Diferenciación con otros glaucomas infantiles

No todo glaucoma en la infancia es congénito primario. El glaucoma congénito secundario aparece asociado a disgenesias más amplias del segmento anterior (como la anomalía de Axenfeld, el síndrome de Rieger o la aniridia), a facomatosis o a secuelas de cirugía de catarata congénita. La distinción tiene relevancia pronóstica, porque la respuesta a la cirugía angular es claramente mejor en la forma primaria aislada.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el término «glaucoma»?

Del griego γλαυκός (glaukós), que significa «verde azulado» o «glauco». En la Antigüedad, los médicos no disponían de instrumentos para medir la presión ocular y describían el aspecto visual del ojo enfermo, cuya córnea opaca adquiría un reflejo verdoso. Galeno ya empleaba el término en el siglo II d. C., aunque con un significado clínico distinto al actual.

¿El glaucoma congénito y el buftalmos son lo mismo?

No. El buftalmos (del griego βοῦς, «buey», y ὀφθαλμός, «ojo») describe el agrandamiento del globo ocular, un signo que puede producirse por varias causas. El glaucoma congénito es la causa más habitual de buftalmos, pero no la única.

¿Se hereda siempre?

La mayoría de los casos son esporádicos. Solo alrededor del 10 % presenta un patrón familiar autosómico recesivo con penetrancia variable, de modo que dos progenitores portadores tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado en cada gestación.

¿En qué se diferencia la goniotomía de la trabeculotomía?

Ambas persiguen abrir la malla trabecular obstruida, pero la goniotomía requiere que la córnea sea lo bastante transparente para que el cirujano visualice el ángulo desde el interior del ojo. Cuando la opacidad corneal lo impide, se recurre a la trabeculotomía, que accede desde la esclera sin necesidad de ver el ángulo directamente.

Referencias

1. Orphanet. Glaucoma congénito. https://www.orpha.net. Consultado en julio de 2026.
2. MedlinePlus. Glaucoma. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. https://medlineplus.gov. Consultado en julio de 2026.
3. Morales-Fernández L, et al. Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. PLoS One. 2017;12(4):e0176386. https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
4. Coca-Prados M, Escribano J. Genética del glaucoma: la luz al final del túnel catorce años después. Arch Soc Esp Oftalmol. 2010;85(11):359-361. https://scielo.isciii.es.