Anomalía de Axenfeld

Qué es la anomalía de Axenfeld

En 1920, el oftalmólogo alemán Theodor Axenfeld describió un grupo de pacientes que presentaban una línea de Schwalbe prominente y desplazada hacia delante (lo que se denomina embriotoxon posterior) junto con adherencias periféricas del iris a esa línea. Axenfeld interpretó el hallazgo como un defecto en la separación de las estructuras del ángulo camerular durante el desarrollo embrionario, y la descripción fue lo bastante precisa para que el cuadro conservara su nombre.

Hoy se sabe que el defecto se origina en la migración de células de la cresta neural, que durante la embriogénesis contribuyen a la formación de la córnea, el iris, la malla trabecular y otras estructuras del segmento anterior del ojo. Cuando esa migración se altera (por mutaciones en genes como PITX2 o FOXC1, identificadas en aproximadamente el 40 % de los casos), las estructuras resultantes quedan mal separadas entre sí. La herencia es autosómica dominante con penetrancia alta, lo que explica que el cuadro aparezca en varias generaciones de una misma familia.

Espectro Axenfeld-Rieger y nomenclatura

La terminología de estas disgenesias del segmento anterior ha generado confusión durante décadas. En la clasificación clásica, cuando al embriotoxon posterior y las adherencias iridocorneales se suma la afectación del estroma del iris (hipoplasia, corectopia, pseudopolicoria), el cuadro recibe el nombre de anomalía de Rieger. Si a cualquiera de las dos se añaden manifestaciones extraoculares (hipoplasia maxilar, anomalías dentales, piel periumbilical redundante), se habla de síndrome de Axenfeld-Rieger.

La tendencia actual en genética oftalmológica es agrupar todo bajo el término «espectro Axenfeld-Rieger», dado que las mutaciones de PITX2 y FOXC1 pueden producir cualquiera de los fenotipos descritos, incluso dentro de una misma familia. Orphanet estima la prevalencia global en torno a 1/200.000 nacidos.

Relación con el glaucoma

Cerca del 50 % de los individuos con anomalía de Axenfeld desarrollan hipertensión ocular a lo largo de su vida, frecuentemente durante la adolescencia o la edad adulta temprana. Las adherencias del iris a la malla trabecular dificultan el drenaje del humor acuoso, lo que incrementa la presión intraocular. La anomalía de Peters, otra disgenesia del segmento anterior, comparte este riesgo, aunque su mecanismo y su presentación clínica son distintos.

Preguntas frecuentes

¿Quién fue Theodor Axenfeld?

Theodor Axenfeld (1867-1930) fue un oftalmólogo alemán, catedrático en Friburgo de Brisgovia, conocido por sus contribuciones a la patología del segmento anterior. Describió esta anomalía en 1920 a partir de observaciones gonoscópicas en pacientes con embriotoxon posterior.

¿Es lo mismo la anomalía de Axenfeld que el síndrome de Axenfeld-Rieger?

No. La anomalía de Axenfeld se refiere exclusivamente al embriotoxon posterior con adherencias iridocorneales periféricas, sin afectación del estroma del iris ni manifestaciones sistémicas. Cuando se suman alteraciones del iris se habla de anomalía de Rieger, y cuando existen además hallazgos extraoculares (dentales, faciales, umbilicales), el cuadro recibe la denominación de síndrome de Axenfeld-Rieger.

¿Todos los pacientes acaban desarrollando glaucoma?

No todos, pero el riesgo es alto: aproximadamente la mitad. Por eso se recomienda un seguimiento oftalmológico periódico de la presión intraocular desde la infancia.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome de Axenfeld-Rieger.
2. Almendarez-Reina J et al. Síndrome de Axenfeld-Rieger: hallazgos clínicos, ecográficos y en ultrabiomicroscopia. Rev Mex Oftalmol. 2015;89(3):194-199.
3. Lacorzana J et al. Anomalía de Rieger y síndrome de Axenfeld-Rieger: rara disgenesia del segmento anterior. Actual Med. 2021;106(813):218-221.
4. Federación Española de Enfermedades Raras (FEMEXER). Anomalía de Axenfeld.