Anomalía de desarrollo

Qué es una anomalía del desarrollo

El concepto designa específicamente aquellas anomalías cuyo origen se sitúa en el periodo de desarrollo prenatal, ya sea durante la embriogénesis (las primeras ocho semanas tras la fecundación, cuando se forman los órganos) o durante el periodo fetal (desde la novena semana hasta el nacimiento, cuando las estructuras ya formadas crecen y maduran). La distinción temporal importa, porque las consecuencias de una agresión al desarrollo varían mucho según el momento en que se produce: un mismo teratógeno puede causar una malformación grave si actúa en la cuarta semana de gestación y no producir efecto apreciable si la exposición ocurre en el séptimo mes.

Las causas son heterogéneas. Factores genéticos (mutaciones puntuales, alteraciones cromosómicas, microdeleciones), agentes ambientales (infecciones como la rubéola o el citomegalovirus, fármacos teratógenos, radiación ionizante, consumo de alcohol) y, con frecuencia, una interacción entre predisposición genética y exposición ambiental que resulta difícil de diseccionar caso a caso. En más de la mitad de las anomalías del desarrollo no se identifica una causa concreta.

Relación con otros conceptos afines

La agenesia (ausencia completa de un órgano), la atresia (cierre congénito de un orificio o conducto), la displasia cuando es congénita y la disgenesia son, todas ellas, formas particulares de anomalía del desarrollo. Cada término precisa el tipo de defecto; «anomalía del desarrollo» funciona como categoría general que las engloba sin especificar el mecanismo concreto.

También se incluyen en este concepto las disgenesias del segmento anterior del ojo, como la anomalía de Axenfeld, la anomalía de Peters y la anomalía de Rieger, en las que un defecto en la migración de células de la cresta neural durante la embriogénesis produce alteraciones en la córnea, el iris y el ángulo camerular.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo anomalía del desarrollo que malformación congénita?

No del todo. La malformación congénita es un subtipo de anomalía del desarrollo: se refiere a un defecto estructural primario causado por un proceso de morfogénesis intrínsecamente anormal. La anomalía del desarrollo es un concepto más amplio que incluye también deformaciones (producidas por fuerzas mecánicas sobre un tejido previamente normal) y disrupciones (destrucción de una estructura que se estaba formando correctamente).

¿Se pueden detectar antes del nacimiento?

Muchas sí. La ecografía prenatal permite identificar anomalías estructurales desde el primer trimestre, y técnicas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas posibilitan el estudio genético del feto cuando existe sospecha fundada.

¿Por qué la misma exposición produce defectos distintos según el momento del embarazo?

Porque cada órgano tiene un periodo crítico de formación. El corazón se modela entre la tercera y la séptima semana; el tubo neural se cierra en torno al día 28. Una agresión durante el periodo crítico de un órgano concreto puede alterarlo gravemente, mientras que la misma agresión fuera de ese intervalo no produce efecto o causa un defecto distinto y de menor gravedad.

Referencias

1. Organización Mundial de la Salud (OMS). Trastornos congénitos.
2. MedlinePlus en español. Defectos de nacimiento. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. Organización Panamericana de la Salud (OPS). Defectos congénitos. La importancia de un diagnóstico temprano.
4. Martínez-Frías ML. Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Medicina de Familia. SEMERGEN. 2010.