Anomalía de Rieger

Qué es la anomalía de Rieger

En 1934, el oftalmólogo austríaco Herwigh Rieger publicó una serie de pacientes que compartían los hallazgos de Axenfeld (embriotoxon posterior con puentes de tejido iridiano hacia la periferia corneal) pero presentaban, además, una afectación evidente del iris. El estroma anterior del iris era adelgazado y en algunos pacientes llegaba a perforarse, creando orificios que podían confundirse con pupilas adicionales. La pupila verdadera quedaba desplazada de su posición central habitual.

Rieger identificó este patrón como una entidad diferenciada de la descripción de Axenfeld, y la terminología clásica preservó la distinción: anomalía de Axenfeld para las formas sin afectación del iris, anomalía de Rieger para las que incluyen hipoplasia iridiana. La genética molecular posterior demostró que ambas formas pueden ser producidas por mutaciones en los mismos genes (PITX2, FOXC1), y que incluso dentro de una familia portadora de la misma mutación pueden coexistir fenotipos de Axenfeld y de Rieger. Esa variabilidad fenotípica es la razón por la que actualmente se habla del espectro Axenfeld-Rieger como un continuo.

Cuándo se habla de síndrome y no solo de anomalía

La anomalía de Rieger se circunscribe al ojo. Cuando el paciente presenta además hallazgos extraoculares, la nomenclatura cambia a síndrome de Axenfeld-Rieger. Las manifestaciones sistémicas más frecuentes son la hipoplasia maxilar (que da al rostro un aspecto aplanado en su tercio medio), las anomalías dentales (microdoncia, oligodoncia, ausencia de incisivos), la piel periumbilical redundante y, con menor frecuencia, hipospadias o malformaciones cardíacas. No todos los pacientes con anomalía de Rieger desarrollan manifestaciones sistémicas; la proporción varía según las series, pero conviene que el oftalmólogo que detecta la anomalía ocular derive al paciente para una evaluación completa.

Riesgo de glaucoma

Al igual que en la anomalía de Axenfeld, la disgenesia del ángulo camerular eleva el riesgo de glaucoma. Las cifras publicadas oscilan en torno al 50 % de los pacientes. El glaucoma puede manifestarse en la infancia, aunque es más habitual durante la adolescencia o la edad adulta joven. La anomalía de Peters, que también pertenece al grupo de las disgenesias del segmento anterior, se diferencia de Rieger en que la córnea central está opacificada desde el nacimiento, mientras que en Rieger la córnea central suele conservar su transparencia.

Preguntas frecuentes

¿Quién fue Herwigh Rieger?

Herwigh Rieger (1898-1986) fue un oftalmólogo austríaco que trabajó en Innsbruck y posteriormente en Graz. Su descripción de 1934 amplió el espectro clínico que Axenfeld había delineado catorce años antes, al identificar la afectación del iris como rasgo diferencial.

¿Es lo mismo corectopia que pseudopolicoria?

No. La corectopia es el desplazamiento de la pupila fuera de su posición central; la pseudopolicoria es la presencia de orificios en el iris que parecen pupilas adicionales pero no tienen esfínter pupilar propio. Ambas pueden coexistir en la anomalía de Rieger, pero son hallazgos distintos.

¿Hay forma de predecir si un paciente con anomalía de Rieger desarrollará manifestaciones sistémicas?

El estudio genético puede orientar. Las mutaciones en PITX2 se asocian con mayor frecuencia a manifestaciones dentales y umbilicales que las mutaciones en FOXC1. Sin embargo, la variabilidad fenotípica es considerable, y dos portadores de la misma mutación dentro de una familia pueden tener expresiones clínicas muy diferentes.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome de Axenfeld-Rieger.
2. Lacorzana J et al. Anomalía de Rieger y síndrome de Axenfeld-Rieger: rara disgenesia del segmento anterior. Actual Med. 2021;106(813):218-221.
3. Almendarez-Reina J et al. Síndrome de Axenfeld-Rieger: hallazgos clínicos, ecográficos y en ultrabiomicroscopia. Rev Mex Oftalmol. 2015;89(3):194-199.
4. Federación Española de Enfermedades Raras (FEMEXER). Anomalía de Axenfeld.