Anomalía

Qué es una anomalía

La palabra proviene del griego ἀνωμαλία (anōmalía), derivada de ἀνώμαλος (anṓmalos, «desigual, irregular»), compuesto del prefijo privativo ἀν- y ὁμαλός (homalós, «uniforme»). Su sentido originario era sencillamente «irregularidad», y así se empleó en la astronomía antigua para describir órbitas que no seguían el movimiento circular perfecto que los griegos esperaban de los cuerpos celestes. La medicina adoptó el término con un matiz propio: designa una desviación que puede observarse, medirse o inferirse, sin prejuzgar por sí sola si esa desviación es o no patológica.

Esa cautela importa. No toda anomalía implica enfermedad. Una arteria renal doble, por ejemplo, es una variante anatómica relativamente frecuente que suele descubrirse de forma incidental y que rara vez produce problemas. En el otro extremo, una comunicación interventricular amplia en un recién nacido constituye una anomalía con consecuencias hemodinámicas que requieren intervención. Lo que distingue una variante inocua de una anomalía clínicamente relevante es su repercusión funcional.

Clasificación según el origen y el momento de aparición

Las anomalías congénitas son aquellas que están presentes desde el nacimiento, se detecten o no en ese momento. Pueden deberse a factores genéticos (mutaciones, alteraciones cromosómicas), ambientales (infecciones intrauterinas, exposición a teratógenos) o a una combinación de ambos. Según la OMS, afectan a aproximadamente uno de cada 33 recién nacidos y constituyen la segunda causa de mortalidad neonatal en América Latina. Las anomalías del desarrollo son un subtipo de anomalía congénita en el que el defecto se origina durante la formación embrionaria o fetal de un órgano o estructura.

Existen también anomalías adquiridas a lo largo de la vida: una displasia cervical, por ejemplo, es una anomalía celular del epitelio del cuello uterino que aparece en respuesta a una infección viral, no durante el desarrollo embrionario.

Diferenciación terminológica

Malformación designa un defecto estructural primario de un órgano o parte de un órgano, resultado de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. La polidactilia, por citar un caso, es una malformación: los dedos supernumerarios se forman porque el programa morfogenético produjo una estructura adicional.

Deformación se refiere a una alteración de forma o posición causada por fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un tejido previamente normal. El pie equinovaro posicional, originado por compresión intrauterina, entra en esta categoría. Y la disgenesia alude al desarrollo defectuoso de un tejido u órgano concreto, con resultado de una estructura histológicamente anormal.

Anomalía es el paraguas que cubre todos estos conceptos. Un médico puede hablar de «anomalía» sin precisar todavía si se trata de una malformación, una deformación o una displasia, y esa amplitud semántica es justamente su utilidad clínica: permite nombrar lo que se observa antes de clasificarlo.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra anomalía?

Del griego ἀνωμαλία, que significa «irregularidad» o «desigualdad». Antes de que la medicina la adoptara, la astronomía griega ya usaba el término para describir desviaciones en las órbitas planetarias. La raíz ὁμαλός (homalós, «uniforme») con el prefijo privativo ἀν- da la idea de algo que se aparta de lo regular.

¿Es lo mismo anomalía que malformación?

No exactamente. La malformación es un tipo concreto de anomalía: un defecto estructural primario originado por un desarrollo intrínsecamente anormal. Anomalía es un término más amplio que incluye también deformaciones, displasias y variantes funcionales. Toda malformación es una anomalía, pero no toda anomalía es una malformación.

¿Toda anomalía congénita requiere intervención médica?

Depende. Muchas anomalías menores (un apéndice preauricular, un pliegue palmar transverso único) no tienen repercusión clínica y no precisan actuación alguna. Las anomalías mayores, como ciertos defectos cardíacos congénitos, sí pueden comprometer la vida y necesitan corrección quirúrgica o seguimiento especializado.

Referencias

1. Organización Mundial de la Salud (OMS). Trastornos congénitos.
2. MedlinePlus en español. Defectos de nacimiento. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. Real Academia Española. Anomalía. Diccionario de la lengua española.
4. Martínez-Frías ML. Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Medicina de Familia. SEMERGEN. 2010.