Anomalía de Peters

Qué es la anomalía de Peters

Albert Peters, oftalmólogo alemán, describió clínica e histológicamente esta entidad a principios del siglo XX. Lo que observó fue un defecto en la cara posterior de la córnea, con pérdida del estroma profundo y de la membrana de Descemet en la zona central, que producía una opacidad blanquecina visible desde el nacimiento. En muchos pacientes, además, existían adherencias de tejido del iris o incluso del cristalino hacia el borde del defecto corneal.

El mecanismo subyacente es un fallo en la migración o la diferenciación de las células de la cresta neural durante la embriogénesis ocular. Varios genes se han implicado en la génesis de esta anomalía (PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1), aunque la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica y sin antecedentes familiares identificables. La prevalencia es inferior a 1 por millón de nacidos vivos.

Tipos I y II

Se distinguen dos formas según la extensión del defecto. En el tipo I, la opacidad corneal es de moderada intensidad y se acompaña de adherencias entre el iris y el borde del defecto (sinequias iridocorneales), pero el cristalino permanece en su posición normal y sin contacto con la córnea. La afectación visual, aunque presente, permite cierto desarrollo de la función retiniana si la opacidad no cubre completamente el eje pupilar.

El tipo II añade contacto o adherencia del cristalino a la cara posterior de la córnea (adherencias queratocristalinianas), catarata y, con frecuencia, un leucoma más denso que ocupa toda la zona central. El pronóstico visual es considerablemente peor. Cuando la anomalía se asocia a manifestaciones extraoculares (alteraciones genitourinarias, paladar hendido, defectos cardíacos, talla baja), se denomina síndrome de Peters Plus, una entidad distinta con herencia autosómica recesiva ligada al gen B3GLCT.

Diferenciación con otras disgenesias del segmento anterior

La anomalía de Axenfeld y la anomalía de Rieger comparten con la de Peters el hecho de ser disgenesias del segmento anterior de origen embrionario, pero su expresión clínica es diferente. En Axenfeld y Rieger, la córnea central suele ser transparente y la afectación se concentra en la periferia corneal, el ángulo camerular y el iris. En Peters, el rasgo distintivo es precisamente la opacidad corneal central, que compromete la visión desde el nacimiento de una forma que las otras dos no suelen producir.

Preguntas frecuentes

¿La anomalía de Peters se hereda?

La mayoría de los casos son esporádicos. Se han documentado formas familiares con herencia autosómica dominante (asociadas a mutaciones en PAX6 o PITX2) y autosómica recesiva, pero son poco frecuentes. El síndrome de Peters Plus, en cambio, sigue un patrón recesivo bien establecido.

¿Por qué se llama leucoma a la opacidad?

Del griego λεύκωμα (leúkōma), derivado de λευκός (leukós, «blanco»). El nombre describe la apariencia clínica: una mancha blanca en la zona central de la córnea, visible a simple vista en el recién nacido.

¿Se puede corregir la opacidad corneal?

Depende de la extensión y del tipo. En los casos más graves (especialmente el tipo II bilateral) se ha recurrido a la queratoplastia penetrante, aunque los resultados en lactantes son peores que en adultos por la alta tasa de rechazo del injerto y la dificultad para rehabilitar visualmente al niño a una edad tan temprana.

Referencias

1. Orphanet. Anomalía de Peters.
2. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Anomalía de Peters.
3. Priego Ruiz MP et al. Anomalía de Peters: a propósito de un caso clínico. Asociación Española de Pediatría.
4. Instituto de Medicina Genómica (IVAMI). Peters tipos I y II, anomalía de: genes PAX6, PITX2, FOXC1 y CYP1B1.