DICCIONARIO MÉDICO
Anemia refractaria con exceso de blastos en transf
La anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREB-T) es una categoría histórica de los síndromes mielodisplásicos (SMD) definida por la clasificación FAB de 1982. Se caracterizaba por la presencia de entre un 20 % y un 30 % de células inmaduras (blastos) en la médula ósea, citopenias periféricas graves y una elevada probabilidad de evolución a leucemia mieloide aguda. La clasificación de la OMS vigente desde 2001 eliminó esta categoría y reclasificó la mayoría de estos casos como leucemia mieloide aguda, aunque el término sigue presente en la práctica clínica y en los registros diagnósticos. La anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREB-T) fue definida en 1982 por el grupo cooperativo franco-americano-británico (FAB) como el subtipo más avanzado de los síndromes mielodisplásicos, es decir, el estadio más cercano a la transformación en leucemia aguda. Desde el punto de vista médico, constituía una neoplasia hematológica clonal originada en la célula madre de la médula ósea, en la que la hematopoyesis —el proceso de formación de las células sanguíneas— se encontraba gravemente alterada. El nombre del término es descriptivo y contiene cuatro componentes léxicos que conviene desglosar. "Anemia" procede del griego ἀναιμία (anaimía), formado por el prefijo privativo ἀν- (an-, "sin") y αἷμα (haîma, "sangre"), y designa la disminución de la concentración de hemoglobina en sangre. "Refractaria" deriva del latín refractarius, "rebelde, que se resiste", y en este contexto indica que la anemia no responde a los tratamientos habituales (hierro, vitamina B12, ácido fólico). "Blastos" viene del griego βλαστός (blastós), "brote, germen", y en hematología designa las células más inmaduras de la médula ósea, precursoras de las células sanguíneas maduras. "Transformación" procede del latín transformatio y alude al proceso por el cual un síndrome mielodisplásico evoluciona hacia una leucemia aguda franca, es decir, las células blásticas dejan de madurar por completo y proliferan de manera incontrolada. En la clasificación FAB original de 1982, los síndromes mielodisplásicos se dividían en cinco subtipos según el porcentaje de blastos en médula ósea y sangre periférica. La AREB-T ocupaba el extremo más grave, con un 20-30 % de blastos medulares, más de un 5 % de blastos en sangre periférica o presencia de bastones de Auer en los precursores. Representaba aproximadamente el 10 % de todos los SMD y se consideraba una fase de transición entre la mielodisplasia y la leucemia mieloide aguda, razón por la cual estos síndromes recibieron durante décadas el nombre coloquial de "preleucemia". La médula ósea contiene células madre hematopoyéticas capaces de generar todas las líneas celulares de la sangre: los eritrocitos (glóbulos rojos), los leucocitos (glóbulos blancos) y las plaquetas. En condiciones normales, estas células madre se dividen y dan lugar a células progresivamente más diferenciadas que, al madurar, abandonan la médula ósea y pasan a la sangre circulante. Los blastos representan las formas más inmaduras de esta cadena de maduración: en una médula ósea sana constituyen menos del 5 % de las células. En los síndromes mielodisplásicos, una o varias mutaciones adquiridas en la célula madre provocan que la maduración sea anómala (lo que se denomina displasia). Las células producidas son defectuosas en forma y función, y muchas de ellas mueren dentro de la propia médula antes de llegar a la sangre (hematopoyesis ineficaz). El resultado clínico es una citopenia —disminución del número de células sanguíneas maduras—, que puede afectar a una, dos o las tres líneas celulares y que se manifiesta como anemia, infecciones de repetición por falta de neutrófilos o hemorragias por trombocitopenia. A medida que la enfermedad progresa, la proporción de blastos en la médula ósea tiende a aumentar. Cuando el porcentaje de blastos supera un determinado umbral, el proceso deja de considerarse un síndrome mielodisplásico y pasa a clasificarse como leucemia mieloide aguda. La AREB-T representaba precisamente esa zona fronteriza entre ambas entidades. La clasificación FAB de 1982 establecía cinco subtipos de SMD, ordenados de menor a mayor porcentaje de blastos y, en general, de mejor a peor pronóstico: la anemia refractaria simple (AR), la anemia refractaria con sideroblastos en anillo (ARS), la anemia refractaria con exceso de blastos (AREB, con 5-20 % de blastos), la AREB en transformación (AREB-T, con 20-30 % de blastos) y la leucemia mielomonocítica crónica. La clasificación de la OMS, publicada por primera vez en 2001 y revisada sucesivamente en 2008, 2016 y 2022, introdujo un cambio fundamental: redujo el umbral de blastos para el diagnóstico de leucemia mieloide aguda del 30 % al 20 %. Con este nuevo criterio, la mayoría de los pacientes que antes se clasificaban como AREB-T pasaron a recibir directamente el diagnóstico de leucemia mieloide aguda. La categoría AREB-T quedó eliminada como tal. La OMS mantuvo dos subtipos de AREB: la AREB-1 (5-9 % de blastos medulares) y la AREB-2 (10-19 % de blastos medulares), esta última con mayor riesgo de transformación leucémica. A pesar de su eliminación formal, el término AREB-T sigue apareciendo en la práctica clínica por varias razones: registros hospitalarios y bases de datos que conservan diagnósticos históricos, estudios epidemiológicos que abarcan periodos anteriores a la clasificación OMS, y la propia codificación CIE-10, que mantiene el código D46.3 para la "anemia refractaria con exceso de blastos con transformación". La anemia refractaria con exceso de blastos (AREB) es la entidad de la que derivaba la AREB-T en la clasificación FAB. La diferencia esencial era cuantitativa: la AREB presentaba entre un 5 % y un 20 % de blastos medulares, mientras que la AREB-T superaba el 20 %. En la clasificación OMS vigente, la AREB se subdivide en AREB-1 y AREB-2 según el porcentaje de blastos, y los casos que antes se denominaban AREB-T se reclasifican como leucemia mieloide aguda. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematológica en la que los blastos constituyen al menos el 20 % de las células de la médula ósea (criterio OMS). A diferencia de la AREB-T, que se concebía como una fase de transición aún dentro del espectro mielodisplásico, la leucemia mieloide aguda implica una proliferación incontrolada de blastos que invade la médula ósea y puede extenderse a la sangre y a otros órganos. La anemia refractaria simple y la anemia refractaria con sideroblastos en anillo son subtipos de SMD de bajo grado, con menos del 5 % de blastos y un pronóstico mucho más favorable que la AREB-T. En estas formas, la principal alteración es la eritropoyesis ineficaz, sin el componente de acumulación blástica que define a las formas de alto riesgo. Es un nombre compuesto y descriptivo, acuñado por el grupo cooperativo FAB en 1982. Cada parte del término tiene un significado preciso: "anemia" (del griego ἀναιμία, "sin sangre") indica la disminución de hemoglobina; "refractaria" (del latín refractarius, "rebelde") señala que no responde a los tratamientos convencionales del déficit de hierro o vitaminas; "exceso de blastos" (del griego βλαστός, "brote") describe la acumulación anormal de células inmaduras en la médula ósea; y "en transformación" indica que la enfermedad se encuentra en el umbral de convertirse en una leucemia aguda. Formalmente, no. La clasificación de la OMS, vigente desde 2001, eliminó la categoría AREB-T al reducir el umbral de blastos para el diagnóstico de leucemia mieloide aguda del 30 % al 20 %. Los pacientes que antes recibían este diagnóstico se clasifican actualmente como leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con la mielodisplasia. Sin embargo, el término persiste en la codificación CIE-10 (código D46.3), en registros hospitalarios históricos y en la literatura científica anterior a 2001. No son exactamente lo mismo, aunque existe un solapamiento considerable. La AREB-T era un concepto de transición: reconocía que el paciente estaba en el límite entre un síndrome mielodisplásico avanzado y una leucemia franca. La clasificación OMS resolvió esta ambigüedad al establecer que todo caso con 20 % o más de blastos medulares es una leucemia mieloide aguda, independientemente de si procede de un SMD previo. Así, la mayoría de los pacientes que antes se diagnosticaban como AREB-T hoy reciben el diagnóstico de leucemia mieloide aguda con displasia multilínea. Según la clasificación OMS vigente, los SMD se estratifican así: menos del 5 % de blastos medulares corresponde a formas de bajo grado (anemia refractaria simple, citopenia refractaria con displasia); entre el 5 % y el 9 % corresponde a la AREB-1; y entre el 10 % y el 19 % a la AREB-2. A partir del 20 % de blastos, el diagnóstico pasa a ser leucemia mieloide aguda. La antigua categoría AREB-T (20-30 %) ya no existe como tal en la clasificación OMS. Consulte también la información clínica completa sobre el síndrome mielodisplásico Si busca información sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos, puede consultar la ficha clínica del síndrome mielodisplásico elaborada por el Área de Cáncer Hematológico del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra. Si desea profundizar en conceptos asociados a la anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
La hematopoyesis normal y su alteración en los SMD
Clasificación FAB frente a clasificación OMS
Diferenciación con entidades relacionadas
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene el nombre "anemia refractaria con exceso de blastos en transformación"?
¿Sigue existiendo la AREB-T como diagnóstico?
¿Es lo mismo AREB-T que leucemia mieloide aguda?
¿Qué porcentaje de blastos define cada categoría de SMD?
Referencias
Entradas relacionadas en el diccionario