Albinismo

Qué es el albinismo

El término procede del latín albus ("blanco"), del que derivó albīnus en el latín medieval para designar a las personas de pigmentación notablemente reducida. La documentación más temprana en inglés data de 1836, según la Real Academia Nacional de Medicina. En español, la voz se consolidó durante el siglo XIX a partir del francés albinisme, que ya circulaba en textos médicos desde la década de 1820.

Desde el punto de vista nosológico, el albinismo no es una enfermedad única sino un espectro. Todas las formas comparten un defecto en la vía de síntesis, el almacenamiento o la distribución de melanina dentro de los melanocitos. Los melanocitos están presentes en número normal; lo que falla es su maquinaria interna. Esa distinción tiene importancia: la hipopigmentación del albinismo no obedece a una destrucción celular, como sucede en el vitíligo, sino a un bloqueo bioquímico o un defecto de los orgánulos donde se fabrica el pigmento.

La vía de la melanogénesis y el origen del defecto

La melanina se sintetiza en el interior de los melanosomas, orgánulos especializados del melanocito. El proceso parte de la tirosina, un aminoácido que la enzima tirosinasa convierte primero en DOPA y después en DOPAquinona. A partir de esa bifurcación, la ruta genera dos variantes del pigmento: eumelanina (marrón-negra) y feomelanina (roja-amarilla). Cada tipo de albinismo afecta a un punto distinto de esta cadena o del transporte de los melanosomas hacia los queratinocitos vecinos.

Cuando la tirosinasa carece por completo de actividad enzimática, no se produce melanina en ningún momento de la vida. Esa situación corresponde al albinismo oculocutáneo completo (OCA1A). Si la enzima conserva algo de función residual, la pigmentación aparece reducida pero no abolida y puede incluso aumentar ligeramente con la edad: es lo que ocurre en el albinismo oculocutáneo parcial.

Clasificación del albinismo

El albinismo se divide en tres grandes categorías: oculocutáneo (OCA), ocular (OA) y sindrómico.

Albinismo oculocutáneo. Afecta a la piel, el cabello y los ojos. Se han descrito al menos ocho tipos genéticamente distintos (OCA1 a OCA8), cada uno ligado a un gen diferente. El OCA1, causado por mutaciones en el gen TYR que codifica la tirosinasa, es el mejor caracterizado y comprende una forma completa (OCA1A, sin actividad enzimática) y otra parcial (OCA1B, con actividad residual). El OCA2, vinculado al gen OCA2 en el cromosoma 15, es la forma más prevalente a escala mundial y la más frecuente en poblaciones de ascendencia africana, con cifras de hasta 1 de cada 3900 individuos en algunas regiones subsaharianas. El OCA3 (gen TYRP1) produce una pigmentación rojiza o cobriza y se observa casi exclusivamente en población africana. El OCA4 (gen SLC45A2) presenta una distribución especial en Japón.

Albinismo ocular. Se restringe a las estructuras del ojo. La forma mejor conocida, el OA1 o tipo Nettleship-Falls, sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X y cursa con hipoplasia foveal, nistagmo y transiluminación del iris, mientras que la piel y el cabello mantienen una apariencia normal para el grupo étnico de la persona.

Formas sindrómicas. Combinan la hipopigmentación con anomalías en otros sistemas. El síndrome de Hermansky-Pudlak asocia diátesis hemorrágica por defecto de gránulos plaquetarios y, en algunos subtipos, fibrosis pulmonar. El síndrome de Chédiak-Higashi añade inmunodeficiencia grave con gránulos gigantes en los leucocitos. La prevalencia varía: el Hermansky-Pudlak es especialmente frecuente en el noroeste de Puerto Rico (1 de cada 1800 habitantes), dato que contrasta con su extrema rareza en el resto del mundo.

El albinismo en la historia de la genética

Archibald Garrod incluyó el albinismo en 1908 entre los primeros "errores innatos del metabolismo", junto con la alcaptonuria, la cistinuria y la pentosuria. Garrod intuyó que cada uno de estos cuadros respondía a la falta de una enzima específica, una hipótesis que no se confirmaría experimentalmente hasta décadas después. El caso del albinismo tardó más que otros en resolverse: la identificación del gen TYR responsable del OCA1 no se produjo hasta 1989, y la del gen OCA2 llegó en 1994.

Merece la pena señalar que la taxonomía molecular sigue abierta. El OCA7, descrito inicialmente en una familia de las islas Feroe, se confirmó en 2013, y el OCA8 (gen DCT) se incorporó a la clasificación ya entrado 2023.

Diferenciación con el albinoidismo y con el vitíligo

El albinoidismo es un concepto histórico que designaba una hipopigmentación hereditaria incompleta, generalmente dominante, sin las anomalías oculares típicas del albinismo. La RANM lo define como un proceso en el que piel y cabello son ligeramente más oscuros que en los albinos y los ojos aparecen normales en la vida adulta. La clasificación genética moderna lo ha desplazado casi por completo, y la mayoría de los cuadros que antes recibían esta etiqueta se reclasifican hoy dentro de algún subtipo de OCA con actividad enzimática residual.

Frente al vitíligo, la diferencia de fondo es el mecanismo: en el albinismo los melanocitos están presentes pero no funcionan correctamente; en el vitíligo son destruidos por un proceso autoinmunitario. El resultado visual puede confundirse en zonas localizadas, pero el albinismo se manifiesta desde el nacimiento y afecta de forma generalizada, mientras que el vitíligo suele debutar más tarde y tiende a producir parches delimitados de despigmentación.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra albinismo?

Del latín albus, que significa "blanco". La forma albinisme aparece en francés a principios del siglo XIX y se incorpora al español poco después. La RANM documenta su equivalente inglés albinism desde 1836.

¿Es lo mismo albinismo que albinoidismo?

No. El albinoidismo es un término antiguo, hoy en desuso, que se aplicaba a formas de hipopigmentación hereditaria sin anomalías oculares. La distinción era clínicamente útil cuando no existían pruebas genéticas, pero la clasificación molecular actual permite identificar con precisión el subtipo genético y ha hecho innecesaria la categoría.

¿Cuántos tipos de albinismo se conocen?

Depende de la clasificación que se emplee. Solo dentro del albinismo oculocutáneo se reconocen ocho tipos genéticos distintos (OCA1 a OCA8). Si se añaden el albinismo ocular ligado al X y las formas sindrómicas (Hermansky-Pudlak, Chédiak-Higashi, Griscelli), el número total supera la veintena de entidades con base molecular identificada. La lista no está cerrada: el OCA8, descrito en 2023, es el más reciente.

¿Es el albinismo una enfermedad rara?

Sí, considerado globalmente. La prevalencia conjunta de todas las formas se sitúa en torno a 1 de cada 17 000 nacimientos, pero la cifra varía mucho según la población y el subtipo. El OCA2 puede afectar a 1 de cada 1500 personas en determinadas regiones del África subsahariana, mientras que el OCA4 es más frecuente en Japón que en el resto del mundo.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Albinismo: enciclopedia médica.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Albinismo.
3. GARD/NIH. Oculocutaneous albinism.
4. Orphanet. Albinismo oculocutáneo.