Albinismo oculocutáneo completo

Qué es el albinismo oculocutáneo completo

Tres raíces latinas componen el nombre: albus ("blanco"), oculus ("ojo") y cutis ("piel"). "Completo" añade la precisión de que la pérdida de pigmento es absoluta y permanente. Las formas parciales, por el contrario, conservan cierto grado de actividad residual en la vía melanogénica.

Desde el punto de vista bioquímico, lo que define al OCA1A es una mutación nula en el gen TYR, situado en el cromosoma 11 (locus 11q14.3). Este gen codifica la tirosinasa, la enzima que cataliza los dos primeros pasos de la síntesis de melanina a partir de la tirosina: la hidroxilación a DOPA y la oxidación a DOPAquinona. Si las dos copias del gen portan variantes que eliminan toda función enzimática, el melanocito no puede iniciar la cadena biosintética. No se produce eumelanina ni feomelanina en ningún momento de la vida.

Fenotipo del OCA1A

La persona con OCA1A nace con cabello blanco (no rubio platino, blanco), piel de un color muy claro que no se broncea y un iris azul translúcido que deja pasar la luz a través de su estroma. Ese iris translúcido produce un aspecto rosado o violáceo cuando la retina se retroilumina, fenómeno que depende del ángulo de observación y de la iluminación ambiental.

A nivel ocular, la ausencia de melanina en el epitelio pigmentario retiniano impide que la fóvea se desarrolle con normalidad (hipoplasia foveal), lo que reduce la agudeza visual a valores de 20/100 a 20/400 en la mayoría de los casos. El nistagmo congénito es prácticamente constante, y existe una decusación anómala de las fibras del nervio óptico en el quiasma que compromete la visión estereoscópica. Estos hallazgos oculares no son privativos del OCA1A (aparecen también en otras formas de albinismo), pero en esta variante su expresión suele ser la más intensa.

Diferenciación con el albinismo oculocutáneo parcial

La frontera entre el OCA1A y el albinismo oculocutáneo parcial (OCA1B y tipos OCA2 a OCA8) reside en la actividad enzimática residual. En el OCA1B, la tirosinasa conserva algo de función: el cabello puede oscurecerse ligeramente con los años, aparecen pecas o nevos pigmentados y la piel adquiere un tono crema. En el OCA1A no ocurre nada de esto. La pigmentación al nacer es la misma que a los treinta o a los sesenta años.

Durante décadas, la llamada "prueba del bulbo piloso incubado con tirosina" sirvió como herramienta de clasificación: permitía distinguir a los individuos tirosinasa-negativos (sin producción de melanina tras la incubación) de los tirosinasa-positivos (con producción residual). El análisis genético molecular la ha reemplazado, pero la terminología tirosinasa-negativo sigue presente en textos clásicos para designar al OCA1A.

Preguntas frecuentes

¿El cabello puede oscurecerse con la edad en el OCA1A?

No. Las formas parciales pueden ganar algo de pigmentación con los años, pero el OCA1A mantiene el mismo grado de ausencia de pigmento durante toda la vida. Si un recién nacido aparentemente "albino" empieza a desarrollar color en el cabello o en los ojos durante la infancia, el cuadro probablemente corresponde a un OCA1B u otra variante parcial.

¿Es el OCA1A la forma más frecuente de albinismo?

No. El OCA2 lo supera ampliamente en prevalencia global. Se calcula que el OCA1A representa una fracción del total de casos de OCA1, que a su vez se estima en 1 de cada 40 000 nacimientos en población caucásica.

¿Qué significa "tirosinasa-negativo"?

Es la denominación clásica del OCA1A, acuñada cuando la clasificación se basaba en la capacidad del folículo piloso para producir melanina al incubarlo con tirosina in vitro. Si no había producción alguna, el paciente se catalogaba como tirosinasa-negativo. Hoy el término genético OCA1A ha sustituido a esta clasificación funcional, pero la expresión persiste en la literatura dermatológica.

Referencias

1. Orphanet. Albinismo oculocutáneo tipo 1A.
2. GARD/NIH. Oculocutaneous albinism type 1.
3. MedlinePlus Genetics. Oculocutaneous albinism.
4. Manual MSD, versión para el público general. Albinismo.