Albinismo ocular

Qué es el albinismo ocular

El nombre combina el latín albus ("blanco") con oculus ("ojo"), y designa un trastorno genético en el que la pigmentación ocular está gravemente reducida mientras que la piel y el pelo conservan un color dentro del rango habitual para la familia y el grupo étnico de la persona afectada. Edward Nettleship describió la primera genealogía compatible con herencia ligada al sexo en 1909; Aldur W. Forsius y Henrik Eriksson publicaron en 1964 un segundo patrón de albinismo ocular con hallazgos clínicos parcialmente distintos, lo que llevó durante años a la distinción entre OA1 (Nettleship-Falls) y OA2 (Forsius-Eriksson). La clasificación actual tiende a englobar la mayoría de los casos bajo la denominación OA1.

El gen GPR143 y la biogénesis de los melanosomas

Mutaciones en el gen GPR143 (antes llamado gen OA1), localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3), son la causa del OA1. La proteína que codifica, un receptor acoplado a proteína G, participa en la señalización que regula el tamaño y la maduración de los melanosomas dentro del melanocito. Cuando esta señalización falla, los melanosomas del epitelio pigmentario retiniano adquieren un tamaño anómalo (se los denomina macromelanosomas), lo que compromete su función en la retina.

Un detalle que puede resultar contraintuitivo: los melanocitos cutáneos del varón afectado también presentan macromelanosomas en la biopsia, pero esa alteración no se traduce en una hipopigmentación visible de la piel. Se cree que la densidad de melanocitos en la epidermis compensa el defecto funcional de los orgánulos, algo que no sucede en el epitelio pigmentario del ojo, donde cada célula cumple una función crítica para la óptica retiniana y no admite redundancia.

Manifestaciones oculares y herencia

Las anomalías oculares del OA1 son congénitas y no progresan con la edad, aunque la agudeza visual puede mejorar algo durante la adolescencia. El cuadro incluye hipoplasia foveal (la fóvea no desarrolla la depresión central que concentra los conos), nistagmo infantil, transiluminación del iris al retroiluminar el ojo, y una decusación anómala de las fibras del nervio óptico en el quiasma que altera la visión binocular y la percepción de profundidad. La fotofobia varía de un paciente a otro.

Al ser un trastorno recesivo ligado al X, la gran mayoría de los afectados son varones. Las mujeres portadoras heterocigotas pueden mostrar un patrón retiniano sutil de pigmentación en mosaico (bandas o parches irregulares en el fondo de ojo) que refleja la inactivación aleatoria del cromosoma X y que un oftalmólogo experimentado reconoce en la exploración del fondo de ojo. Este hallazgo en la madre o la hermana de un varón con nistagmo puede ser la clave que oriente hacia el tipo correcto.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre de tipo Nettleship-Falls?

De Edward Nettleship, oftalmólogo británico que describió la herencia ligada al sexo del cuadro en 1909, y de Harold F. Falls, quien en 1951 confirmó y amplió la descripción clínica. Forsius y Eriksson, que publicaron una variante en familias finlandesas en 1964, dan nombre al tipo OA2, hoy menos utilizado.

¿Es lo mismo albinismo ocular que albinismo oculocutáneo?

No. En el albinismo oculocutáneo la pigmentación de piel, cabello y ojos está reducida. En el ocular, la piel y el cabello mantienen un aspecto normal. La confusión surge porque los problemas visuales son similares en ambos.

¿Puede una mujer padecer albinismo ocular tipo 1?

Es muy infrecuente, pero se ha descrito. Ocurre cuando la inactivación del cromosoma X se sesga de manera que el cromosoma con el gen GPR143 funcional queda silenciado en la mayoría de las células, o bien cuando la mujer es homocigota para la mutación. Ambos escenarios son raros.

Referencias

1. MedlinePlus Genetics. Ocular albinism.
2. American Academy of Ophthalmology. ¿Qué es el albinismo?.
3. Orphanet. Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X.
4. Real Academia Nacional de Medicina. Albinismo. Diccionario de términos médicos.