Enfermedades priónicas

"Las demencias por enfermedades priónicas requieren una consulta especializada precoz es esencial para detectar causas potencialmente tratables e instaurar un tratamiento eficaz".

DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA

Las enfermedades priónicas y otras demencias rápidamente progresivas son enfermedades que producen un deterioro cognitivo y/o conductual que evoluciona a demencia en menos de un año, aunque en la mayoría esta progresión ocurre en semanas o pocos meses.

Es fundamental un diagnóstico adecuado ya que, en un porcentaje de los casos, son tratables y potencialmente curables.

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¿Cuáles son los síntomas de una enfermedad priónica?

Los síntomas de estas enfermedades son muy variados, pero el común a todas ellas es el deterioro cognitivo y/o conductual de rápida evolución, que incapacita a la persona en pocas semanas o meses. 

Las enfermedades priónicas suelen comenzar con síntomas inespecíficos como alteraciones del ánimo, trastornos del sueño, irritabilidad o pérdida de peso.

Posteriormente, aparece la demencia normalmente asociada a trastornos del movimiento como parkinsonismo, mioclonías o alteraciones de la marcha.

Los síntomas más habituales son:

  • Deterioro cognitivo.
  • Deterioro de la conducta.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que presente una enfermedad priónica

¿Cuáles son las causas de las enfermedades priónicas?

Se pueden deber a múltiples causas, incluyendo enfermedades neurodegenerativas, autoinmunes, infecciosas, procesos tóxico-metabólicos y lesiones vasculares o tumorales cerebrales.

Un tipo de enfermedades que típicamente produce una demencia rápidamente progresiva son las enfermedades priónicas.

Son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes (incidencia: 1 - 1,5 casos por millón de habitantes y año), que se producen por la acumulación anómala de proteína priónica.

Pueden ocurrir por tres mecanismos: 1) de forma espontánea (esporádica); 2) genética (por mutaciones del gen PRNP); y 3) adquirida (infecciosa o iatrógena).

  • Las formas esporádicas son las más frecuentes, dentro de las cuales destaca la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
  • En las formas genéticas, se incluyen el insomnio familiar fatal y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.
  • Las formas adquiridas, son las más raras y comprenden a la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad priónica?

El abordaje diagnóstico, además de la anamnesis y exploración neurológica detalladas, precisa de la realización de múltiples estudios.

Estos incluyen una analítica completa de sangre y de orina, RM cerebral, electroencefalograma y, habitualmente, análisis del líquido cefalorraquídeo.

Frecuentemente, se recurre a la realización de estudios de neuroimagen funcional como el PET.

En el caso de sospecha de una enfermedad priónica, el análisis de líquido cefalorraquídeo obtenido mediante punción lumbar es clave ya que permite confirmar el diagnóstico mediante la determinación de proteína priónica en líquido cefalorraquídeo.

¿Cómo se trata una enfermedad priónica?

El tratamiento de las demencias rápidamente progresivas va a depender de su causa.

Desafortunadamente, no disponemos de un tratamiento curativo para las enfermedades priónicas. Sin embargo, hasta un 25% del resto de casos se deben a una enfermedad tratable y potencialmente curable, normalmente de causa autoinmune, metabólica, infecciosa o tumoral.

Por lo tanto, un objetivo principal es identificar siempre entidades que puedan ser tratables.

¿Dónde la tratamos?

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El Departamento de Neurología cuenta con una dilatada experiencia en el diagnóstico y tratamiento multidisciplinar de las enfermedades neurológicas.

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Disponemos de la tecnología más avanzada para un diagnóstico preciso con equipos de vanguardia como el HIFU, dispositivos de estimulación cerebral profunda, video EEG, PET y cirugía de la epilepsia, entre otras.

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